Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Methylmalonic aciduria"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Decrease of disease‐related metabolites upon fasting in a hemizygous knock‐in mouse model (Mut‐ko/ki) of methylmalonic aciduria
Autorzy :
Marie Lucienne
Déborah Mathis
Nathan Perkins
Ralph Fingerhut
Matthias R. Baumgartner
D. Sean Froese
Pokaż więcej
Temat :
catabolism
disease amelioration
fasting
Methylmalonic aciduria
methylmalonyl‐CoA mutase
mouse model
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470
Źródło :
JIMD Reports, Vol 58, Iss 1, Pp 44-51 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2192-8312
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/225eefbdfee442f6b35bee47069b34e3
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pancreatic involvement in patients with inborn errors of metabolism
Autorzy :
Woo Jin Hwang
Han Hyuk Lim
Yoo-Mi Kim
Mea Young Chang
Hong Ryang Kil
Jae Young Kim
Wung Joo Song
Harvey L. Levy
Sook-Za Kim
Pokaż więcej
Temat :
Pancreatitis
Diabetes mellitus
Inborn errors of metabolism
Methylmalonic aciduria
Propionic acidemia
Newborn screening
Medicine
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/d6c6f12b9e9948ccbb408ed2d9e61ffd
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Development of infantile tremor syndrome after initiation of hydroxycobalamin treatment in an infant with a late diagnosis of cobalamin C disorder
Autorzy :
Ashley Wilson
Vivian Cruz
Jonathan B. Kronick
Pokaż więcej
Temat :
cblC
cobalamin C deficiency
combined methylmalonic aciduria and homocystinuria
hydroxycobalamin
vitamin B12
movement disorder
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470
Źródło :
JIMD Reports, Vol 55, Iss 1, Pp 22-25 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2192-8312
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/73873a681f934dc7a4aaaf054e7188f6
Czasopismo naukowe
Tytuł :
MMADHC premature termination codons in the pathogenesis of cobalamin D disorder: Potential of translational readthrough reconstitution
Autorzy :
Leire Torices
Javier de las Heras
Juan Carlos Arango-Lasprilla
Jesús M. Cortés
Caroline E. Nunes-Xavier
Rafael Pulido
Pokaż więcej
Temat :
Methylmalonic aciduria
Homocystinuria
cblD
MMADHC
Translational readthrough
Premature termination codon
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło :
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss , Pp 100710- (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000045; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/8a996780f8ea4a1e8c29bc9f60e9b67b
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pulmonary hypertension in late-onset Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia: a case report
Autorzy :
Ling-yi Wen
Ying-kun Guo
Xiao-qing Shi
Pokaż więcej
Temat :
Cobalamin C deficiency
Pulmonary hypertension
Methylmalonic aciduria
Homocystinemia
Pediatrics
RJ1-570
Źródło :
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-4 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-020-02130-9; https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/0927dd3cb3314125bc8b07861672d3fc
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Dietary Treatment from Birth to Pregnancy in a Woman with Methylmalonic Aciduria
Autorzy :
Agnieszka Kowalik
Anita MacDonald
Jolanta Sykut-Cegielska
Pokaż więcej
Temat :
methylmalonic aciduria
dietary treatment
childhood
pregnancy
Medicine (General)
R5-920
Źródło :
Medicina, Vol 57, Iss 128, p 128 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.mdpi.com/1010-660X/57/2/128; https://doaj.org/toc/1010-660X
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/02f12f22e8144e6f82b0bd2dc1da24e8
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria
Autorzy :
Sara Tucci
Pokaż więcej
Temat :
Combined malonic and methylmalonic aciduria
ACSF3
mtFASII
Metabolic flexibility
Brain energy metabolism
Medicine
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-3 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/0d45849a1ab247a59d27a5af0c42c50f
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical feature and outcome of late-onset cobalamin C disease patients with neuropsychiatric presentations: a Chinese case series
Autorzy :
Wang S
Yan C
Wen B
Zhao Y
Pokaż więcej
Temat :
methylmalonic aciduria
homocysteine
late-onset
neuropsychiatric
cobalamin
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło :
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol Volume 15, Pp 549-555 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.dovepress.com/clinical-feature-and-outcome-of-late-onset-cobalamin-c-disease-patient-peer-reviewed-article-NDT; https://doaj.org/toc/1178-2021
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/f825d543aa1842bea87c67d585471bcd
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant
Autorzy :
John C. Fyfe
Shelby L. Hemker
Alycia Frampton
Karthik Raj
Peter L. Nagy
Kristi J. Gibbon
Urs Giger
Pokaż więcej
Temat :
Vitamin B12
Amnionless
Cubilin
Inborn error of metabolism
Methylmalonic aciduria
Animal model
Veterinary medicine
SF600-1100
Źródło :
BMC Veterinary Research, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s12917-018-1752-1; https://doaj.org/toc/1746-6148
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/87d4179d3299478a9d866223f83ed94c
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies