Temat: "Methylmalonic acidemia" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Improving the second-tier classification of methylmalonic acidemia patients using a machine learning ensemble method
Autorzy:: Zhu, Zhi-Xing
Genchev, Georgi Z.
Wang, Yan-Min
Ji, Wei
Ren, Yong-Yong
Tian, Guo-LiAff3, IDs12519023007886_cor6
Sriswasdi, SiraAff2, Aff5, IDs12519023007886_cor7
Lu, HuiAff1, Aff4, Aff6, IDs12519023007886_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: World Journal of Pediatrics. :1-12

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Long-term clinical outcomes and health-related quality of life in patients with isolated methylmalonic acidemia after liver transplantation: experience from the largest cohort study in China
Autorzy:: Jiang, Yi-ZhouAff1, Aff2, Aff3
Zhou, Guang-PengAff2, Aff3
Wei, LinAff2, Aff3
Qu, WeiAff2, Aff3
Zeng, Zhi-GuiAff2, Aff3
Liu, YingAff1, Aff2, Aff3
Tan, Yu-LeAff2, Aff3
Wang, JunAff2, Aff3
Zhu, Zhi-JunAff2, Aff3, IDs12519023007800_cor9
Sun, Li-YingAff1, Aff2, Aff3, IDs12519023007800_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: World Journal of Pediatrics. :1-13

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Evaluating renin and aldosterone levels in children with organic acidemia—therapeutic experience with fludrocortisone
Autorzy:: Tarçın, GürkanAff1, IDs00431023052218_cor1
Ahmadzada, Saffa
Saygılı, Seha
Kaya, Ayşem
Aktuğlu Zeybek, Ayşe Çiğdem
Ercan, Oya; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. 182(12):5447-5453

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Non‐Hodgkin lymphoma in a kidney transplanted patient with methylmalonic acidemia: Metabolic susceptibility and the role of immunosuppression
Autorzy:: Alberto B. Burlina
Alessandro P. Burlina
Renzo Mignani
Chiara Cazzorla
Daniela Gueraldi
Andrea Puma
Christian Loro
Matthias R. Baumgartner
Vincenza Gragnaniello; Pokaż więcej
Temat:: chemotherapy toxicity
immunosuppression
kidney transplantation
methylmalonic acidemia
mitochondrial dysfunction
post‐transplant lymphoproliferative disorders
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470
Źródło:: JIMD Reports, Vol 65, Iss 2, Pp 56-62 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2192-8312
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/55b81661c71f47da8d6c76bd5a4b1995 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Late-onset methylmalonic acidemia and homocysteinemia (cblC disease): systematic review
Autorzy:: Loredana Arhip
Noemi Brox-Torrecilla
Inmaculada Romero
Marta Motilla
Clara Serrano-Moreno
María Miguélez
Cristina Cuerda; Pokaż więcej
Temat:: Methylmalonic acidemia and homocystinuria
cblC type
Late-onset
MMACHC protein
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5335f7e7e45740dfb0a445591c3b3285 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Late-onset cblC defect: clinical, biochemical and molecular analysis
Autorzy:: Ding, Si
Ling, Shiying
Liang, Lili
Qiu, Wenjuan
Zhang, Huiwen
Chen, Ting
Zhan, Xia
Xu, Feng
Gu, Xuefan
Han, LianshuAff1, IDs13023023028904_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Persistent pulmonary hypertension of the newborn due to methylmalonic acidemia: a case report and review of the literature
Autorzy:: Hemmati, Fariba
Barzegar, HamideAff1, IDs13256023040318_cor2; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Medical Case Reports. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: A novel MMUT splicing variant causing mild methylmalonic acidemia phenotype
Autorzy:: Xinjie Zhang
Xiaowei Xu
Jianbo Shu
Xiufang Zhi
Hong Wang
Yan Dong
Wenchao Sheng
Dong Li
Yingtao Meng
Chunquan Cai; Pokaż więcej
Temat:: Methylmalonic acidemia
MMUT gene
Variant
RNA splicing
RNA splice sites
Science (General)
Q1-390
Social sciences (General)
H1-99
Źródło:: Heliyon, Vol 10, Iss 5, Pp e26912- (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844024029438; https://doaj.org/toc/2405-8440
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f74b1d1e15de4b80bd5e65b288cd6097 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Late-onset cblC defect: clinical, biochemical and molecular analysis
Autorzy:: Si Ding
Shiying Ling
Lili Liang
Wenjuan Qiu
Huiwen Zhang
Ting Chen
Xia Zhan
Feng Xu
Xuefan Gu
Lianshu Han; Pokaż więcej
Temat:: cblC defect
Late-onset
Methylmalonic acidemia and homocystinuria
Neuropsychiatric symptoms
Prognosis
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/75b7f9c5de2e49f1b905e55958015cca Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Clinical and Molecular Spectrum of Patients with Methylmalonic Acidemia
Autorzy:: Gupta, NeerjaAff1, IDs12098023046514_cor1
Endrakanti, Mounika
Bhat, Meenakshi
Rao, Nivedita
Kaur, Ravneet
Kabra, Madhulika; Pokaż więcej
Źródło:: Indian Journal of Pediatrics. :1-7

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Late-onset cobalamin C deficiency type in adult with cognitive and behavioral disturbances and significant cortical atrophy and cerebellar damage in the MRI: a case report
Autorzy:: Miao Sun
Yingjie Dai; Pokaż więcej
Temat:: methylmalonic acidemia
bilateral cerebellar lesions
reversible DWI change
cblC
MMACHC
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1308289/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/131990c3d624403f996d99483a9faed3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Exploring the Accessibility by Using the Hydroxycobalamin Preparations of High Concentration in Treating Methylmalonic Acidemia
Autorzy:: LI Ruohan
DU Liping
JIE Hengbo
MEI Dan; Pokaż więcej
Temat:: hydroxocobalamin
methylmalonic acidemia
orphan drugs
vitamin b12
Medicine
Źródło:: 罕见病研究, Vol 2, Iss 3, Pp 406-413 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2097-0501
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/41e81d1a38ab41e9a2b0d5fdece91f2c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Persistent pulmonary hypertension of the newborn due to methylmalonic acidemia: a case report and review of the literature
Autorzy:: Fariba Hemmati
Hamide Barzegar; Pokaż więcej
Temat:: Methylmalonic acidemia
Persistent pulmonary hypertension of the newborn
Inborn errors of metabolism
Organic acidemias
Metabolic acidosis
Persistent fetal circulation
Medicine
Źródło:: Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1752-1947
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9139f2fece52498397b8ad8e9ecd571b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Identifying and predicting the pathogenic effects of a novel variant inducing severe early onset MMA: a bioinformatics approach
Autorzy:: Fereshteh Maryami
Elham Rismani
Elham Davoudi-Dehaghani
Nasrin Khalesi
Fatemeh Zafarghandi Motlagh
Alireza Kordafshari
Saeed Talebi
Hamzeh Rahimi
Sirous Zeinali; Pokaż więcej
Temat:: Methylmalonic acidemia
Whole-exome sequencing
MMAB
Corrinoid adenosyltransferase
Homology modeling
Bioinformatics
Genetics
QH426-470
Źródło:: Hereditas, Vol 160, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1601-5223
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/70d8c593cda74a6cbeb5034735dc8991 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Anesthetic management of a pediatric patient with methylmalonic acidemia combined with hyperhomocysteinemia: A case report
Autorzy:: Yunting Pang
Fanqing Meng
Yaqiu Guo
Feng Zhou; Pokaż więcej
Temat:: case report
general anesthesia
methylmalonic acidemia
strabismus
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 9, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ae359d8bbeef48b3841351b29744e465 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Multimodal MR imaging in acute exacerbation of methylmalonic acidemia
Autorzy:: Riho Saito, MD
Yuka Murofushi, MD
Sho Kimura, MD
Kumi Yasukawa, MD, PhD
Kei Murayama, MD, PhD
Jun-ichi Takanashi, MD, PhD; Pokaż więcej
Temat:: Methylmalonic acidemia (MMA)
Arterial spin labeling (ASL)
MR spectroscopy
Anaerobic metabolism
Encitotoxicity
Medical physics. Medical radiology. Nuclear medicine
R895-920
Źródło:: Radiology Case Reports, Vol 18, Iss 3, Pp 1010-1014 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1930043322011062; https://doaj.org/toc/1930-0433
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2cb1548610d441769b98f9e2c79c7fde Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Case report: An asymptomatic mother with an inborn error of cobalamin metabolism (cblC) detected through high homocysteine levels during prenatal diagnosis
Autorzy:: Yu-Peng Liu
Ru-Xuan He
Zhe-Hui Chen
Lu-Lu Kang
Jin-Qing Song
Yi Liu
Chun-Yan Shi
Jun-Ya Chen
Hui Dong
Yao Zhang
Meng-Qiu Li
Ying Jin
Jiong Qin
Yan-Ling Yang; Pokaż więcej
Temat:: methylmalonic acidemia
homocysteinemia
asymptomatic
cblC type
prenatal diagnosis
Nutrition. Foods and food supply
TX341-641
Źródło:: Frontiers in Nutrition, Vol 10 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnut.2023.1124387/full; https://doaj.org/toc/2296-861X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5a32ad0b2ce74b7fb1f2cdb5bd154301 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Systemic gene therapy for methylmalonic acidemia using the novel adeno-associated viral vector 44.9
Autorzy:: Randy J. Chandler
Giovanni Di Pasquale
Jennifer L. Sloan
Samantha McCoy
Brandon T. Hubbard
Tina M. Kilts
Irini Manoli
John A. Chiorini
Charles P. Venditti; Pokaż więcej
Temat:: AAV 44.9
neutralizing antibodies
MMA
methylmalonic acidemia
systemic gene therapy
liver directed gene therapy
Genetics
QH426-470
Cytology
QH573-671
Źródło:: Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 27, Iss , Pp 61-72 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2329050122001267; https://doaj.org/toc/2329-0501
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5caff188f5664f588fdfedae48923440 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Newborn Screening in Japan
Współwytwórcy:: Tajima, Toshihiro
Yamaguchi, Seiji
Temat:: homocystinuria
cystathionine β-synthase deficiency
newborn screening
long-term outcome
social outcome
vitamin B6
methionine
phenylketonuria
hyperphenylalaninemia
phenylalanine hydroxylase
genetic analysis
neonatal screening
genotype–phenotype correlation
adult patients
Japanese
intellectual disability
psychiatric disability
treatment discontinuation
congenital hypothyroidism
Japan
re-evaluations
prevalence
lowering of thyroid stimulating hormone screening cutoffs
thyroid dysgenesis
thyroid dyshormonogenesis
transient congenital hypothyroidism
permanent congenital hypothyroidism
delayed rise in TSH
low birth weight
propionic acidemia
tandem mass spectrometry
propionylcarnitine
cardiomyopathy
QT prolongation
congenital adrenal hyperplasia
21-hydroxylase deficiency
methylmalonic acidemia
disorders of cobalamin metabolism
hypomethioninemia
isomer
stable-isotope dilution
derivatization
cobalamin
biotin
maternal 3-methylcronylglycinuria
argininosuccinic acid
spinal muscular atrophy
SMN1
deletion
incidence
peroxisomal disorders
adrenoleukodystrophy
very-long-chain fatty acids
plasmalogen
phytanic acid
presymptomatic diagnosis
ABCD1
whole-exome sequencing
dried blood spot
galactosemia
GALM
GALM deficiency
glycogen storage disease type 1a
allele-specific PCR
mCOP-PCR
melting curve
bic Book Industry Communication:M Medicine
Opis pliku:: image/jpeg
Dostęp URL:: https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/78775 Link otwiera się w nowym oknie

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Review of neuropsychological outcomes in isolated methylmalonic acidemia: recommendations for assessing impact of treatments
Autorzy:: Waisbren, Susan E.Aff1, IDs11011022009541_cor1; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. 37(5):1317-1335

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Methylmalonic acidemia"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język