Autor: "Megarbane, Andre" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease
Autorzy:: Hammann, Nicole
Lenz, Dominic
Baric, Ivo
Crushell, Ellen
Vici, Carlo Dionisi
Distelmaier, Felix
Feillet, Francois
Freisinger, Peter
Hempel, Maja
Khoreva, Anna L.
Laass, Martin W.
Lacassie, Yves
Lainka, Elke
Larson-Nath, Catherine
Li, Zhongdie
Lipiński, Patryk
Lurz, Eberhard
Mégarbané, André
Nobre, Susana
Olivieri, Giorgia
Peters, Bianca
Prontera, Paolo
Schlieben, Lea D.
Seroogy, Christine M.
Sobacchi, Cristina
Suzuki, Shigeru
Tran, Christel
Vockley, Jerry
Wang, Jian-She
Wagner, Matias
Prokisch, Holger
Garbade, Sven F.
Kölker, Stefan
Hoffmann, Georg F.
Staufner, Christian; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Positive impact of sulfamethoxazole-trimethoprim prophylaxis on prevention of severe infections in a patient with glycogen storage disease type Ib
Autorzy:: Khalil, Marina-Antoinette
Fata, Anthony
Diab, Ernest
Raad, Elie
Wehbe, Amine
Megarbane, AndreAff4, Aff5, IDs4416202300023w_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Rare Diseases. 2(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Epigenetic age acceleration in surviving versus deceased COVID-19 patients with acute respiratory distress syndrome following hospitalization
Autorzy:: Bejaoui, Yosra
Humaira Amanullah, Fathima
Saad, Mohamad
Taleb, SaraAff1, Aff3
Bradic, MartinaAff4, Aff5
Megarbane, Andre
Ait Hssain, Ali
Abi Khalil, CharbelAff4, Aff8, Aff9, IDs13148023015974_cor8
El Hajj, NadyAff1, Aff10, IDs13148023015974_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Epigenetics. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans
Autorzy:: Guo, Long
Salian, Smrithi
Xue, Jing-yi
Rath, Nicola
Rousseau, Justine
Kim, Hyunyun
Ehresmann, Sophie
Moosa, Shahida
Nakagawa, Norio
Kuroda, Hiroshi
Clayton-Smith, Jill
Wang, Juan
Wang, Zheng
Banka, Siddharth
Jackson, Adam
Zhang, Yan-min
Wei, Zhen-jie
Hüning, Irina
Brunet, Theresa
Ohashi, Hirofumi
Thomas, Molly F.
Bupp, Caleb
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Mendoza-Londono, Roberto
Costain, Gregory
Hahn, Gabriele
Di Donato, Nataliya
Yigit, Gökhan
Yamada, Takahiro
Nishimura, Gen
Ansel, K Mark
Wollnik, Bernd
Hrabě de Angelis, Martin
Mégarbané, André
Rosenfeld, Jill A.
Heissmeyer, Vigo
Ikegawa, Shiro
Campeau, Philippe M.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 6 July 2023 110(7):1068-1085

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment
Autorzy:: Mehawej, Cybel
Chouery, Eliane
Azar-Atallah, Shirine
Shebaby, Wassim
Delague, Valerie
Mansour, Issam
Mustapha, Mirna
Lefranc, Gerard
Megarbane, Andre; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinical Immunology June 2023 251

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: A novel homozygous variant in RNF170 causes hereditary spastic paraplegia: a case report and review of the literature
Autorzy:: Chouery, Eliane
Mehawej, Cybel
Megarbane, AndreAff1, Aff2, IDs10048022006856_cor3; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 23(2):85-90

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3
Autorzy:: Bizzari, Sami
El-Bazzal, Lara
Nair, Pratibha
Younan, Antoine
Stora, Samantha
Mehawej, Cybel
El-Hayek, Stephany
Delague, Valerie
Mégarbané, André; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May 2020 63(5)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: A novel PDE6D mutation in a patient with Joubert syndrome type 22 (JBTS22)
Autorzy:: Mégarbané, André
Hmaimess, Ghassan
Bizzari, Sami
El-Bazzal, Lara
Al-Ali, Mahmoud Taleb
Stora, Samantha
Delague, Valerie
El-Hayek, Stephany; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2019 62(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: A homozygous frameshift variant expands the clinical spectrum of SAMD9 gene defects.
Autorzy:: Mehawej, Cybel
Ibrahim, Maroun
Khalife, Lynn
Chouery, Eliane
El Hachem, Setrida
Sayad, Alain
El Traboulsi, Aya
Inati, Adlette
Megarbane, Andre; Pokaż więcej
Temat:: GROWTH disorders
WHOLE genome sequencing
GAIN-of-function mutations
GENETIC mutation
VIRUS diseases
Źródło:: Clinical Genetics; Feb2024, Vol. 105 Issue 2, p202-208, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Mitochondrial DNA control region variation in Lebanon, Jordan, and Bahrain
Autorzy:: Zimmermann, Bettina
Sturk-Andreaggi, Kimberly
Huber, Nicole
Xavier, Catarina
Saunier, Jessica
Tahir, Mohammad
Chouery, Eliane
Jalkh, Nadine
Megarbane, Andre
Bodner, Martin
Coble, Michael
Irwin, Jodi
Parsons, Thomas
Parson, Walther; Pokaż więcej
Źródło:: In Forensic Science International: Genetics September 2019 42:99-102

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Genome sequencing in families with congenital limb malformations
Autorzy:: Elsner, Jonas
Mensah, Martin A.Aff1, Aff2
Holtgrewe, Manuel
Hertzberg, Jakob
Bigoni, Stefania
Busche, Andreas
Coutelier, MarieAff1, Aff7
de Silva, Deepthi C.
Elçioglu, NurselAff9, Aff10
Filges, Isabel
Gerkes, Erica
Girisha, Katta M.
Graul-Neumann, Luitgard
Jamsheer, Aleksander
Krawitz, Peter
Kurth, Ingo
Markus, Susanne
Megarbane, Andre
Reis, André
Reuter, Miriam S.
Svoboda, Daniel
Teller, Christopher
Tuysuz, Beyhan
Türkmen, SevalAff1, Aff23
Wilson, Meredith
Woitschach, Rixa
Vater, Inga
Caliebe, Almuth
Hülsemann, Wiebke
Horn, Denise
Mundlos, StefanAff1, Aff4
Spielmann, MalteAff4, Aff26, Aff28; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 140(8):1229-1239

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: A novel EXT2 mutation in a consanguineous family with severe developmental delay, microcephaly, seizures, feeding difficulties, and osteopenia extends the phenotypic spectrum of autosomal recessive EXT2-related syndrome (AREXT2)
Autorzy:: El-Bazzal, Lara
Atkinson, Alexandre
Gillart, Anne-Celine
Obeid, Marc
Delague, Valérie
Mégarbané, André; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics April 2019 62(4):259-264

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: CHAMP1 -Related Disorder: Sharing 20 Years of thorough Clinical Follow-Up and Review of the Literature.
Autorzy:: Abi Raad, Sarah
Yazbeck Karam, Vanda
Chouery, Eliane
Mehawej, Cybel
Megarbane, Andre; Pokaż więcej
Temat:: LITERATURE reviews
GENETIC testing
INTELLECTUAL disabilities
METABOLIC syndrome
ENVIRONMENTAL exposure
HUMAN chromosomes
Źródło:: Genes; Aug2023, Vol. 14 Issue 8, p1546, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Megarbane, Andre"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji