Autor: "Marzin, Pauline" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: An intermediate phenotype in IDH related enchondromatosis spectrum
Autorzy:: Yilmaz-Gulec, Elif
Marzin, Pauline
Huber-Lequesne, Céline
Cormier-Daire, Valérie; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics March 2023 66(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A 14q distal chromoanagenesis elucidated by whole genome sequencing
Autorzy:: Ader, Flavie
Heide, Solveig
Marzin, Pauline
Afenjar, Alexandra
Diguet, Flavie
Chantot Bastaraud, Sandra
Rollat-Farnier, Pierre-Antoine
Sanlaville, Damien
Portnoï, Marie-France
Siffroi, Jean-Pierre
Schluth-Bolard, Caroline; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics April 2020 63(4)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Heterozygous FGFR1 mutation may be responsible for an incomplete form of osteoglophonic dysplasia, characterized only by radiolucent bone lesions and teeth retentions
Autorzy:: Marzin, Pauline
Baujat, Geneviève
Gensburger, Déborah
Huber, Céline
Bole, Christine
Panuel, Michel
Finidori, Georges
De la Dure, Muriel
Cormier-Daire, Valérie; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics February 2020 63(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Association d’un marqueur surnuméraire et d’une isodisomie uniparentale paternelle du chromosome 6 chez un patient présentant un retard de développement syndromique
Autorzy:: Lesieur-Sebellin, Marion
Marzin, Pauline
Arnoux, Jean-Baptiste
Maurin, Marie-Laure
Receveur, Aline
Cantagrel, Vincent
Rose, Sylvia
Dorval, Guillaume
Levy, Jonathan
Malan, Valérie; Pokaż więcej
Źródło:: In Morphologie December 2023 107(359) Supplement

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations
Autorzy:: Marzin, Pauline
Mignot, Cyril
Dorison, Nathalie
Dufour, Louis
Ville, Dorothée
Kaminska, Anna
Panagiotakaki, Eleni
Dienpendaele, Anne-Sophie
Penniello, Marie-José
Nougues, Marie-Christine
Keren, Boris
Depienne, Christel
Nava, Caroline
Milh, Mathieu
Villard, Laurent
Richelme, Christian
Rivier, Clotilde
Whalen, Sandra
Heron, Delphine
Lesca, Gaëtan
Doummar, Diane; Pokaż więcej
Źródło:: In Brain and Development October 2018 40(9):768-774

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Potential selection of genetically balanced spermatozoa based on the hypo-osmotic swelling test in chromosomal rearrangement carriers
Autorzy:: Rouen, Alexandre
Carlier, Léa
Heide, Solveig
Egloff, Matthieu
Marzin, Pauline
Ader, Flavie
Schwartz, Mathias
Rogers, Eli
Joyé, Nicole
Balet, Richard
Lédée, Nathalie
Prat-Ellenberg, Laura
Cassuto, Nino Guy
Siffroi, Jean-Pierre; Pokaż więcej
Źródło:: In Reproductive BioMedicine Online October 2017 35(4):372-378

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome
Autorzy:: Engal, Eden
Oja, Kaisa Teele
Maroofian, Reza
Geminder, Ophir
Le, Thuy-Linh
Marzin, Pauline
Guimier, Anne
Mor, Evyatar
Zvi, Naama
Elefant, Naama
Zaki, Maha S.
Gleeson, Joseph G.
Muru, Kai
Pajusalu, Sander
Wojcik, Monica H.
Pachat, Divya
Elmaksoud, Marwa Abd
Chan Jeong, Won
Lee, Hane
Bauer, Peter
Zifarelli, Giovanni
Houlden, Henry
Daana, Muhannad
Elpeleg, Orly
Amiel, Jeanne
Lyonnet, Stanislas
Gordon, Christopher T.
Harel, Tamar
Õunap, Katrin
Salton, Maayan
Mor-Shaked, Hagar; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics October 2023

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU
Autorzy:: Depienne, Christel
Nava, Caroline
Keren, Boris
Heide, Solveig
Rastetter, Agnès
Passemard, Sandrine
Chantot-Bastaraud, Sandra
Moutard, Marie-Laure
Agrawal, Pankaj B.
VanNoy, Grace
Stoler, Joan M.
Amor, David J.
Billette de Villemeur, Thierry
Doummar, Diane
Alby, Caroline
Cormier-Daire, Valérie
Garel, Catherine
Marzin, Pauline
Scheidecker, Sophie
de Saint-Martin, Anne
Hirsch, Edouard
Korff, Christian
Bottani, Armand
Faivre, Laurence
Verloes, Alain
Orzechowski, Christine
Burglen, Lydie
Leheup, Bruno
Roume, Joelle
Andrieux, Joris
Sheth, Frenny
Datar, Chaitanya
Parker, Michael J.
Pasquier, Laurent
Odent, Sylvie
Naudion, Sophie
Delrue, Marie-Ange
Le Caignec, Cédric
Vincent, Marie
Isidor, Bertrand
Renaldo, Florence
Stewart, Fiona
Toutain, Annick
Koehler, Udo
Häckl, Birgit
von Stülpnagel, Celina
Kluger, Gerhard
Møller, Rikke S.
Pal, Deb
Jonson, Tord
Soller, Maria
Verbeek, Nienke E.
van Haelst, Mieke M.
de Kovel, Carolien
Koeleman, Bobby
Monroe, Glen
van Haaften, Gijs
Attié-Bitach, Tania
Boutaud, Lucile
Héron, Delphine
Mignot, Cyril
DDD Study; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. April 2017 136(4):463-479

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations.
Autorzy:: Dufour, Louis
Keren, Boris
Nava, Caroline
Depienne, Christel
Marzin, Pauline
Mignot, Cyril
Heron, Delphine
Penniello, Marie-José
Milh, Mathieu
Villard, Laurent
Richelme, Christian
Rivier, Clotilde
Whalen, Sandra
Doummar, Diane
Lesca, Gaëtan
Nougues, Marie-Christine
Dorison, Nathalie
Ville, Dorothée
Kaminska, Anna
Panagiotakaki, Eleni; Pokaż więcej
Źródło:: Brain & Development. Oct2018, Vol. 40 Issue 9, p768-774. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Marzin, Pauline"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji