Autor: "Mercimek‐Andrews, Saadet" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Clinical and biochemical phenotypes, genotypes, and long-term outcomes of individuals with galactosemia type I from a single metabolic genetics center in Alberta
Autorzy:: Almenabawy, Nihal
Bahl, Shalini
Ostlund, Alyssa-Lyn
Ghai-Jain, Shailly
Sosova, Iveta
Chan, Alicia
Mercimek-Andrews, Saadet; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism Reports March 2024 38

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes
Autorzy:: Goldstein, Jennifer
Thomas-Wilson, Amanda
Groopman, Emily
Aggarwal, Vimla
Bianconi, Simona
Fernandez, Raquel
Hart, Kim
Longo, Nicola
Liang, Nicole
Reich, Daniel
Wallis, Heidi
Weaver, Meredith
Young, Sarah
Mercimek-Andrews, Saadet; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Patient and caregiver experiences with pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN): results from a patient community survey
Autorzy:: Klopstock, Thomas
Mercimek-Andrews, Saadet
Jurecka, AgnieszkaAff3, IDs13023023028691_cor3
Wood, Patricia
Cwyl, Maciej
Klucken, Angelika
López, Antonio
Scalise, Roberta
Valle, Andrea
Mollet, Fatemeh
Perez-Duenas, Belen
Skowronska, Marta
Chroscinska-Krawczyk, Magdalena
Escolar, Maria Luisa
Wade, Anna
Rintell, David; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A position statement on the post gene-therapy rehabilitation of aromatic I-amino acid decarboxylase deficiency patients.
Autorzy:: Lee, Hui-Min (AUTHOR)
Mercimek-Andrews, Saadet (AUTHOR)
Horvath, Gabriella (AUTHOR)
Marchese, Diana (AUTHOR)
Poulin III, Richard E. (AUTHOR)
Krolick, Alexis (AUTHOR)
Tierney, Kati-Lyn (AUTHOR)
Turna, Jasmine (AUTHOR)
Wei, Judy (AUTHOR)
Hwu, Wuh-Liang (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1/18/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-16. 16p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Outcomes of mitochondrial long chain fatty acid oxidation and carnitine defects from a single center metabolic genetics clinic
Autorzy:: Ambrose, Anastasia
Sheehan, Melissa
Bahl, ShaliniAff2, Aff3
Athey, Taryn
Ghai-Jain, Shailly
Chan, Alicia
Mercimek-Andrews, SaadetAff1, IDs13023022025125_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling
Autorzy:: Pena, Loren
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer A.
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Aday, Aaron
Alejandro, Mercedes E.
Allard, Patrick
Ashley, Euan A.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Barbouth, Deborah
Batzli, Gabriel F.
Beggs, Alan H.
Bellen, Hugo J.
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bick, David P.
Birch, Camille L.
Bivona, Stephanie
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Boone, Braden E.
Bostwick, Bret L.
Briere, Lauren C.
Brokamp, Elly
Brown, Donna M.
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Carrasquillo, Olveen
Peter Chang, Ta Chen
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
D'Souza, Precilla
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
Davidson, Jean M.
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dhar, Shweta U.
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C.
Douine, Emilie D.
Draper, David D.
Dries, Annika M.
Duncan, Laura
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Enns, Gregory M.
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Friedman, Noah D.
Gahl, William A.
Godfrey, Rena A.
Goldman, Alica M.
Goldstein, David B.
Gourdine, Jean-Philippe F.
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A.
Gropman, Andrea L.
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A.
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Huang, Alden
Huang, Yong
Isasi, Rosario
Jamal, Fariha
Jiang, Yong-hui
Johnston, Jean M.
Jones, Angela L.
Karaviti, Lefkothea
Kelley, Emily G.
Koeller, David M.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Krier, Joel B.
Kyle, Jennifer E.
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Lau, C. Christopher
Lazar, Jozef
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Lee, Hane
Levitt, Roy
Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Majcherska, Marta M.
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Markello, Thomas C.
Marom, Ronit
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
May, Thomas
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCormack, Colleen E.
McCray, Alexa T.
Merker, Jason D.
Metz, Thomas O.
Might, Matthew
Morava-Kozicz, Eva
Moretti, Paolo M.
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Murdock, David R.
Nath, Avi
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Scott
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina GS.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Postlethwait, John H.
Potocki, Lorraine
Pusey, Barbara N.
Renteri, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rowley, Robb K.
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Samson, Susan L.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Scott, Daryl A.
Shakachite, Lisa
Sharma, Prashant
Shields, Kathleen
Shin, Jimann
Signer, Rebecca
Sillari, Catherine H.
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Stong, Nicholas
Sweetser, David A.
Tamburro, Cecelia P.
Tan, Queenie K.-G.
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Urv, Tiina K.
Vogel, Tiphanie P.
Waggott, Daryl M.
Wahl, Colleen E.
Walley, Nicole M.
Walsh, Chris A.
Walker, Melissa
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Waters, Katrina M.
Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.
Wegner, Daniel
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Wise, Anastasia L.
Wolfe, Lynne A.
Woods, Jeremy D.
Worthey, Elizabeth A.
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Yoon, Amanda J.
Yu, Guoyun
Zastrow, Diane B.
Zhao, Chunli
Zuchner, Stephan
Gahl, William
Johnson, Brett V.
Kumar, Raman
Oishi, Sabrina
Alexander, Suzy
Kasherman, Maria
Vega, Michelle Sanchez
Ivancevic, Atma
Gardner, Alison
Domingo, Deepti
Corbett, Mark
Parnell, Euan
Yoon, Sehyoun
Oh, Tracey
Lines, Matthew
Lefroy, Henrietta
Kini, Usha
Van Allen, Margot
Grønborg, Sabine
Mercier, Sandra
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Pasquier, Laurent
Raynaud, Martine
Afenjar, Alexandra
Billette de Villemeur, Thierry
Keren, Boris
Désir, Julie
Van Maldergem, Lionel
Marangoni, Martina
Dikow, Nicola
Koolen, David A.
VanHasselt, Peter M.
Weiss, Marjan
Zwijnenburg, Petra
Sa, Joaquim
Reis, Claudia Falcao
López-Otín, Carlos
Santiago-Fernández, Olaya
Fernández-Jaén, Alberto
Rauch, Anita
Steindl, Katharina
Joset, Pascal
Goldstein, Amy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Infante, Elena
Zackai, Elaine
Mcdougall, Carey
Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Mercimek-Andrews, Saadet
Pinto e Vairo, Filippo
Pichurin, Pavel N.
Ewing, Sarah A.
Barnett, Sarah S.
Klee, Eric W.
Perry, M. Scott
Koenig, Mary Kay
Keegan, Catherine E.
Schuette, Jane L.
Asher, Stephanie
Perilla-Young, Yezmin
Smith, Laurie D.
Bhoj, Elizabeth
Kaplan, Paige
Li, Dong
Oegema, Renske
van Binsbergen, Ellen
van der Zwaag, Bert
Smeland, Marie Falkenberg
Cutcutache, Ioana
Page, Matthew
Armstrong, Martin
Lin, Angela E.
Steeves, Marcie A.
Hollander, Nicolette den
Hoffer, Mariëtte J.V.
Reijnders, Margot R.F.
Demirdas, Serwet
Koboldt, Daniel C.
Bartholomew, Dennis
Mosher, Theresa Mihalic
Hickey, Scott E.
Shieh, Christine
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Tezcan, Kamer
Schaefer, G.B.
Danylchuk, Noelle R.
Asamoah, Alexander
Jackson, Kelly E.
Yachelevich, Naomi
Au, Margaret
Pérez-Jurado, Luis A.
Kleefstra, Tjitske
Penzes, Peter
Wood, Stephen A.
Burne, Thomas
Pierson, Tyler Mark
Piper, Michael
Gécz, Jozef
Jolly, Lachlan A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Biological Psychiatry 15 January 2020 87(2):100-112

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: NKX6-2 Disease in Two Unrelated Patients with Early-Onset Spastic Quadriplegia and Diffuse Hypomyelinating Leukodystrophy
Autorzy:: Shurrab, Shaymaa
Cordeiro, Dawn
Mercimek-Andrews, Saadet
Y․ Shuen, Andrew; Pokaż więcej
Źródło:: In Brain Disorders March 2023 9

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Urine creatine metabolite panel as a screening test in neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Bahl, Shalini
Cordeiro, Dawn
MacNeil, LaurenAff2, Aff3
Schulze, AndreasAff1, Aff4, Aff5
Mercimek-Andrews, SaadetAff1, Aff4, Aff5; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study
Autorzy:: Bruun, Theodora U. J.Aff1, Aff2, Aff3
Sidky, Sarah
Bandeira, Anabela O.
Debray, Francoise-Guillaume
Ficicioglu, Can
Goldstein, Jennifer
Joost, Kairit
Koeberl, Dwight D.
Luísa, Diogo
Nassogne, Marie-Cecile
O’Sullivan, Siobhan
Õunap, KatrinAff8, Aff12
Schulze, AndreasAff1, Aff2, Aff13
van Maldergem, Lionel
Salomons, Gajja S.
Mercimek-Andrews, SaadetAff1, Aff2, Aff16; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. 33(3):875-884

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Diagnostic yield of clinical exome sequencing in adulthood in medical genetics clinics.
Autorzy:: Mainali, Apurba
Athey, Taryn
Bahl, Shalini
Hung, Clara
Caluseriu, Oana
Chan, Alicia
Eaton, Alison
Ghai, Shailly Jain
Kannu, Peter
MacPherson, Melissa
Niederhoffer, Karen Y.
Siriwardena, Komudi
Mercimek‐Andrews, Saadet; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2023, Vol. 191 Issue 2, p510-517, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Novel insights into the phenotype and long-term D-gal treatment in PGM1-CDG: a case series.
Autorzy:: Radenkovic, Silvia
Johnsen, Christin
Schulze, Andreas
Lail, Gurnoor
Guilder, Laura
Schwartz, Kaitlin
Schultz, Matthew
Mercimek-Andrews, Saadet
Boyer, Suzanne
Morava, Eva; Pokaż więcej
Źródło:: Therapeutic Advances in Rare Disease; Jan-Dec2023, Vol. 4, p1-13, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Mercimek‐Andrews, Saadet"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji