Autor: "Mathijssen, Inge B." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Counseling couples at risk of having a child with homozygous familial hypercholesterolemia – Clinical experience and recommendations
Autorzy:: Tromp, Tycho R.
Reijman, M. Doortje
Wiegman, Albert
Hovingh, G. Kees
Defesche, Joep C.
van Maarle, Merel C.
Mathijssen, Inge B.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Clinical Lipidology March-April 2023 17(2):291-296

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome
Autorzy:: Maas, Saskia M.
Shaw, Adam C.
Bikker, Hennie
Lüdecke, Hermann-Josef
van der Tuin, Karin
Badura-Stronka, Magdalena
Belligni, Elga
Biamino, Elisa
Bonati, Maria Teresa
Carvalho, Daniel R.
Cobben, JanMaarten
de Man, Stella A.
Den Hollander, Nicolette S.
Di Donato, Nataliya
Garavelli, Livia
Grønborg, Sabine
Herkert, Johanna C.
Hoogeboom, A. Jeannette M.
Jamsheer, Aleksander
Latos-Bielenska, Anna
Maat-Kievit, Anneke
Magnani, Cinzia
Marcelis, Carlo
Mathijssen, Inge B.
Nielsen, Maartje
Otten, Ellen
Ousager, Lilian B.
Pilch, Jacek
Plomp, Astrid
Poke, Gemma
Poluha, Anna
Posmyk, Renata
Rieubland, Claudine
Silengo, Margharita
Simon, Marleen
Steichen, Elisabeth
Stumpel, Connie
Szakszon, Katalin
Polonkai, Edit
van den Ende, Jenneke
van der Steen, Antony
van Essen, Ton
van Haeringen, Arie
van Hagen, Johanna M.
Verheij, Joke B.G.M.
Mannens, Marcel M.
Hennekam, Raoul C.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May 2015 58(5):279-292

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Targeted carrier screening for four recessive disorders: High detection rate within a founder population
Autorzy:: Mathijssen, Inge B.
Henneman, Lidewij
van Eeten-Nijman, Janneke M.C.
Lakeman, Phillis
Ottenheim, Cecile P.E.
Redeker, Egbert J.W.
Ottenhof, Winnie
Meijers-Heijboer, Hanne
van Maarle, Merel C.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics March 2015 58(3):123-128

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: With expanded carrier screening, founder populations run the risk of being overlooked
Autorzy:: Mathijssen, Inge B.
van Maarle, Merel C.
Kleiss, Iris I.M.
Redeker, Egbert J.W.
ten Kate, Leo P.
Henneman, Lidewij
Meijers-Heijboer, Hanne; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Community Genetics. :1-7

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Testicular cancer in a patient with Primrose syndrome
Autorzy:: Mathijssen, Inge B.
van Hasselt-van der Velde, Jos
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2006 49(2):127-133

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Identification of a Dutch founder mutation in MUSK causing fetal akinesia deformation sequence.
Autorzy:: Tan-Sindhunata, M Brigita
Mathijssen, Inge B
Smit, Margriet
Baas, Frank
de Vries, Johanna I
van der Voorn, J Patrick
Kluijt, Irma
Hagen, Marleen A
Blom, Eveline W
Sistermans, Erik
Meijers-Heijboer, Hanne
Waisfisz, Quinten
Weiss, Marjan M
Groffen, Alexander J; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Sep2015, Vol. 23 Issue 9, p1151-1157. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Prenatal diagnosis of a trisomy 7/trisomy 13 mosaicism
Autorzy:: Huijsdens-van Amsterdam Karin
Barge-Schaapveld Daniela QCM
Mathijssen Inge B
Alders Mariëlle
Pajkrt Eva
Knegt Alida C; Pokaż więcej
Temat:: double autosomal aneuploidy
mosaicism
trisomy 7
trisomy 13
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Cytogenetics, Vol 5, Iss 1, p 8 (2012)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.molecularcytogenetics.org/content/5/1/8; https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ee6ca8c5e2344e078e50e090326bdb08 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Homozygous DMRT2 variant associates with severe rib malformations in a newborn.
Autorzy:: Bouman, Arjan
Waisfisz, Quinten
Admiraal, Jop
van de Loo, Moniek
van Rijn, Rick R.
Dimitra, Micha
Oostra, Roelof‐Jan
Mathijssen, Inge B.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; May2018, Vol. 176 Issue 5, p1216-1221, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Noninvasive prenatal diagnosis of Huntington disease: detection of the paternally inherited expanded CAG repeat in maternal plasma.
Autorzy:: Oever, Jessica M. E.
Bijlsma, Emilia K.
Feenstra, Ilse
Muntjewerff, Nienke
Mathijssen, Inge B.
Bakker, Egbert
Belzen, Martine J.
Boon, Elles M. J.; Pokaż więcej
Temat:: HUNTINGTON'S chorea diagnosis
COMPARATIVE studies
HUNTINGTON disease
RESEARCH methodology
MEDICAL cooperation
NERVE tissue proteins
PRENATAL diagnosis
RESEARCH
EVALUATION research
Źródło:: Prenatal Diagnosis; Oct2015, Vol. 35 Issue 10, p945-949, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Array comparative genomic hybridization analysis of a familial duplication of chromosome 13q: A recognizable syndrome
Autorzy:: Mathijssen, Inge B.
Hoovers, Jan M.N.
Mul, Adri N.P.M.
Man, Hai‐Yen
Ket, Jan L.
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; July 2005, Vol. 136 Issue: 1 p76-80, 5p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Iris heterochromia: A variable feature in Verloes–Koulischer‐oral‐acral syndrome
Autorzy:: Mathijssen, Inge B.
Fryns, Jean‐Pierre
Devriendt, Koen
Sznajer, Yves
Van Eygen, Maurice; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; January 2005, Vol. 132 Issue: 3 p338-339, 2p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: P2: Finetuning of the genotype-phenotype correlation in Cri du Chat syndrome using array CGH
Autorzy:: Mul, Adri
Man, Hai-Yen
Mathijssen, Inge B.
Nannenberg, Eline A.
Mohamoud, Hussein Sheikh Ali
Winter, Roos E.
Cobben, Jan Maarten
Hoovers, Jan M.; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Medical Genetics. Oct2005, Vol. 48 Issue 4, p448-449. 2p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Mathijssen, Inge B."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji