Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""McEntagart, Meriel"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies
Autorzy :
Dworschak, Gabriel C.Aff1, Aff2, Aff3
Punetha, JayaAff4, Aff5
Kalanithy, Jeshurun C.Aff1, Aff2
Mingardo, EnricoAff1, Aff2
Erdem, Haktan B.
Akdemir, Zeynep C.
Karaca, Ender
Mitani, Tadahiro
Marafi, Dana
Fatih, Jawid M.
Jhangiani, Shalini N.
Hunter, Jill V.
Dakal, Tikam Chand
Dhabhai, Bhanupriya
Dabbagh, Omar
Alsaif, Hessa S.
Alkuraya, Fowzan S.Aff12, Aff13
Maroofian, Reza
Houlden, Henry
Efthymiou, Stephanie
Dominik, Natalia
Salpietro, Vincenzo
Sultan, Tipu
Haider, Shahzad
Bibi, Farah
Thiele, Holger
Hoefele, Julia
Riedhammer, Korbinian M.Aff19, Aff20
Wagner, MatiasAff19, Aff21, Aff22
Guella, Ilaria
Demos, Michelle
Keren, Boris
Buratti, Julien
Charles, Perrine
Nava, CarolineAff25, Aff26
Héron, Delphine
Heide, Solveig
Valkanas, Elise
Waddell, Leigh B.Aff28, Aff29
Jones, Kristi J.Aff28, Aff29
Oates, Emily C.Aff28, Aff30
Cooper, Sandra T.Aff28, Aff29, Aff31
MacArthur, DanielAff32, Aff33, Aff34
Syrbe, Steffen
Ziegler, Andreas
Platzer, Konrad
Okur, Volkan
Chung, Wendy K.
O’Shea, Sarah A.
Alcalay, Roy
Fahn, Stanley
Mark, Paul R.
Guerrini, Renzo
Vetro, Annalisa
Hudson, Beth
Schnur, Rhonda E.
Hoganson, George E.
Burton, Jennifer E.
McEntagart, Meriel
Lindenberg, Tobias
Yilmaz, Öznur
Odermatt, BenjaminAff2, Aff46
Pehlivan, DavutAff4, Aff47
Posey, Jennifer E.
Lupski, James R.Aff4, Aff8, Aff48, Aff49
Reutter, HeikoAff1, Aff50
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(9):1715-1725
Czasopismo naukowe
Tytuł :
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
Autorzy :
Stamberger, HannahAff1, Aff2
Hammer, Trine B.Aff3, Aff4
Gardella, ElenaAff3, Aff5
Vlaskamp, Danique R. M.Aff1, Aff6, Aff7
Bertelsen, Birgitte
Mandelstam, SimoneAff9, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
de Lange, Iris
Zhang, Jing
Myers, Candace T.
Fenger, Christina
Afawi, Zaid
Almanza Fuerte, Edith P.
Andrade, Danielle M.
Balcik, Yunus
Ben Zeev, BruriaAff20, Aff21
Bennett, Mark F.Aff1, Aff22, Aff23
Berkovic, Samuel F.
Isidor, Bertrand
Bouman, Arjan
Brilstra, Eva
Busk, Øyvind L.
Cairns, Anita
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dale, Russell C.
de Geus, Christa
Edery, PatrickAff29, Aff32
Gill, Deepak
Granild-Jensen, Jacob Bie
Gunderson, Lauren
Gunning, Boudewijn
Heimer, GaliAff20, Aff21
Helle, Johan R.
Hildebrand, Michael S.Aff1, Aff10
Hollingsworth, Georgie
Kharytonov, Volodymyr
Klee, Eric W.Aff34, Aff37
Koeleman, Bobby P. C.
Koolen, David A.
Korff, Christian
Küry, Sébastien
Lesca, Gaetan
Lev, DoritAff21, Aff40
Leventer, Richard J.Aff9, Aff10, Aff11
Mackay, Mark T.Aff9, Aff10, Aff11
Macke, Erica L.
McEntagart, Meriel
Mohammad, Shekeeb S.
Monin, Pauline
Montomoli, Martino
Morava, EvaAff34, Aff37
Moutton, SebastienAff43, Aff44
Muir, Alison M.
Parrini, Elena
Procopis, PeterAff30, Aff45
Ranza, Emmanuelle
Reed, Laura
Reif, Philipp S.
Rosenow, Felix
Rossi, MassimilianoAff29, Aff32
Sadleir, Lynette G.
Sadoway, Tara
Schelhaas, Helenius J.
Schneider, Amy L.
Shah, Krati
Shalev, Ruth
Sisodiya, Sanjay M.
Smol, Thomas
Stumpel, Connie T. R. M.
Stuurman, Kyra
Symonds, Joseph D.Aff54, Aff55
Mau-Them, Frederic TranAff56, Aff57
Verbeek, Nienke
Verhoeven, Judith S.
Wallace, GeoffreyAff27, Aff59
Yosovich, Keren
Zarate, Yuri A.
Zerem, AyeletAff21, Aff62
Zuberi, Sameer M.Aff54, Aff55
Guerrini, Renzo
Mefford, Heather C.
Patel, Chirag
Zhang, Yue-Hua
Møller, Rikke S.Aff3, Aff5
Scheffer, Ingrid E.Aff1, Aff9, Aff10, Aff11, Aff13
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(2):363-373
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum
Autorzy :
Konrad, Enrico D. H.
Nardini, Niels
Caliebe, Almuth
Nagel, Inga
Young, Dana
Horvath, Gabriella
Santoro, Stephanie L.
Shuss, Christine
Ziegler, Alban
Bonneau, Dominique
Kempers, Marlies
Pfundt, Rolph
Legius, Eric
Bouman, Arjan
Stuurman, Kyra E.
Ounap, Katrin
Pajusalu, Sander
Wojcik, Monica H.
Vasileiou, Georgia
Le Guyader, Gwenael
Schnelle, Hege M.
Berland, Siren
Zonneveld-Huijssoon, Evelien
Kersten, Simone
Gupta, Aditi
Blackburn, Patrick R.
Ellingson, Marissa S.
Ferber, Matthew J.
Dhamija, Radhika
Klee, Eric W.
McEntagart, Meriel
Lichtenbelt, Klaske D.
Kenney, Amy
Vergano, Samantha A.
Abou Jamra, Rami
Platzer, Konrad
Pierpont, Mary Ella
Khattar, Divya
Hopkin, Robert J.
Martin, Richard J.
Jongmans, Marjolijn C. J.
Chang, Vivian Y.
Martinez-Agosto, Julian A.
Kuismin, Outi
Kurki, Mitja I.
Pietiläinen, Olli
Palotie, Aarno
Maarup, Timothy J.
Johnson, Diana S.
Pedersen, Katja Venborg
Pokaż więcej
Temat :
chromatin organization
EXPRESSION
Drosophila melanogaster
neurodevelopmental disorders
TOOL
GENE ONTOLOGY
DATABASE
LIBRARY
DROSOPHILA
1184 Genetics, developmental biology, physiology
INACTIVATION
DE-NOVO MUTATIONS
CTCF
HUMANS
intellectual disability
Źródło :
Genetics in Medicine, 21(12), 2723 - 2733. Nature Publishing Group
Konrad, E D H, Nardini, N, Caliebe, A, Nagel, I, Young, D, Horvath, G, Santoro, S L, Shuss, C, Ziegler, A, Bonneau, D, Kempers, M, Pfundt, R, Legius, E, Bouman, A, Stuurman, K E, Õunap, K, Pajusalu, S, Wojcik, M H, Vasileiou, G, Le Guyader, G, Schnelle, H M, Berland, S, Zonneveld-Huijssoon, E, Kersten, S, Gupta, A, Blackburn, P R, Ellingson, M S, Ferber, M J, Dhamija, R, Klee, E W, McEntagart, M, Lichtenbelt, K D, Kenney, A, Vergano, S A, Abou Jamra, R, Platzer, K, Ella Pierpont, M, Khattar, D, Hopkin, R J, Martin, R J, Jongmans, M C J, Chang, V Y, Martinez-Agosto, J A, Kuismin, O, Kurki, M I, Pietiläinen, O, Palotie, A, Maarup, T J, Venborg Pedersen, K, Laulund, L W & DDD Study 2019, ' CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum ', Genetics in Medicine, vol. 21, no. 12, pp. 2723-2733 . https://doi.org/10.1038/s41436-019-0585-z
Opis pliku :
application/pdf

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies