Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:

Late-onset cblC deficiency around puberty: a retrospective study of the clinical characteristics, diagnosis, and treatment

Autorzy:

Zhehui Chen
Hui Dong
Yupeng Liu
Ruxuan He
Jinqing Song
Ying Jin
Mengqiu Li
Yi Liu
Xueqin Liu
Hui Yan
Jianguang Qi
Fang Wang
Huijie Xiao
Hong Zheng
Lulu Kang
Dongxiao Li
Yao Zhang
Yanling Yang

Pokaż więcej

Temat:

Methylmalonic aciduria
cblC
Adolescence
Puberty
Neuropsychiatric symptoms
Multiple organ damage
Medicine

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://doaj.org/toc/1750-1172

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/e49857a8fb894a0086f0622763d5a080  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:

Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists

Autorzy:

Kalantari, Silvia
Brezzi, Brigida
Bracciamà, Valeria
Barreca, Antonella
Nozza, Paolo
Vaisitti, Tiziana
Amoroso, AntonioAff1, Aff5
Deaglio, SilviaAff1, Aff5
Manganaro, Marco
Porta, FrancescoAff6, IDs1302302202179y_cor10
Spada, Marco

Pokaż więcej

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

Epimutations in both the TESK2 and MMACHC promoters in the Epi-cblC inherited disorder of intracellular metabolism of vitamin B12

Autorzy:

Oussalah, AbderrahimAff1, Aff2, Aff3
Siblini, Youssef
Hergalant, Sébastien
Chéry, CélineAff1, Aff2, Aff3
Rouyer, Pierre
Cavicchi, Catia
Guerrini, RenzoAff4, Aff5
Morange, Pierre-Emmanuel
Trégouët, David
Pupavac, Mihaela
Watkins, David
Pastinen, Tomi
Chung, Wendy K.
Ficicioglu, Can
Feillet, FrançoisAff1, Aff2
Froese, D. Sean
Baumgartner, Matthias R.
Benoist, Jean-François
Majewski, Jacek
Morrone, AmeliaAff4, Aff5
Rosenblatt, David S.
Guéant, Jean-LouisAff1, Aff2, Aff3, Aff13, IDs13148022012711_cor22

Pokaż więcej

Źródło:

Clinical Epigenetics. 14(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:

Late-onset cblC deficiency around puberty: a retrospective study of the clinical characteristics, diagnosis, and treatment

Autorzy:

Chen, Zhehui
Dong, Hui
Liu, Yupeng
He, Ruxuan
Song, Jinqing
Jin, Ying
Li, Mengqiu
Liu, Yi
Liu, Xueqin
Yan, Hui
Qi, Jianguang
Wang, Fang
Xiao, Huijie
Zheng, Hong
Kang, Lulu
Li, Dongxiao
Zhang, YaoAff1, IDs1302302202471x_cor17
Yang, YanlingAff1, IDs1302302202471x_cor18

Pokaż więcej

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:

Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists

Autorzy:

Silvia Kalantari
Brigida Brezzi
Valeria Bracciamà
Antonella Barreca
Paolo Nozza
Tiziana Vaisitti
Antonio Amoroso
Silvia Deaglio
Marco Manganaro
Francesco Porta
Marco Spada

Pokaż więcej

Temat:

Methylmalonic aciduria and homocystinuria
Cobalamin C deficiency
CblC
Adult-onset
Homocysteine
Neuropsychiatric presentation
Medicine

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-18 (2022)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://doaj.org/toc/1750-1172

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/b96932ad7792403a9d381d0df9f55ab7  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:

Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report

Autorzy:

Katarína Brennerová
Martina Škopková
Mária Ostrožlíková
Jana Šaligová
Juraj Staník
Vladimír Bzdúch
Daniela Gašperíková

Pokaż więcej

Temat:

isolated methylmalonic aciduria
cobalamin responsive
genetic testing
case report
Pediatrics
RJ1-570

Źródło:

BMC Pediatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2021)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://doaj.org/toc/1471-2431

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/58aa5c5e672e4c6588e7c62331ab660a  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:

Case report: Is exchange transfusion a possible treatment for metabolic decompensation in neonates with methylmalonic aciduria in the setting of limited resources?

Autorzy:

Xiaoyu Cui
Na Li
Hong Xue
Fang Zhang
Jianbo Shu
Yang Liu

Pokaż więcej

Temat:

exchange transfusion
hyperammonemia
metabolic decompensation in methylmalonic aciduria
primary hospital
neonate
Pediatrics
RJ1-570

Źródło:

Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.926793/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/45528f8c62fd4f04867fc8f70ff0e39e  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:

Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria Presenting as Pulmonary Hypertension

Autorzy:

Gupta, Ambika
Kabra, Madhulika
Gupta, Neerja

Pokaż więcej

Źródło:

Indian Journal of Pediatrics. 88(12):1244-1246

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:

Decrease of disease‐related metabolites upon fasting in a hemizygous knock‐in mouse model (Mut‐ko/ki) of methylmalonic aciduria

Autorzy:

Marie Lucienne
Déborah Mathis
Nathan Perkins
Ralph Fingerhut
Matthias R. Baumgartner
D. Sean Froese

Pokaż więcej

Temat:

catabolism
disease amelioration
fasting
Methylmalonic aciduria
methylmalonyl‐CoA mutase
mouse model
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470

Źródło:

JIMD Reports, Vol 58, Iss 1, Pp 44-51 (2021)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://doaj.org/toc/2192-8312

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/225eefbdfee442f6b35bee47069b34e3  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:

A high frequency and geographical distribution of MMACHC R132* mutation in children with cobalamin C defect

Autorzy:

Kaur, Rajdeep
Attri, Savita Verma
Saini, Arushi Gahlot
Sankhyan, Naveen

Pokaż więcej

Źródło:

Amino Acids: The Forum for Amino Acid, Peptide and Protein Research. 53(2):253-264

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:

Pancreatic involvement in patients with inborn errors of metabolism

Autorzy:

Woo Jin Hwang
Han Hyuk Lim
Yoo-Mi Kim
Mea Young Chang
Hong Ryang Kil
Jae Young Kim
Wung Joo Song
Harvey L. Levy
Sook-Za Kim

Pokaż więcej

Temat:

Pancreatitis
Diabetes mellitus
Inborn errors of metabolism
Methylmalonic aciduria
Propionic acidemia
Newborn screening
Medicine

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://doaj.org/toc/1750-1172

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/d6c6f12b9e9948ccbb408ed2d9e61ffd  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:

Parenteral hydroxocobalamin dose intensification in five patients with different types of early onset intracellular cobalamin defects: Clinical and biochemical responses

Autorzy:

Emmanuel Scalais
Elise Osterheld
Christine Geron
Charlotte Pierron
Ronit Chafai
Vincent Schlesser
Patricia Borde
Luc Regal
Hilde Laeremans
Koen L. I. vanGassen
L. Bert van denHeuvel
Linda De Meirleir

Pokaż więcej

Temat:

early onset cobalamin metabolism defects
hemolytic‐uremic syndrome
homocysteine
methylmalonic aciduria
methylmalonic aciduria with homocystinuria
parenteral hydroxocobalamin dose intensification
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470

Źródło:

JIMD Reports, Vol 49, Iss 1, Pp 70-79 (2019)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://doaj.org/toc/2192-8312

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/4a6dd49a31ed48feb1180e64c196c0f3  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:

PRDX1 gene-related epi-cblC disease is a common type of inborn error of cobalamin metabolism with mono- or bi-allelic MMACHC epimutations

Autorzy:

Cavicchi, Catia
Oussalah, Abderrahim
Falliano, Silvia
Ferri, Lorenzo
Gozzini, Alessia
Gasperini, Serena
Motta, Serena
Rigoldi, Miriam
Parenti, Giancarlo
Tummolo, Albina
Meli, Concetta
Menni, Francesca
Furlan, Francesca
Daniotti, Marta
Malvagia, Sabrina
la Marca, GiancarloAff10, Aff11
Chery, Céline
Morange, Pierre-Emmanuel
Tregouet, David
Donati, Maria Alice
Guerrini, RenzoAff1, Aff14
Guéant, Jean-Louis
Morrone, AmeliaAff1, Aff14, IDs13148021011172_cor23

Pokaż więcej

Źródło:

Clinical Epigenetics. 13(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:

Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report

Autorzy:

Brennerová, Katarína
Škopková, Martina
Ostrožlíková, Mária
Šaligová, Jana
Staník, JurajAff1, Aff2
Bzdúch, Vladimír
Gašperíková, DanielaAff2, IDs12887021030673_cor7

Pokaż więcej

Źródło:

BMC Pediatrics. 21(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:

Pancreatic involvement in patients with inborn errors of metabolism

Autorzy:

Hwang, Woo Jin
Lim, Han Hyuk
Kim, Yoo-Mi
Chang, Mea Young
Kil, Hong Ryang
Kim, Jae Young
Song, Wung Joo
Levy, Harvey L.
Kim, Sook-ZaAff1, Aff3

Pokaż więcej

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:

Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Due to ACSF3 Variants Results in Benign Clinical Course in Three Chinese Patients

Autorzy:

Ping Wang
Jianbo Shu
Chunyu Gu
Xiaoli Yu
Jie Zheng
Chunhua Zhang
Chunquan Cai

Pokaż więcej

Temat:

combined malonic and methylmalonic aciduria
ACSF3 gene
benign condition
Chinese population
novel variant
Pediatrics
RJ1-570

Źródło:

Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.751895/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/87a03c6b297c49cbb866b1c01c71d78c  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:

Development of infantile tremor syndrome after initiation of hydroxycobalamin treatment in an infant with a late diagnosis of cobalamin C disorder

Autorzy:

Ashley Wilson
Vivian Cruz
Jonathan B. Kronick

Pokaż więcej

Temat:

cblC
cobalamin C deficiency
combined methylmalonic aciduria and homocystinuria
hydroxycobalamin
vitamin B12
movement disorder
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Genetics
QH426-470

Źródło:

JIMD Reports, Vol 55, Iss 1, Pp 22-25 (2020)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://doaj.org/toc/2192-8312

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/73873a681f934dc7a4aaaf054e7188f6  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:

Cobalamin D Deficiency Identified Through Newborn Screening

Autorzy:

Abu-El-Haija, Aya
Mendelsohn, Bryce A.
Duncan, Jacque L.
Moore, Anthony T.
Glenn, Orit A.
Weisiger, Kara
Gallagher, Renata C.

Pokaż więcej

Źródło:

JIMD Reports, Volume 44. 44:73-77

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:

Pulmonary hypertension in late-onset Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia: a case report

Autorzy:

Ling-yi Wen
Ying-kun Guo
Xiao-qing Shi

Pokaż więcej

Temat:

Cobalamin C deficiency
Pulmonary hypertension
Methylmalonic aciduria
Homocystinemia
Pediatrics
RJ1-570

Źródło:

BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-4 (2020)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-020-02130-9; https://doaj.org/toc/1471-2431

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/0927dd3cb3314125bc8b07861672d3fc  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:

MMADHC premature termination codons in the pathogenesis of cobalamin D disorder: Potential of translational readthrough reconstitution

Autorzy:

Leire Torices
Javier de las Heras
Juan Carlos Arango-Lasprilla
Jesús M. Cortés
Caroline E. Nunes-Xavier
Rafael Pulido

Pokaż więcej

Temat:

Methylmalonic aciduria
Homocystinuria
cblD
MMADHC
Translational readthrough
Premature termination codon
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5

Źródło:

Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss , Pp 100710- (2021)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000045; https://doaj.org/toc/2214-4269

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/8a996780f8ea4a1e8c29bc9f60e9b67b  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:

Treatable cause of hereditary spastic paraplegia: eight cases of combined homocysteinaemia with methylmalonic aciduria

Autorzy:

Wei, Yanping
Zhou, Yan
Yuan, Jing
Ni, Jun
Qian, Min
Cui, Liying
Peng, Bin

Pokaż więcej

Źródło:

Journal of Neurology. 266(10):2434-2439

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:

Clinical Application of LC–MS/MS in the Follow-Up for Treatment of Children with Methylmalonic Aciduria

Autorzy:

Wang, Yanyun
Sun, Yun
Jiang, Tao

Pokaż więcej

Źródło:

Advances in Therapy. 36(6):1304-1313

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Tytuł:

Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria

Autorzy:

Sara Tucci

Pokaż więcej

Temat:

Combined malonic and methylmalonic aciduria
ACSF3
mtFASII
Metabolic flexibility
Brain energy metabolism
Medicine

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-3 (2020)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://doaj.org/toc/1750-1172

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/0d45849a1ab247a59d27a5af0c42c50f  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Tytuł:

Clinical feature and outcome of late-onset cobalamin C disease patients with neuropsychiatric presentations: a Chinese case series

Autorzy:

Wang S
Yan C
Wen B
Zhao Y

Pokaż więcej

Temat:

methylmalonic aciduria
homocysteine
late-onset
neuropsychiatric
cobalamin
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429

Źródło:

Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol Volume 15, Pp 549-555 (2019)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://www.dovepress.com/clinical-feature-and-outcome-of-late-onset-cobalamin-c-disease-patient-peer-reviewed-article-NDT; https://doaj.org/toc/1178-2021

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/f825d543aa1842bea87c67d585471bcd  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Tytuł:

Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant

Autorzy:

John C. Fyfe
Shelby L. Hemker
Alycia Frampton
Karthik Raj
Peter L. Nagy
Kristi J. Gibbon
Urs Giger

Pokaż więcej

Temat:

Vitamin B12
Amnionless
Cubilin
Inborn error of metabolism
Methylmalonic aciduria
Animal model
Veterinary medicine
SF600-1100

Źródło:

BMC Veterinary Research, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2018)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://link.springer.com/article/10.1186/s12917-018-1752-1; https://doaj.org/toc/1746-6148

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/87d4179d3299478a9d866223f83ed94c  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Tytuł:

Molecular genetic characterization of cblC defects in 126 pedigrees and prenatal genetic diagnosis of pedigrees with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria

Autorzy:

Shuang Hu
Shiyue Mei
Ning Liu
Xiangdong Kong

Pokaż więcej

Temat:

Combined methylmalonic aciduria and homocystinuria
MMACHC
cblC
Variant
Prenatal genetic diagnosis
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470

Źródło:

BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2018)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0666-x; https://doaj.org/toc/1471-2350

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/835bf72cd7554422b91023922a944fa0  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Tytuł:

Mild clinical features of isolated methylmalonic acidemia associated with a novel variant in the MMAA gene in two Chinese siblings

Autorzy:

Yiming Lin
Chunmei Lin
Weihua Lin
Zhenzhu Zheng
Mingya Han
Qingliu Fu

Pokaż więcej

Temat:

Isolated methylmalonic aciduria
Novel variant
MMAA gene
Next-generation sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470

Źródło:

BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2018)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0635-4; https://doaj.org/toc/1471-2350

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/f5d856e569f748b4a52d4369e08c8b3b  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Tytuł:

Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Autorzy:

Sandra Brasil
Fátima Leal
Ana Vega
Rosa Navarrete
María Jesús Ecay
Lourdes R. Desviat
Casandra Riera
Natàlia Padilla
Xavier de la Cruz
Mari Luz Couce
Elena Martin-Hernández
Ana Morais
Consuelo Pedrón
Luis Peña-Quintana
Miriam Rigoldi
Norma Specola
Isabel Tavares de Almeida
Inmaculada Vives
Raquel Yahyaoui
Pilar Rodríguez-Pombo
Magdalena Ugarte
Celia Pérez-Cerda
Begoña Merinero
Belén Pérez

Pokaż więcej

Temat:

Cobalamin disorders
Methylmalonic aciduria
Homocystinuria
Massive parallel sequencing
Medicine

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-12 (2018)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0862-y; https://doaj.org/toc/1750-1172

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/1e43991c7efe4b65b577dbeda655da5f  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Tytuł:

Immunological Problems

Autorzy:

Mayatepek, Ertan

Pokaż więcej

Źródło:

Inherited Metabolic Diseases : A Clinical Approach. :411-418

Degree:

MD

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Tytuł:

Emergency Treatment of Inherited Metabolic Diseases

Autorzy:

Nyhan, William L.
Kölker, Stefan
Hoffmann, Georg F.

Pokaż więcej

Źródło:

Inherited Metabolic Diseases : A Clinical Approach. :125-131

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Tytuł:

Organic acidurias in adults: late complications and management

Autorzy:

Tuncel, Ali Tunç
Boy, Nikolas
Morath, Marina A.
Hörster, Friederike
Mütze, Ulrike
Kölker, Stefan

Pokaż więcej

Źródło:

Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 41(5):765-776

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Tytuł:

Atypical adult-onset methylmalonic acidemia and homocystinuria presenting as hemolytic uremic syndrome

Autorzy:

Navarro, David
Azevedo, Ana
Sequeira, Sílvia
Ferreira, Ana Carina
Carvalho, Fernanda
Fidalgo, Teresa
Vilarinho, Laura
Santos, Maria Céu
Calado, Joaquim
Nolasco, Fernando

Pokaż więcej

Źródło:

CEN Case Reports: Official Publication of the Japanese Society of Nephrology. 7(1):73-76

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Tytuł:

Pulmonary hypertension in late-onset Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia: a case report

Autorzy:

Wen, Ling-yi
Guo, Ying-kun
Shi, Xiao-qing

Pokaż więcej

Źródło:

BMC Pediatrics. 20(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Tytuł:

Three Main Causes of Homocystinuria: CBS, cblC and MTHFR Deficiency. What do they Have in Common?

Autorzy:

Giovana Regina Weber Hoss
Soraia Poloni
Henk J Blom
Ida Vanessa Doederlein Schwartz

Pokaż więcej

Temat:

classical homocystinuria
methylmalonic aciduria with homocystinuria
cblC type
Severe MTHFR deficiency
Medicine (General)
R5-920

Źródło:

Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 7 (2019)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942019000100401&tlng=en; https://doaj.org/toc/2326-4594

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/1921e9d5be6d4bf8a90c08b6e751a1fc  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 41.

Tytuł:

A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA

Autorzy:

de Sain-van der Velden, Monique G. M.
van der Ham, Maria
Jans, Judith J.
Visser, Gepke
Prinsen, Hubertus C. M. T.
Verhoeven-Duif, Nanda M.
van Gassen, Koen L. I.
van Hasselt, Peter M.

Pokaż więcej

Źródło:

JIMD Reports, Volume 30. 30:15-22

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Tytuł:

A Highly Diverse Portrait: Heterogeneity of Neuropsychological Profiles in cblC Defect

Autorzy:

Bellerose, JennyAff13, Aff14
Neugnot-Cerioli, MathildeAff13, Aff14
Bédard, KarineAff15, Aff17
Brunel-Guitton, Catherine
Mitchell, Grant A.Aff14, Aff15
Ospina, Luis H.
Beauchamp, Miriam H.Aff13, Aff14

Pokaż więcej

Źródło:

JIMD Reports, Volume 29. 29:19-32

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Tytuł:

Disorders of Cobalamin and Folate Transport and Metabolism

Autorzy:

Watkins, David
Rosenblatt, David S.
Fowler, Brian

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :385-399

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Tytuł:

Branched-chain Organic Acidurias/Acidaemias

Autorzy:

Schiff, Manuel
de Baulny, Hélène Ogier
Dionisi-Vici, Carlo

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :277-294

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Tytuł:

Emergency Treatments

Autorzy:

Schiff, Manuel
Mochel, Fanny
Dionisi-Vici, Carlo

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :109-117

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Tytuł:

Dietary Treatment from Birth to Pregnancy in a Woman with Methylmalonic Aciduria

Autorzy:

Agnieszka Kowalik
Anita MacDonald
Jolanta Sykut-Cegielska

Pokaż więcej

Temat:

methylmalonic aciduria
dietary treatment
childhood
pregnancy
Medicine (General)
R5-920

Źródło:

Medicina, Vol 57, Iss 128, p 128 (2021)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://www.mdpi.com/1010-660X/57/2/128; https://doaj.org/toc/1010-660X

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/02f12f22e8144e6f82b0bd2dc1da24e8  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:

Brain metabolism and neurological symptoms in combined malonic and methylmalonic aciduria

Autorzy:

Tucci, Sara

Pokaż więcej

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 48.

Tytuł:

Manic-depressive Psychosis as the Initial Symptom in Adult Siblings with Late-onset Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia, Cobalamin C Type

Autorzy:

Li-Yong Wu
Hong An
Jia Liu
Jie-Ying Li
Yue Han
Ai-Hong Zhou
Fen Wang
Jian-Ping Jia

Pokaż więcej

Temat:

Homocystinemia
Late-onset
Manic-depressive Psychosis
Methylmalonic Aciduria
Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia Type C Protein
Medicine

Źródło:

Chinese Medical Journal, Vol 130, Iss 4, Pp 492-494 (2017)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://www.cmj.org/article.asp?issn=0366-6999;year=2017;volume=130;issue=4;spage=492;epage=494;aulast=Wu; https://doaj.org/toc/0366-6999

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/827aad7a42ec49c88eeedeee2d0f11d0  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 49.

Tytuł:

Monitoring Methylmalonic Aciduria by NMR Urinomics

Autorzy:

Alina Nicolescu
Daniela Blanita
Chiril Boiciuc
Victoria Hlistun
Mihaela Cristea
Dorina Rotaru
Ludmila Pinzari
Ana Oglinda
Adela Stamati
Isabela Tarcomnicu
Andreea Tutulan-Cunita
Danae Stambouli
Sergiu Gladun
Ninel Revenco
Natalia Uşurelu
Calin Deleanu

Pokaż więcej

Temat:

methylmalonic aciduria
methylmalonic acid
NMR spectroscopy
urine
metabolomics
Organic chemistry
QD241-441

Źródło:

Molecules, Vol 25, Iss 22, p 5312 (2020)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://www.mdpi.com/1420-3049/25/22/5312; https://doaj.org/toc/1420-3049

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/f4338ef928ce4caa9adff5cefe9c60ad  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 50.

Tytuł:

Biochemical and Hematologic Manifestations of Gastric Intrinsic Factor (GIF) Deficiency: A Treatable Cause of B12 Deficiency in the Old Order Mennonite Population of Southwestern Ontario

Autorzy:

Ferrand, A.Aff12, Aff13
Siu, V. M.Aff12, Aff13
Rupar, C. A.
Napier, M. P.
Al-Dirbashi, O. Y.
Chakraborty, P.
Prasad, C.Aff12, Aff13

Pokaż więcej

Źródło:

JIMD Reports, Volume 18. 18:69-77

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 51.

Tytuł:

Pharmacological Chaperones in Protein Aggregation Disorders

Autorzy:

Mittal, Shruti
Bhat, Mohd Younus
Kumar, Tarun
Ahmad, Parvaiz
Rahman, Safikur
Rahaman, Hamidur

Pokaż więcej

Źródło:

Proteostasis and Chaperone Surveillance. :171-180

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 52.

Tytuł:

Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria

Autorzy:

Alberto Burlina
Chiara Cazzorla
Elisa Zanonato
Emanuela Viggiano
Ilaria Fasan
Giulia Polo

Pokaż więcej

Temat:

Metabolic decompensation
Methylmalonic aciduria
N-carbamylglutamate
Organic acidurias
Propionic aciduria
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5

Źródło:

Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 8, Iss C, Pp 34-40 (2016)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426916300465; https://doaj.org/toc/2214-4269

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/dfdeec8fe5ce46ca8b0bcefc0f473ca0  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 53.

Tytuł:

Vitamin B12 Disorders

Autorzy:

Baumgartner, Matthias R.
Fowler, Brian

Pokaż więcej

Źródło:

Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. :205-218

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 54.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 55.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 56.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 57.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 58.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 59.

Tytuł:

Brain Circuit Alterations and Cognitive Disability in Late-Onset Cobalamin D Disorder

Autorzy:

Javier De Las Heras
Ibai Diez
Antonio Jimenez-Marin
Alberto Cabrera
Daniela Ramos-Usuga
Marta Venecia Diaz-Fernandez
Leire Torices
Caroline E. Nunes-Xavier
Rafael Pulido
Juan Carlos Arango-Lasprilla
Jesus M. Cortes

Pokaż więcej

Temat:

cobalamin
vitamin B12
cobalamin D disease
methylmalonic aciduria and homocystinuria
resting state
functional neuroimaging
Medicine

Źródło:

Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 4, p 990 (2020)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://www.mdpi.com/2077-0383/9/4/990; https://doaj.org/toc/2077-0383

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/d14ba43daaeb4cc783ee1aa7d208ed6d  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 60.

Tytuł:

Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant

Autorzy:

Fyfe, John C.Aff1, Aff2
Hemker, Shelby L.Aff1, Aff6
Frampton, Alycia
Raj, Karthik
Nagy, Peter L.Aff4, Aff7
Gibbon, Kristi J.Aff5, Aff8
Giger, Urs

Pokaż więcej

Źródło:

BMC Veterinary Research. 14(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 61.

Tytuł:

Molecular genetic characterization of cblC defects in 126 pedigrees and prenatal genetic diagnosis of pedigrees with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria

Autorzy:

Hu, Shuang
Mei, Shiyue
Liu, Ning
Kong, Xiangdong

Pokaż więcej

Źródło:

BMC Medical Genetics. 19(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 62.

Tytuł:

Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

Autorzy:

Brasil, Sandra
Leal, Fátima
Vega, Ana
Navarrete, Rosa
Ecay, María Jesús
Desviat, Lourdes R.
Riera, Casandra
Padilla, Natàlia
de la Cruz, XavierAff2, Aff3
Couce, Mari Luz
Martin-Hernández, Elena
Morais, Ana
Pedrón, Consuelo
Peña-Quintana, Luis
Rigoldi, Miriam
Specola, Norma
de Almeida, Isabel Tavares
Vives, Inmaculada
Yahyaoui, Raquel
Rodríguez-Pombo, Pilar
Ugarte, Magdalena
Pérez-Cerda, Celia
Merinero, Begoña
Pérez, Belén

Pokaż więcej

Źródło:

Orphanet Journal of Rare Diseases. 13(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 63.

Tytuł:

Mild clinical features of isolated methylmalonic acidemia associated with a novel variant in the MMAA gene in two Chinese siblings

Autorzy:

Lin, Yiming
Lin, Chunmei
Lin, Weihua
Zheng, Zhenzhu
Han, Mingya
Fu, Qingliu

Pokaż więcej

Źródło:

BMC Medical Genetics. 19(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 64.

Tytuł:

Ophthalmic manifestations of methylmalonic aciduria accompanied with homocystinuria

Autorzy:

Qiu-Jing Huang
Qi Zhang
Jie Peng
Yi-An Li
Pei-Quan Zhao

Pokaż więcej

Temat:

methylmalonic aciduria
homocystinuria
retinopathy
nystagmus
strabismus
Ophthalmology
RE1-994

Źródło:

Guoji Yanke Zazhi, Vol 15, Iss 12, Pp 2090-2093 (2015)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://ies.ijo.cn/cn_publish/2015/12/201512017.pdf; https://doaj.org/toc/1672-5123

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/7a73f17ca705491f9bbf35b8ae7e3942  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 65.

Tytuł:

Severe Neonatal Metabolic Decompensation in Methylmalonic Acidemia Caused by CblD Defect

Autorzy:

Parini, R.
Furlan, F.
Brambilla, A.
Codazzi, D.
Vedovati, S.
Corbetta, C.
Fedeli, T.
Merinero, B.
Pérez, B.
Ugarte, M.

Pokaż więcej

Źródło:

JIMD Reports - Volume 11. 11:133-137

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 66.

Tytuł:

Mutation Profile of the MUT Gene in Chinese Methylmalonic Aciduria Patients

Autorzy:

Liu, Mei-Ying
Liu, Tze-TzeAff2, Aff3
Yang, Yang-Ling
Chang, Ying-Chen
Fan, Ya-Ling
Lee, Shu-Fen
Teng, Yu-Ting
Chiang, Szu-Hui
Niu, Dau-MingAff6, Aff7
Lin, Shio-Jean
Chao, Mei-ChunAff8, Aff9
Lin, Shuan-PeiAff11, Aff12, Aff13
Han, Lian-Shu
Qi, Yu
Hsiao, Kwang-JenAff3, Aff5

Pokaż więcej

Źródło:

JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/3. 6:55-64

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 67.

Tytuł:

Disorders of Cobalamin and Folate Transport and Metabolism

Autorzy:

Watkins, David
Rosenblatt, David S.
Fowler, Brian

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :385-402

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 68.

Tytuł:

Emergency Treatments

Autorzy:

Dionisi-Vici, Carlo
Ogier de Baulny, Hélène

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :103-111

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 69.

Tytuł:

Quantitative Analysis of mtDNA Content in Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Muscle Tissue

Autorzy:

Font, Aida
Tort, FredericAff1_27, Aff2_27
Navarro-Sastre, AleixAff1_27, Aff2_27
Cusí, Victòria
García-Villoria, JuditAff1_27, Aff2_27
Briones, PazAff1_27, Aff2_27, Aff4_27
Ribes, AntoniaAff1_27, Aff2_27, Aff5_27

Pokaż więcej

Źródło:

JIMD Reports - Case and Research Reports, 2011/1 : Case and Research Reports. 1:125-129

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 70.

Tytuł:

Immunological Problems

Autorzy:

Mayatepek, Ertan

Pokaż więcej

Źródło:

Inherited Metabolic Diseases : A Clinical Approach. :243-248

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 71.

Tytuł:

Thrombotic microangiopathy and breastfeeding: where is the link? Questions

Autorzy:

Delbet, Jean DanielAff1, Aff2, Aff3
Ulinski, TimAff1, Aff2, Aff3

Pokaż więcej

Źródło:

Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association . 33(6):985-986

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 72.

Tytuł:

Disorders of Cobalamin and Folate Transport and Metabolism

Autorzy:

Rosenblatt, David S.
Fowler, Brian

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :341-356

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 73.

Tytuł:

Branched-Chain Organic Acidurias/Acidemias

Autorzy:

Wendel, Udo
Ogier de Baulny, Hélène

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :245-262

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 74.

Tytuł:

Emergency Treatments

Autorzy:

Prietsch, Viola
Ogier de Baulny, Hélène
Saudubray, Jean-Marie

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :71-79

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 75.

Tytuł:

Chemical Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism and Metabolome Analysis of Urine by Capillary Gas Chromatography/Mass Spectrometry

Autorzy:

Kuhara, Tomiko

Pokaż więcej

Źródło:

Metabolomics : The Frontier of Systems Biology. :167-192

Degree:

Ph.D.

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 76.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 77.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 78.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 79.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 80.

Tytuł:

Disorders of Valine-Isoleucine Metabolism

Autorzy:

Nyhan, William L.
Gibson, K. Michael

Pokaż więcej

Źródło:

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. :191-213

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 81.

Tytuł:

Molecular Bases of Hyper-Homocysteinemia due to Inborn Errors of Folate and Cobalamin Metabolism

Autorzy:

Rosenblatt, David S.

Pokaż więcej

Źródło:

Chemistry and Biology of Pteridines and Folates : Proceedings of the 12th International Symposium on Pteridines and Folates, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, June 17–22, 2001. :587-591

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 82.

Tytuł:

Pediatric Neuroimaging: Metabolic Diseases

Autorzy:

Patay, Zoltán

Pokaż więcej

Źródło:

Recent Advances in Diagnostic Neuroradiology. :347-371

Degree:

MD, PhD

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 83.

Tytuł:

Methylmalonic acid administration induces DNA damage in rat brain and kidney

Autorzy:

Andrade, Vanessa M.
Dal Pont, Hugo S.
Leffa, Daniela D.
Damiani, Adriani P.
Scaini, Giselli
Hainzenreder, Giana
Streck, Emilio L.
Ferreira, Gustavo C.
Schuck, Patrícia F.

Pokaż więcej

Źródło:

Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology in Health and Disease. June 2014 391(1-2):137-145

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 84.

Tytuł:

Historical Aspects of the Relationship between Homocysteine and Vascular Disease

Autorzy:

Wilcken, David E. L.

Pokaż więcej

Źródło:

Homocysteine and Vascular Disease. 230:5-14

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 85.

Tytuł:

Disorders of Cobalamin and Folate Transport and Metabolism

Autorzy:

Rosenblatt, David S.

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :284-298

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 86.

Tytuł:

Branched-Chain Organic Acidurias

Autorzy:

de Baulny, H. Ogier
Saudubray, Jean-Marie

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :196-212

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 87.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 88.

Tytuł:

Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria cblC Type of a Taiwanese Infant With c.609G>A and c.567dupT Mutations in the MMACHC Gene

Autorzy:

Jenn-Tzong Chang
Ying-Yao Chen
Tze-Tze Liu
Mei-Ying Liu
Pao-Chin Chiu

Pokaż więcej

Temat:

cobalamin
homocystinuria
methylmalonic aciduria
MMACHC
vitamin B12
Pediatrics
RJ1-570

Źródło:

Pediatrics and Neonatology, Vol 52, Iss 4, Pp 223-226 (2011)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1875957211000672; https://doaj.org/toc/1875-9572

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/8a39f3780d614db79e2c86840d3fd194  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 89.

Tytuł:

Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency Mimicking Propionic Aciduria

Autorzy:

Lenaig Abily-Donval
Stéphanie Torre
Aurélie Samson
Bénédicte Sudrié-Arnaud
Cécile Acquaviva
Anne-Marie Guerrot
Jean-François Benoist
Stéphane Marret
Soumeya Bekri
Abdellah Tebani

Pokaż więcej

Temat:

methylmalonyl-CoA epimerase
methylmalonic aciduria
propionic aciduria
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999

Źródło:

International Journal of Molecular Sciences, Vol 18, Iss 11, p 2294 (2017)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

https://www.mdpi.com/1422-0067/18/11/2294; https://doaj.org/toc/1422-0067

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/d06bf61c526042539fbe3da3ce4a4646  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 90.

Tytuł:

Pathology of Homocystinuria

Autorzy:

McCully, Kilmer S.

Pokaż więcej

Źródło:

Homocysteine Metabolism: From Basic Science to Clinical Medicine. 196:251-257

Degree:

MD
MS, RD, ELS

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 91.

Tytuł:

Inherited Disorders of Folate and Cobalamin

Autorzy:

Rosenblatt, David S.

Pokaż więcej

Źródło:

Homocysteine Metabolism: From Basic Science to Clinical Medicine. 196:61-68

Degree:

MD
MS, RD, ELS

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 92.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 93.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 94.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 95.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 96.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 97.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 98.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 99.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 100.

Tytuł:

Branched-Chain Organic Acidurias

Autorzy:

Ogier de Baulny, H.
Wendel, U.
Saudubray, J.-M.

Pokaż więcej

Źródło:

Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment. :207-221

Degree:

M.D.

Książka elektroniczna

• na półce

Szczegóły