Autor: "McDonald, Marie" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: The severity of MUSK pathogenic variants is predicted by the protein domain they disrupt
Autorzy:: Cocanougher, Benjamin T.
Liu, Samuel W.
Francescatto, Ludmila
Behura, Alexander
Anneling, Mariele
Jackson, David G.
Deak, Kristen L.
Hornik, Chi D.
ElMallah, Mai K.
Pizoli, Carolyn E.
Smith, Edward C.
Queenie Tan, Khoon Ghee
McDonald, Marie T.; Pokaż więcej
Źródło:: In Human Genetics and Genomics Advances March 2024

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Early onset severe ATP1A2 epileptic encephalopathy: Clinical characteristics and underlying mutations
Autorzy:: Moya-Mendez, Mary E.
Mueller, David M.
Pratt, Milton
Bonner, Melanie
Elliott, Courtney
Hunanyan, Arsen
Kucera, Gary
Bock, Cheryl
Prange, Lyndsey
Jasien, Joan
Keough, Karen
Shashi, Vandana
McDonald, Marie
Mikati, Mohamad A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy & Behavior March 2021 116

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
Autorzy:: Kreienkamp, Hans-Jürgen
Wagner, Matias
Weigand, Heike
McConkie-Rossell, Allyn
McDonald, Marie
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Gauthier, JulieAff6, Aff7
Soucy, Jean-FrançoisAff6, Aff7
Michaud, Jacques L.Aff6, Aff7
Dumas, Meghan
Smith, Rosemarie
Löbel, Ulrike
Hempel, Maja
Kubisch, Christian
Denecke, Jonas
Campeau, Philippe M.
Bain, Jennifer M.
Lessel, DavorAff1, IDs0043902102412x_cor19; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 141(2):257-272

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: CAMTA1‐related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Autorzy:: Al‐Kateb, Hussam
Au, P. Y. Billie
Berland, Siren
Cogne, Benjamin
Demurger, Florence
Fluss, Joel
Isidor, Bertrand
Frank, L. Matthew
Varvagiannis, Konstantinos
Koolen, David A.
McDonald, Marie
Montgomery, Sarah
Moortgat, Stéphanie
Deprez, Marie
Karadurmus, Deniz
Paulsen, Julie
Reis, André
Rieger, Melissa
Vasileiou, Georgia
Willing, Marcia; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics; Mar2024, Vol. 105 Issue 3, p294-301, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Physical activity and sedentary behaviour and their associations with clinical measures in axial spondyloarthritis
Autorzy:: Coulter, Elaine H.
McDonald, Marie ThereseAff1, Aff2, Aff4, IDs00296019044943_cor2
Cameron, Sara
Siebert, Stefan
Paul, Lorna; Pokaż więcej
Źródło:: Rheumatology International: Clinical and Experimental Investigations. 40(3):375-381

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Early Diagnosed and Treated Glutaric Acidemia Type 1 Female Presenting with Subependymal Nodules in Adulthood
Autorzy:: Patel, Bimal
Pendyal, Surekha
Kishnani, Priya S.
McDonald, Marie
Bailey, Lauren; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 40. 40:85-90

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development
Autorzy:: Lessel, Davor
Zeitler, Daniela M.
Reijnders, Margot R. F.Aff3, Aff4
Kazantsev, Andriy
Hassani Nia, Fatemeh
Bartholomäus, AlexanderAff5, Aff6
Martens, Victoria
Bruckmann, Astrid
Graus, Veronika
McConkie-Rosell, Allyn
McDonald, Marie
Lozic, BernardaAff8, Aff9
Tan, Ee-Shien
Gerkes, Erica
Johannsen, Jessika
Denecke, Jonas
Telegrafi, Aida
Zonneveld-Huijssoon, Evelien
Lemmink, Henny H.
Cham, Breana W. M.
Kovacevic, Tanja
Ramsdell, Linda
Foss, Kimberly
Le Duc, Diana
Mitter, Diana
Syrbe, Steffen
Merkenschlager, Andreas
Sinnema, Margje
Panis, Bianca
Lazier, Joanna
Osmond, Matthew
Hartley, Taila
Mortreux, JeremieAff21, Aff22
Busa, Tiffany
Missirian, ChantalAff21, Aff22
Prasun, Pankaj
Lüttgen, Sabine
Mannucci, Ilaria
Lessel, Ivana
Schob, Claudia
Kindler, Stefan
Pappas, John
Rabin, Rachel
Willemsen, Marjolein
Gardeitchik, Thatjana
Löhner, Katharina
Rump, Patrick
Dias, Kerith-RaeAff25, Aff26
Evans, Carey-AnneAff25, Aff26
Andrews, Peter IanAff27, Aff28
Roscioli, TonyAff25, Aff29, Aff30
Brunner, Han G.Aff3, Aff4
Chijiwa, Chieko
Lewis, M. E. Suzanne
Jamra, Rami Abou
Dyment, David A.Aff19, Aff20
Boycott, Kym M.Aff19, Aff20
Stegmann, Alexander P. A.Aff3, Aff4
Kubisch, Christian
Tan, Ene-Choo
Mirzaa, Ghayda M.Aff33, Aff34, Aff35
McWalter, Kirsty
Kleefstra, Tjitske
Pfundt, RolphAff3, Aff11
Ignatova, Zoya
Meister, Gunter
Kreienkamp, Hans-Jürgen; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: High performing male with fragile X syndrome with an unmethylated FMR1 full mutation: The relevance of clinical and genetic correlations.
Autorzy:: Shieh, Meg
Amkraut, Keren
Spiridigliozzi, Gail A.
Adayev, Tatyana
Nicholson, Kaylea
McConkie‐Rosell, Allyn
McDonald, Marie
Pennington, Malinda
Sebastian, Siby
Lachiewicz, Ave M.; Pokaż więcej
Temat:: FRAGILE X syndrome
GENETIC testing
GENETIC mutation
TECHNOLOGICAL innovations
YOUNG adults
GENETIC correlations
GENETIC disorders
Źródło:: Clinical Case Reports; Jun2023, Vol. 11 Issue 6, p1-11, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: A case report of mevalonate kinase deficiency in a 14-month-old female with fevers and lower extremity weakness
Autorzy:: Coppola, Tiziana
Becken, Bradford
Van Mater, Heather
McDonald, Marie Theresa
Panayotti, Gabriela Maradiaga; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Pediatrics. 19(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Expanding the Clinical Spectrum of Mitochondrial Citrate Carrier (SLC25A1) Deficiency: Facial Dysmorphism in Siblings with Epileptic Encephalopathy and Combined D,L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
Autorzy:: Prasun, Pankaj
Young, SarahAff8, Aff9
Salomons, Gajja
Werneke, Andrea
Jiang, Yong-hui
Struys, Eduard
Paige, Mikell
Avantaggiati, Maria Laura
McDonald, Marie; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 19. 19:111-115

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders
Autorzy:: Fischer-Zirnsak, Björn
Segebrecht, Lara
Schubach, Max
Charles, Perrine
Alderman, Emily
Brown, Kathleen
Cadieux-Dion, Maxime
Cartwright, Tracy
Chen, Yanmin
Costin, Carrie
Fehr, Sarah
Fitzgerald, Keely M.
Fleming, Emily
Foss, Kimberly
Ha, Thoa
Hildebrand, Gabriele
Horn, Denise
Liu, Shuxi
Marco, Elysa J.
McDonald, Marie
McWalter, Kirsty
Race, Simone
Rush, Eric T.
Si, Yue
Saunders, Carol
Slavotinek, Anne
Stockler-Ipsiroglu, Sylvia
Telegrafi, Aida
Thiffault, Isabelle
Torti, Erin
Tsai, Anne Chun-hui
Wang, Xin
Zafar, Muhammad
Keren, Boris
Kornak, Uwe
Boerkoel, Cornelius F.
Mirzaa, Ghayda
Ehmke, Nadja; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):631-639

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Does age affect response to quinidine in patients with KCNT1 mutations? Report of three new cases and review of the literature
Autorzy:: Abdelnour, Elie
Gallentine, William
McDonald, Marie
Sachdev, Monisha
Jiang, Yong-Hui
Mikati, Mohamad A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Seizure: European Journal of Epilepsy February 2018 55:1-3

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""McDonald, Marie"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji