Temat: "Medical genetics" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Significant but partial lipoprotein lipase functional loss caused by a novel occurrence of rare LPL biallelic variants.
Autorzy:: Hu, Yuepeng (AUTHOR)
Chen, Jian-Min (AUTHOR)
Zuo, Han (AUTHOR)
Pu, Na (AUTHOR)
Zhang, Guofu (AUTHOR)
Duan, Yichen (AUTHOR)
Li, Gang (AUTHOR)
Tong, Zhihui (AUTHOR)
Li, Weiqin (AUTHOR)
Li, Baiqiang (AUTHOR)
Yang, Qi (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Lipids in Health & Disease. 4/1/2024, Vol. 23 Issue 1, p1-10. 10p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: COLQ-Congenital myasthenic syndrome in an Iranian cohort: the clinical and genetics spectrum.
Autorzy:: Hesami, Omid (AUTHOR)
Ramezani, Mahtab (AUTHOR)
Ghasemi, Aida (AUTHOR)
Fatehi, Farzad (AUTHOR)
Okhovat, Ali Asghar (AUTHOR)
Ziaadini, Bentolhoda (AUTHOR)
Kariminejad, Ariana (AUTHOR)
Nafissi, Shahriar (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 3/12/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-9. 9p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Clinical, neurophysiological and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth from a research center in northern China.
Autorzy:: Jingfei Zhang
Huiqiu Zhang
Fei Zhao
Xueli Chang
Juan Wang
Jing Zhang
Xiaomin Pang
Jiaying Shi
Junhong Guo
Wei Zhang; Pokaż więcej
Źródło:: Neurology Asia. 2024, Vol. 29 Issue 1, p133-144. 13p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Novel insights on genetics and epigenetics as clinical targets for paediatric astrocytoma.
Autorzy:: Johns, Dona A. (AUTHOR)
Williams, Richard J. (AUTHOR)
Smith, Craig M. (AUTHOR)
Nadaminti, Pavani P. (AUTHOR)
Samarasinghe, Rasika M. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Clinical & Translational Medicine. Feb2024, Vol. 14 Issue 2, p1-25. 25p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Novel compound heterozygous mutations in OCA2 gene were identified in a Chinese family with oculocutaneous albinism.
Autorzy:: Jiang, Beilei (AUTHOR)
Zhang, Hua (AUTHOR)
Kan, Yuling (AUTHOR)
Gao, Xueping (AUTHOR)
Du, Zhaoli (AUTHOR)
Liu, Quan (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-11. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Contributions of NGS to Transplantation Genetics.
Autorzy:: Ertosun, Mustafa Gökhan; Pokaż więcej
Źródło:: Gazi Medical Journal. 2024 Supplement, Vol. 35, p19-23. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Identification of a novel heterozygous PTH1R variant in a Chinese family with incomplete penetrance.
Autorzy:: Wang, Jie (AUTHOR)
Zhao, Chaoyue (AUTHOR)
Zhang, Xin (AUTHOR)
Yang, Li (AUTHOR)
Hu, Yanyan (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jan2024, Vol. 12 Issue 1, p1-9. 9p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Novel compound heterozygous MYO15A splicing variants in autosomal recessive non-syndromic hearing loss.
Autorzy:: Zheng, Kaifeng (AUTHOR)
Lin, Sheng (AUTHOR)
Gao, Jian (AUTHOR)
Chen, Shiguo (AUTHOR)
Su, Jindi (AUTHOR)
Liu, Zhiqiang (AUTHOR)
Duan, Shan (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 1/2/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-10. 10p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Quantitative thresholds for variant enrichment in 13,845 cases: improving pathogenicity classification in genetic hearing loss.
Autorzy:: Liu, Sihan (AUTHOR)
Zhong, Mingjun (AUTHOR)
Huang, Yu (AUTHOR)
Zhang, Qian (AUTHOR)
Chen, Ting (AUTHOR)
Xu, Xiaofei (AUTHOR)
Peng, Wan (AUTHOR)
Wang, Xiaolu (AUTHOR)
Feng, Xiaoshu (AUTHOR)
Kang, Lu (AUTHOR)
Lu, Yu (AUTHOR)
Cheng, Jing (AUTHOR)
Bu, Fengxiao (AUTHOR)
Yuan, Huijun (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 12/18/2023, Vol. 15 Issue 1, p1-14. 14p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Correction: An immunoinformatics and extended molecular dynamics approach for designing a polyvalent vaccine against multiple strains of Human T-lymphotropic virus (HTLV).
Autorzy:: Moin, Abu Tayab (AUTHOR)
Rani, Nurul Amin (AUTHOR)
Ullah, Md. Asad (AUTHOR)
Patil, Rajesh B. (AUTHOR)
Robin, Tanjin Barketullah (AUTHOR)
Nawal, Nafisa (AUTHOR)
Zubair, Talha (AUTHOR)
Mahamud, Syed Iftakhar (AUTHOR)
Sakib, Mohammad Najmul (AUTHOR)
Islam, Nafisa Nawal (AUTHOR)
Khaleque, Md. Abdul (AUTHOR)
Absar, Nurul (AUTHOR)
Shohael, Abdullah Mohammad (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: PLoS ONE. 12/8/2023, Vol. 18 Issue 12, p1-4. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: A case of KAT6A syndrome with a newly discovered mutation in the KAT6A gene, mainly manifested as bone marrow failure syndrome.
Autorzy:: Ai, Qi (AUTHOR)
Jiang, Lihua (AUTHOR)
Chen, Yun (AUTHOR)
Yao, Xiuyun (AUTHOR)
Yin, Jing (AUTHOR)
Chen, Sen (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Hematology. Dec2023, Vol. 28 Issue 1, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Physician Perception of the Importance of Medical Genetics and Genomics in Medical Education and Clinical Practice.
Autorzy:: French, Emilie Logan
Kadera, Leena
Young, Erin E.
Fontes, Joseph D.; Pokaż więcej
Źródło:: Medical Education Online. Dec2023, Vol. 28 Issue 1, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Novel CRYGC Mutation in Conserved Ultraviolet-Protective Tryptophan (p.Trp131Arg) Is Linked to Autosomal Dominant Congenital Cataract.
Autorzy:: Delas, Flora (AUTHOR)
Koller, Samuel (AUTHOR)
Feil, Silke (AUTHOR)
Dacheva, Ivanka (AUTHOR)
Gerth-Kahlert, Christina (AUTHOR)
Berger, Wolfgang (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences. Dec2023, Vol. 24 Issue 23, p16594. 11p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Comparison of three bioinformatics tools in the detection of ASD candidate variants from whole exome sequencing data.
Autorzy:: Shil, Apurba (AUTHOR)
Levin, Liron (AUTHOR)
Golan, Hava (AUTHOR)
Meiri, Gal (AUTHOR)
Michaelovski, Analya (AUTHOR)
Sadaka, Yair (AUTHOR)
Aran, Adi (AUTHOR)
Dinstein, Ilan (AUTHOR)
Menashe, Idan (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 11/1/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-9. 9p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Desmosomes in heart and skin: friends or foes?
Autorzy:: Caiazzo, Giuseppina (AUTHOR)
De Simone, Rosa Redenta (AUTHOR)
Monda, Emanuele (AUTHOR)
Barretta, Ferdinando (AUTHOR)
Uomo, Fabiana (AUTHOR)
Mazzaccara, Cristina (AUTHOR)
Megna, Matteo (AUTHOR)
Giuseppe, Limongelli (AUTHOR)
Frisso, Giulia (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Translational Medicine. 4/16/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-3. 3p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: New guidance in checklist on AMR and mass spec.
Autorzy:: Newitt, Valerie Neff; Pokaż więcej
Źródło:: CAP Today. Nov2023, Vol. 37 Issue 11, p1-38. 4p.

Periodyk

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Screening of genes interacting with high myopia and neuropsychiatric disorders.
Autorzy:: Liu, Yang (AUTHOR)
Zhang, Wen (AUTHOR)
Xue, Zhong-Qi (AUTHOR)
Zhang, Fang-Xia (AUTHOR)
Xu, Wei-Gang (AUTHOR)
Zhuang, Wen-Juan (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 10/26/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-10. 10p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Clinical Cases and the Molecular Profiling of a Novel Childhood Encephalopathy-Causing GNAO1 Mutation P170R.
Autorzy:: Larasati, Yonika A. (AUTHOR)
Solis, Gonzalo P. (AUTHOR)
Koval, Alexey (AUTHOR)
Griffiths, Silja T. (AUTHOR)
Berentsen, Ragnhild (AUTHOR)
Aukrust, Ingvild (AUTHOR)
Lesca, Gaetan (AUTHOR)
Chatron, Nicolas (AUTHOR)
Ville, Dorothée (AUTHOR)
Korff, Christian M. (AUTHOR)
Katanaev, Vladimir L. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Cells (2073-4409). Oct2023, Vol. 12 Issue 20, p2469. 16p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Genetic insights into PHARC syndrome: identification of a novel frameshift mutation in ABHD12.
Autorzy:: Daneshi, Ahmad (AUTHOR)
Garshasbi, Masoud (AUTHOR)
Farhadi, Mohammad (AUTHOR)
Falavarjani, Khalil Ghasemi (AUTHOR)
Vafaee-Shahi, Mohammad (AUTHOR)
Almadani, Navid (AUTHOR)
Zabihi, MohammadSina (AUTHOR)
Ghalavand, Mohammad Amin (AUTHOR)
Falah, Masoumeh (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genomics. 10/6/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-22. 22p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification.
Autorzy:: Byrjalsen, Anna (AUTHOR)
Stoltze, Ulrik (AUTHOR)
Mehrjouy, Mana (AUTHOR)
Frederiksen, Jane Hübertz (AUTHOR)
Bak, Mads (AUTHOR)
Birkedal, Ulf (AUTHOR)
Hasle, Henrik (AUTHOR)
Gerdes, Anne‐Marie (AUTHOR)
Schmiegelow, Kjeld (AUTHOR)
Wadt, Karin (AUTHOR)
Hansen, Thomas van Overeem (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Oct2023, Vol. 11 Issue 10, p1-7. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Medical genetics"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji