Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Masurel-Paulet A"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 152
Tytuł:
Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders
Autorzy:
Tran Mau-Them, FredericAff1, Aff2
Moutton, SebastienAff1, Aff3
Racine, Caroline
Vitobello, AntonioAff1, Aff2
Bruel, Ange-LineAff1, Aff2
Nambot, SophieAff1, Aff3
Kushner, Steven A.
de Vrij, Femke M. S.
Lehalle, DaphnéAff1, Aff3
Jean-Marçais, Nolwenn
Lecoquierre, François
Delanne, Julian
Thevenon, Julien
Poe, Charlotte
Jouan, Thibaut
Chevarin, Martin
Geneviève, DavidAff5, Aff6
Willems, Marjolaine
Coubes, Christine
Houcinat, NadaAff1, Aff3
Masurel-Paulet, Alice
Mosca-Boidron, Anne-LaureAff1, Aff2
Tisserant, Emilie
Callier, PatrickAff1, Aff2
Sorlin, ArthurAff1, Aff2, Aff3
Duffourd, Yannis
Faivre, LaurenceAff1, Aff3
Philippe, ChristopheAff1, Aff2
Thauvin-Robinet, ChristelAff1, Aff2, Aff3, Aff7
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. 139(11):1381-1390
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Homozygous Truncating Intragenic Duplication in TUSC3 Responsible for Rare Autosomal Recessive Nonsyndromic Intellectual Disability with No Clinical or Biochemical Metabolic Markers
Autorzy:
El Chehadeh, S.Aff8, Aff9
Bonnet, C.
Callier, P.
Béri, M.
Dupré, T.
Payet, M.
Ragon, C.
Mosca-Boidron, A. L.
Marle, N.
Mugneret, F.
Masurel-Paulet, A.
Thevenon, J.Aff8, Aff9
Seta, N.
Duplomb, L.
Jonveaux, P.
Faivre, L.Aff8, Aff9
Thauvin-Robinet, C.Aff8, Aff9
Pokaż więcej
Źródło:
JIMD Reports, Volume 20. 20:45-55
Książka elektroniczna
Szczegóły
Tytuł:
Untreated growth hormone deficiency with extremely short stature, bone dysplasia, cleft lip–palate and severe mental retardation in a 26-year-old man with a de novo unbalanced translocation t(1;12)(q24;q24)
Autorzy:
Callier, P.
Faivre, L.
Marle, N.
Thauvin-Robinet, C.
Mosca, A.L.
Masurel-Paulet, A.
Borgnon, J.
Falcon-Eicher, S.
Danino, A.
Malka, G.
Le Merrer, M.
Huet, F.
Mugneret, F.
Pokaż więcej
Źródło:
In European Journal of Medical Genetics 2007 50(6):455-464
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 152

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies