Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Masoud Garshasbi"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Hsa-miR-194-5p and hsa-miR-195-5p are down-regulated expressed in high dysplasia HPV-positive Pap smear samples compared to normal cytology HPV-positive Pap smear samples
Autorzy:
Ali Dehghani
Fardin Khajepour
Mohammad Dehghani
Ehsan Razmara
Mohammadreza Zangouey
Maryam Fekri Soofi Abadi
Reza Bahram Abadi Nezhad
Shahriar Dabiri
Masoud Garshasbi
Pokaż więcej
Temat:
Cervical cancer
Cervical dysplasia
Human papillomavirus
Hsa-miR-194-5p
Hsa-miR-195-5p
Infectious and parasitic diseases
RC109-216
Źródło:
BMC Infectious Diseases, Vol 24, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1471-2334
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/a9d5f9d5efbc41ef9d4694b45a3f2ede  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel homozygous frameshift variant in the ATCAY gene in an Iranian patient with Cayman cerebellar ataxia; expanding the neuroimaging and clinical features: a case report
Autorzy:
Elham Salehi Siavashani
Mahmoud Reza Ashrafi
Homa Ghabeli
Morteza Heidari
Masoud Garshasbi
Pokaż więcej
Temat:
Cayman cerebellar ataxia
ATCAY
c.883_884del
p.(Lys295AspfsTer52)
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d38a11c9fb3e40caa506dce85717a141  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Reporting a novel growth hormone receptor gene variant in an Iranian consanguineous pedigree with Laron syndrome: a case report
Autorzy:
Fatemeh Bitarafan
Mehrnoosh Khodaeian
Fatemeh Garrousi
Raziyeh Khalesi
Donya Ghazi Nader
Behnam Karimi
Reza Alibakhshi
Masoud Garshasbi
Pokaż więcej
Temat:
Laron Syndrome (LS)
GHR
Whole Exome Sequencing (WES)
Iranian population
Case report
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:
BMC Endocrine Disorders, Vol 23, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1472-6823
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/db3b690ee9a24323b8855126b00ef7cb  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Symptomatic care of late-onset Alexander disease presenting with area postrema-like syndrome with prednisolone; a case report
Autorzy:
Safoura Zardadi
Ehsan Razmara
Maryam Rasoulinezhad
Meisam Babaei
Mohammad Reza Ashrafi
Neda Pak
Masoud Garshasbi
Ali Reza Tavasoli
Pokaż więcej
Temat:
Alexander disease
AxD type II
GFAP
Vomiting
Steroid
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/cc91b266d8c64d17bc74cb7d61b839e0  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Correction: Phenotype and genotype heterogeneity of PLA2G6-associated neurodegeneration in a cohort of pediatric and adult patients
Autorzy:
Ali Zare Dehnavi
Maryam Bemanalizadeh
Seyyed Mohammad Kahani
Mahmoud Reza Ashrafi
Mohammad Rohani
Mehran Beiraghi Toosi
Morteza Heidari
Sareh Hosseinpour
Behnam Amini
Shaghayegh Zokaei
Zahra Rezaei
Hajar Aryan
Man Amanat
Hassan Vahidnezhad
Pouria Mohammadi
Masoud Garshasbi
Ali Reza Tavasoli
Pokaż więcej
Temat:
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-1 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1a7e2a9cd0cb490ba3fb6216410a703b  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies in a consanguineous Iranian family is associated with a homozygous start loss variant in the PRUNE1 gene
Autorzy:
Mehdi Agha Gholizadeh
Mina Mohammadi-Sarband
Fatemeh Fardanesh
Masoud Garshasbi
Pokaż więcej
Temat:
PRUNE1
Neurodevelopmental disorder
NMIHBA
Whole-exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/4aca95e8743e41c7b96526d7f9213199  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel compound heterozygous variants in XYLT1 gene caused Desbuquois dysplasia type 2 in an aborted fetus: a case report
Autorzy:
Fatemeh Rajabi
Ali Hosseini Bereshneh
Mahboubeh Ramezanzadeh
Masoud Garshasbi
Pokaż więcej
Temat:
Desbuquois dysplasia 2
XYLT1 mutations
Skeletal dysplasia
Compound heterozygous
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d185d86edf434be993a75ee556d08db3  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel manifestations of Warburg micro syndrome type 1 caused by a new splicing variant of RAB3GAP1: a case report
Autorzy:
Raziyeh Khalesi
Ehsan Razmara
Golareh Asgaritarghi
Ali Reza Tavasoli
Yasser Riazalhosseini
Daniel Auld
Masoud Garshasbi
Pokaż więcej
Temat:
PCR-RFLP
RAB3GAP1
Tetra-primer ARMS-PCR
WARBM type 1
Whole-exome sequencing
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1471-2377
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/78677873f1ef47f8ab7c6024b1c27cb5  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Identification of a novel RUNX2 gene mutation and early diagnosis of CCD in a cleidocranial dysplasia suspected Iranian family
Autorzy:
Omid Daneshjoo
Pirooz Ebrahimi
Leila B. Salehi
Antonio Pizzuti
Masoud Garshasbi
Pokaż więcej
Temat:
autosomal dominant
cleidocranial dysplasia
RUNX2 gene
sequencing
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 12, Pp 2333-2340 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6fcf3d08fd4949dd8c0e92e158db6624  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Identification of a novel HEXB Mutation in an Iranian Family with suspected patient to GM2‐gangliosidoses
Autorzy:
Fatemeh Mansouri‐Movahed
Fatemeh Akhoundi
Parvaneh Nikpour
Masoud Garshasbi
Modjtaba Emadi‐Baygi
Pokaż więcej
Temat:
GM2‐gangliosidoses
HEXA
HEXB
sandhoff
β‐hexosaminidase
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 12, Pp 2583-2591 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/e5330f705f024180829a866ba84a9da2  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Whole‐exome sequencing identified first homozygous frameshift variant in the COLEC10 gene in an Iranian patient causing 3MC syndrome type 3
Autorzy:
Pouria Mohammadi
Elham Salehi Siavashani
Mohammad Farid Mohammadi
Afshin Bahramy
Navid Almadani
Masoud Garshasbi
Pokaż więcej
Temat:
3MC syndrome type 3
c.128_129delCA
COLEC10
p.(Thr43AsnfsTer9)
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b254f6852b004605bdd1d7c988df9aa8  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies