Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Mastrangelo, Mario"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 190
Tytuł:
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling
Autorzy:
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Grajewski, Alana
Hadley, Don
Hahn, Sihoun
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jamal, Fariha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Karaviti, Lefkothea
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Kozuira, Mary
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, AudreyStephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Maravilla, Kenneth
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Might, Matthew
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Mulvihill, John
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Nickerson, Deborah
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips III, John A.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Pusey Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenwasser, Natalie
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Scott, C. Ron
Shashi, Vandana
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Angela
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Walker, Melissa
Wallace, Stephanie
Walley, Nicole M.
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Weisz Hubshman, Monika
Wener, Mark
Wenger, Tara
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Xiao, Changrui
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Zhang, Zhe
Zuchner, Stephan
Nigro, Vincenzo
Torella, Annalaura
Morleo, Manuela
Spampanato, Carmine
Pinelli, Michele
Banfi, Sandro
Varavallo, Alessandra
Selicorni, Angelo
Mariani, Milena
Massimello, Marta
Daolio, Cecilia
Capra, Valeria
Accogli, Andrea
Scala, Marcello
Leuzzi, Vincenzo
Nardecchia, Francesca
Galosi, Serena
Mastrangelo, Mario
Milani, Donatella
Vitiello, Giuseppina
Piluso, Giulio
Romano, Corrado
Failla, Pinella
Greco, Donatella
Pantaleoni, Chiara
Ciaccio, Claudia
D’Arrigo, Stefano
Brunetti Pierri, Nicola
Parenti, Giancarlo
Coppola, Antonietta
Mattina, Teresa
Zollino, Marcella
Amenta, Simona
Tummolo, Albina
Santoro, Claudia
Grandone, Anna
De Brasi, Daniele
Varone, Antonio
Garavelli, Livia
Marini, Carla
Bigoni, Stefania
Piscopo, Carmelo
Trabacca, Antonio
De Rinaldis, Marta
Peron, Angela
Venditti, Rossella
Theodorou, Evangelos
Rosello, Marion
Tirozzi, Alfonsina
Tammaro, Roberta
Al-Badri, Nour
High, Frances A.
Shi, Jiahai
Putti, Elena
Ferrante, Luigi
Cetrangolo, Viviana
Walker, Melissa A.
Tenconi, Romano
Iascone, Maria
Mei, Davide
Guerrini, Renzo
van der Smagt, Jasper
Kroes, Hester Y.
van Gassen, Koen L.I.
Bilal, Muhammad
Umair, Muhammad
Pingault, Veronica
Attie-Bitach, Tania
Amiel, Jeannine
Ejaz, Resham
Rodan, Lance
Agrawal, Pankaj B.
Del Bene, Filippo
Franco, Brunella
Pokaż więcej
Źródło:
In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1377-1393
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Epilepsy in inherited neurotransmitter disorders: Spotlights on pathophysiology and clinical management
Autorzy:
Mastrangelo, Mario
Pokaż więcej
Źródło:
Metabolic Brain Disease. 36(1):29-43
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Case report: Childhood epilepsy and borderline intellectual functioning hiding an AADC deficiency disorder associated with compound heterozygous DDC gene pathogenic variants.
Autorzy:
Cursio, Ida
Siliquini, Sabrina
Carducci, Claudia
Bisello, Giovanni
Mastrangelo, Mario
Leuzzi, Vincenzo
Bertoldi, Mariarita
Marini, Carla
Pokaż więcej
Temat:
CHILDHOOD epilepsy
GENETIC variation
EPILEPSY
EXECUTIVE function
DYSAUTONOMIA
SEIZURES (Medicine)
Źródło:
Frontiers in Neurology; 2023, p1-6, 6p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Clinical approach to neurodegenerative disorders in childhood: an updated overview
Autorzy:
Mastrangelo, Mario
Pokaż więcej
Źródło:
Acta Neurologica Belgica. 119(4):511-521
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Report of Two Never Treated Adult Sisters with Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase Deficiency: A Portrait of the Natural History of the Disease or an Expanding Phenotype?
Autorzy:
Leuzzi, Vincenzo
Mastrangelo, Mario
Polizzi, AgataAff9, Aff10
Artiola, Cristiana
van Kuilenburg, André B. P.
Carducci, Carla
Ruggieri, Martino
Barone, Rita
Tavazzi, Barbara
Abeling, Nico G. G. M.
Zoetekouw, Lida
Sofia, Vito
Zappia, Mario
Carducci, Claudia
Pokaż więcej
Źródło:
JIMD Reports, Volume 15. 15:39-45
Książka elektroniczna
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 190

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies