- Tytuł:
- Novel likely pathogenic variant in the EYA1 gene causing Branchio oto renal syndrome and the exploration of pathogenic mechanisms
- Autorzy:
- Temat:
-
EYA1 gene
Branchio-oto-renal syndrome
Whole-exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://doaj.org/toc/1755-8794
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/3af2a963f61941838169b602feab7d12  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe