Autor: "McConnell, Vivienne" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
Autorzy:: Vetrini, FrancescoAff1, Aff30
McKee, Shane
Rosenfeld, Jill A.
Suri, Mohnish
Lewis, Andrea M.
Nugent, Kimberly MargaretAff3, Aff5
Roeder, ElizabethAff3, Aff5
Littlejohn, Rebecca O.Aff3, Aff5
Holder, Sue
Zhu, Wenmiao
Alaimo, Joseph T.
Graham, BrettAff3, Aff30
Harris, Jill M.
Gibson, James B.
Pastore, Matthew
McBride, Kim L.
Komara, Makanko
Al-Gazali, Lihadh
Al Shamsi, Aisha
Fanning, Elizabeth A.
Wierenga, Klaas J.Aff12, Aff32
Scott, Daryl A.Aff3, Aff31
Ben-Neriah, Ziva
Meiner, Vardiella
Cassuto, Hanoch
Elpeleg, Orly
Lloyd Holder Jr, J.
Burrage, Lindsay C.
Seaver, Laurie H.
Van Maldergem, Lionel
Mahida, Sonal
Soul, Janet S.
Marlatt, Margaret
Matyakhina, Ludmila
Vogt, Julie
Gold, June-Anne
Park, Soo-Mi
Varghese, Vinod
Lampe, Anne K.
Kumar, Ajith
Lees, Melissa
Holder-Espinasse, Muriel
McConnell, Vivienne
Bernhard, Birgitta
Blair, Ed
Harrison, Victoria
The DDD study
Muzny, Donna M.Aff3, Aff7
Gibbs, Richard A.Aff3, Aff7
Elsea, Sarah H.Aff1, Aff3
Posey, Jennifer E.
Bi, WeiminAff1, Aff3
Lalani, SeemaAff1, Aff3, Aff14
Xia, FanAff1, Aff3
Yang, YapingAff1, Aff3
Eng, Christine M.Aff1, Aff3
Lupski, James R.Aff1, Aff3, Aff7, Aff14
Liu, PengfeiAff1, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
Autorzy:: Vetrini, FrancescoAff1, Aff30
McKee, Shane
Rosenfeld, Jill A.
Suri, Mohnish
Lewis, Andrea M.
Nugent, Kimberly MargaretAff3, Aff5
Roeder, ElizabethAff3, Aff5
Littlejohn, Rebecca O.Aff3, Aff5
Holder, Sue
Zhu, Wenmiao
Alaimo, Joseph T.
Graham, BrettAff3, Aff30
Harris, Jill M.
Gibson, James B.
Pastore, Matthew
McBride, Kim L.
Komara, Makanko
Al-Gazali, Lihadh
Al Shamsi, Aisha
Fanning, Elizabeth A.
Wierenga, Klaas J.Aff12, Aff32
Scott, Daryl A.Aff3, Aff31
Ben-Neriah, Ziva
Meiner, Vardiella
Cassuto, Hanoch
Elpeleg, Orly
Holder, Jr, J. Lloyd
Burrage, Lindsay C.
Seaver, Laurie H.
Van Maldergem, Lionel
Mahida, Sonal
Soul, Janet S.
Marlatt, Margaret
Matyakhina, Ludmila
Vogt, Julie
Gold, June-Anne
Park, Soo-Mi
Varghese, Vinod
Lampe, Anne K.
Kumar, Ajith
Lees, Melissa
Holder-Espinasse, Muriel
McConnell, Vivienne
Bernhard, Birgitta
Blair, Ed
Harrison, Victoria
The DDD study
Muzny, Donna M.Aff3, Aff7
Gibbs, Richard A.Aff3, Aff7
Elsea, Sarah H.Aff1, Aff3
Posey, Jennifer E.
Bi, WeiminAff1, Aff3
Lalani, SeemaAff1, Aff3, Aff14
Xia, FanAff1, Aff3
Yang, YapingAff1, Aff3
Eng, Christine M.Aff1, Aff3
Lupski, James R.Aff1, Aff3, Aff7, Aff14
Liu, PengfeiAff1, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations.
Autorzy:: Balachandar, Srimmitha
Graves, Tamara J.
Shimonty, Anika
Kerr, Katie
Kilner, Jill
Xiao, Sihao
Slade, Richard
Sroya, Manveer
Alikian, Mary
Curetean, Emanuel
Thomas, Ellen
McConnell, Vivienne P. M.
McKee, Shane
Boardman‐Pretty, Freya
Devereau, Andrew
Fowler, Tom A.
Caulfield, Mark J.
Alton, Eric W.
Ferguson, Teena
Redhead, Julian; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2022, Vol. 188 Issue 3, p959-964, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Deletions within COL11A1 in Type 2 stickler syndrome detected by multiplex ligationdependent probe amplification (MLPA).
Autorzy:: Vijzelaar, Raymon
Waller, Sarah
Errami, Abdellatif
Donaldson, Alan
Lourenco, Teresa
Rodrigues, Marcia
McConnell, Vivienne
Fincham, Gregory
Snead, Martin
Richards, Allan; Pokaż więcej
Temat:: DELETION mutation
STICKLER syndrome
EXONS (Genetics)
COLLAGEN genetics
MUTANT proteins
GENOMICS
Źródło:: BMC Medical Genetics; 2013, Vol. 14 Issue 1, p1-6, 6p, 1 Black and White Photograph, 2 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""McConnell, Vivienne"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Rok publikacji