Autor: "Materna-Kiryluk A" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Ciliary phenotyping in renal epithelial cells in a cranioectodermal dysplasia patient with WDR35 variants
Autorzy:: Joanna Walczak-Sztulpa
Anna Wawrocka
Łukasz Kuszel
Paulina Pietras
Marta Leśniczak-Staszak
Mirosław Andrusiewicz
Maciej R. Krawczyński
Anna Latos-Bieleńska
Marta Pawlak
Ryszard Grenda
Anna Materna-Kiryluk
Machteld M. Oud
Witold Szaflarski; Pokaż więcej
Temat:: cranioectodermal dysplasia
CED
ciliopathy
second-stage renal disease
hURECs
WDR35
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2023.1285790/full; https://doaj.org/toc/2296-889X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0e0d5cf622d04179ab39c703254bd1dc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A genotype–phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus
Autorzy:: Anna Sowińska-Seidler
Magdalena Socha
Anna Szoszkiewicz
Anna Materna-Kiryluk
Aleksander Jamsheer; Pokaż więcej
Temat:: split-hand/foot malformation type 1
ectrodactyly
7q21.3
DLX5/6
structural variants
SYT1
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2023.1250714/full; https://doaj.org/toc/2296-889X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c356fd9be67a45c69532cb8d09bcf961 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in western poland
Autorzy:: Zeyland Joanna
Krawczynski Maciej R
Skolozdrzy Joanna
Badura-Stronka Magdalena
Moszura Tomasz
Materna-Kiryluk Anna
Glazar Renata
Wisniewska Marzena
Wolnik-Brzozowska Danuta
Wozniak Anna
Bobkowski Waldemar
Slomski Ryszard
Latos-Bielenska Anna
Siwinska Aldona; Pokaż więcej
Temat:: Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: BMC Pediatrics, Vol 10, Iss 1, p 88 (2010)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.biomedcentral.com/1471-2431/10/88; https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/860c04c9c3fb489d9c857f43ec241dcd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Signal Detection in EUROmediCAT: Identification and Evaluation of Medication–Congenital Anomaly Associations and Use of VigiBase as a Complementary Source of Reference
Autorzy:: Cavadino, Alana
Sandberg, Lovisa
Öhman, Inger
Bergvall, Tomas
Star, KristinaAff2, Aff3
Dolk, Helen
Loane, Maria
Addor, Marie-Claude
Barisic, Ingeborg
Cavero-Carbonell, Clara
Garne, Ester
Gatt, Miriam
Khoshnood, Babak
Klungsøyr, Kari
Latos-Bielenska, Anna
Lelong, Nathalie
Lutke, Reneé
Materna-Kiryluk, Anna
Nelen, Vera
Nevill, Amanda
O’Mahony, Mary
Mokoroa, Olatz
Pierini, Anna
Randrianaivo, Hanitra
Rissmann, Anke
Tucker, David
Wiesel, Awi
Yevtushok, Lyubov
Morris, Joan KAff24, IDs4026402101073z_cor29; Pokaż więcej
Źródło:: Drug Safety: The Official Journal of the International Society of Pharmacovigilance [ISoP]. 44(7):765-785

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Results from Genetic Studies in Patients Affected with Craniosynostosis: Clinical and Molecular Aspects
Autorzy:: Ewelina Bukowska-Olech
Anna Sowińska-Seidler
Dawid Larysz
Paweł Gawliński
Grzegorz Koczyk
Delfina Popiel
Lidia Gurba-Bryśkiewicz
Anna Materna-Kiryluk
Zuzanna Adamek
Aleksandra Szczepankiewicz
Paweł Dominiak
Filip Glista
Karolina Matuszewska
Aleksander Jamsheer; Pokaż więcej
Temat:: calvarial sutures
craniosynostosis
next-generation sequencing
chromosomal microarray analysis
cohort screening
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 9 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2022.865494/full; https://doaj.org/toc/2296-889X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fbd552ed03f34a65b30b004ba44b40f1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe
Autorzy:: Barisic, Ingeborg
Boban, Ljubica
Akhmedzhanova, Diana
Bergman, Jorieke E.H.
Cavero-Carbonell, Clara
Grinfelde, Ieva
Materna-Kiryluk, Anna
Latos-Bieleńska, Anna
Randrianaivo, Hanitra
Zymak-Zakutnya, Natalya
Sansovic, Ivona
Lanzoni, Monica
Morris, Joan K.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2018 61(9):499-507

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Case Report: Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome vs. Chronic Active Epstein-Barr Virus Infection in Children: A Diagnostic Challenge
Autorzy:: Aleksandra Szczawińska-Popłonyk
Elzbieta Grześk
Eyal Schwartzmann
Anna Materna-Kiryluk
Jadwiga Małdyk; Pokaż więcej
Temat:: autoimmune lymphoproliferative syndrome
chronic active Epstein-Barr virus infection
lymphoproliferation
children
immunodeficiency–primary
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.798959/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e3aee73dec1541c7a6c6cf5df7ebf0ff Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Targeted Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Facial Dysostoses
Autorzy:: Ewelina Bukowska-Olech
Anna Materna-Kiryluk
Joanna Walczak-Sztulpa
Delfina Popiel
Magdalena Badura-Stronka
Grzegorz Koczyk
Adam Dawidziuk
Aleksander Jamsheer; Pokaż więcej
Temat:: facial dysostoses
mandibulofacial dysostoses
acrofacial dysostoses
pharyngeal arch
rare diseases
craniofacial development
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2020.580477/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9f39505d44384785b30bd0eea60b55f6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly
Autorzy:: Mateusz Dawidziuk
Tomasz Gambin
Ewelina Bukowska-Olech
Dorota Antczak-Marach
Magdalena Badura-Stronka
Piotr Buda
Edyta Budzynska
Jennifer Castaneda
Tatiana Chilarska
Elzbieta Czyzyk
Anna Eckersdorf-Mastalerz
Jolanta Fijak-Moskal
Dorota Gieruszczak-Bialek
Ewelina Glodek-Brzozowska
Alicja Goszczanska-Ciuchta
Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak
Barbara Gurda
Anna Jakubiuk-Tomaszuk
Ewa Jamroz
Magdalena Janeczko
Dominika Jedlińska-Pijanowska
Marta Jurek
Dagmara Karolewska
Adela Kazmierczak
Teresa Kleist
Iwona Kochanowska
Malgorzata Krajewska-Walasek
Katarzyna Kufel
Anna Kutkowska-Kaźmierczak
Agata Lipiec
Dorota Maksym-Gasiorek
Anna Materna-Kiryluk
Hanna Mazurkiewicz
Michał Milewski
Tatsiana Pavina-Guglas
Aleksandra Pietrzyk
Renata Posmyk
Antoni Pyrkosz
Mariola Rudzka-Dybala
Ryszard Slezak
Marzena Wisniewska
Zofia Zalewska-Miszkurka
Elzbieta Szczepanik
Ewa Obersztyn
Monika Bekiesinska-Figatowska
Pawel Gawlinski
Wojciech Wiszniewski; Pokaż więcej
Temat:: molecular genetics
neurology
high-throughput nucleotide sequencing
medical genetics
human genetics
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 12, Iss 12, p 2014 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/12/2014; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f50d3741c7df43adb6d63fef3d6057b7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Maternal Risk Factors Associated with Limb Reduction Defects: Data from the Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM)
Autorzy:: Anna Materna-Kiryluk
Katarzyna Wisniewska
Barbara Wieckowska
Jolanta Wierzba
Anna Jazdzewska
Beata Jaroszewska-Swiatek
Kinga Skotnicka
Anna Latos-Bielenska; Pokaż więcej
Temat:: congenital abnormalities
limb deformities
congenital
risk factors
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Children, Vol 8, Iss 2, p 138 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2227-9067/8/2/138; https://doaj.org/toc/2227-9067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0441a766e66742cb82b031e4e873407f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Genetic and Environmental Risk Factors for Isolated Hemangiomas in Infants
Autorzy:: Anna Materna-Kiryluk
Katarzyna Wiśniewska
Barbara Więckowska
Katarzyna Wróblewska-Seniuk
Beata Jaroszewska-Świątek
Ewa Helwich
Anna Latos-Bieleńska; Pokaż więcej
Temat:: infant hemangiomas
risk factors
hereditary predisposition
vascular malformations
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Children, Vol 7, Iss 10, p 150 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2227-9067/7/10/150; https://doaj.org/toc/2227-9067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ffcd906a7472408c883a5e13e81a9d95 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype
Autorzy:: Victor Murcia Pienkowski
Marzena Kucharczyk
Małgorzata Rydzanicz
Barbara Poszewiecka
Katarzyna Pachota
Marlena Młynek
Piotr Stawiński
Agnieszka Pollak
Joanna Kosińska
Katarzyna Wojciechowska
Monika Lejman
Agata Cieślikowska
Dorota Wicher
Agnieszka Stembalska
Karolina Matuszewska
Anna Materna-Kiryluk
Anna Gambin
Krystyna Chrzanowska
Małgorzata Krajewska-Walasek
Rafał Płoski; Pokaż więcej
Temat:: EPHA6
KLF13
UBR3
de novo balanced aberrations
mate-pair sequencing
developmental delay
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 5, p 1245 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/9/5/1245; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7be32f680e6d4be3b25e6d9b86f9b24f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Materna-Kiryluk A"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji