Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Microcephaly diagnosis"" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-2 z 2
Tytuł :
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care
Autorzy :
Kalbfleisch, Theodore S
Rice, Edward S
DePriest, Michael S Jr
Walenz, Brian P
Hestand, Matthew S
Vermeesch, Joris
O&apos
Fiddes, Ian T
Verschinina, Alisa O
Saremi, Nedda F
Petersen, Jessica L
Finno, Carrie J
Bellone, Rebecca R
McCue, Molly E
Brooks, Samantha A
Bailey, Ernest
Orlando, Ludovic
Green, Richard E
Antczak, Douglas F
MacLeod, James N
Pokaż więcej
Temat :
SIBLINGS
ZEB2
Intellectual Disability/diagnosis
Infant
Mowat-Wilson syndrome
Research Support, Non-U.S. Gov't
Zinc Finger E-box Binding Homeobox 2/genetics
Microcephaly/diagnosis
Genetics
Hirschsprung, intellectual disability, management, Mowat–Wilson syndrome, ZEB2
SMAD-INTERACTING PROTEIN-1
Facies
Female
Child, Preschool
Phenotype
Biology and Life Sciences
Hirschsprung
Abnormalities, Multiple/genetics
Mowat–Wilson syndrome
Genotype
RECURRENCE
Mutation
BOX 1B GENE
management
SPECTRUM
Adolescent
CLINICAL-FEATURES
Journal Article
Hirschsprung Disease/diagnosis
Medicine and Health Sciences
HIRSCHSPRUNG-DISEASE
Adult
MENTAL-RETARDATION
Humans
Genetic Association Studies/methods
ZFHX1B MUTATIONS
DELINEATION
intellectual disability
Male
Child
Źródło :
Ivanovski, I, Djuric, O, Caraffi, S G, Santodirocco, D, Pollazzon, M, Rosato, S, Cordelli, D M, Abdalla, E, Accorsi, P, Adam, M P, Ajmone, P F, Badura-Stronka, M, Baldo, C, Baldi, M, Bayat, A, Bigoni, S, Bonvicini, F, Breckpot, J, Callewaert, B, Cocchi, G, Cuturilo, G, De Brasi, D, Devriendt, K, Dinulos, M B, Hjortshøj, T D, Epifanio, R, Faravelli, F, Fiumara, A, Formisano, D, Giordano, L, Grasso, M, Grønborg, S, Iodice, A, Iughetti, L, Kuburovic, V, Kutkowska-Kazmierczak, A, Lacombe, D, Lo Rizzo, C, Luchetti, A, Malbora, B, Mammi, I, Mari, F, Montorsi, G, Moutton, S, Møller, R S, Muschke, P, Nielsen, J E K, Obersztyn, E, Pantaleoni, C, Pellicciari, A, Pisanti, M A, Prpic, I, Poch-Olive, M L, Raviglione, F, Renieri, A, Ricci, E, Rivieri, F, Santen, G W, Savasta, S, Scarano, G, Schanze, I, Selicorni, A, Silengo, M, Smigiel, R, Spaccini, L, Sorge, G, Szczaluba, K, Tarani, L, Tone, L G, Toutain, A, Trimouille, A, Valera, E T, Vergano, S S, Zanotta, N, Zenker, M, Conidi, A, Zollino, M, Rauch, A, Zweier, C & Garavelli, L 2018, ' Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care ', Genetics In Medicine, vol. 20, no. 9, pp. 965-975 . https://doi.org/10.1038/gim.2017.221
Ivanovski, I, Djuric, O, Caraffi, S G, Santodirocco, D, Pollazzon, M, Rosato, S, Cordelli, D M, Abdalla, E, Accorsi, P, Adam, M P, Ajmone, P F, Badura-Stronka, M, Baldo, C, Baldi, M, Bayat, A, Bigoni, S, Bonvicini, F, Breckpot, J, Callewaert, B, Cocchi, G, Cuturilo, G, De Brasi, D, Devriendt, K, Dinulos, M B, Hjortshøj, T D, Epifanio, R, Faravelli, F, Fiumara, A, Formisano, D, Giordano, L, Grasso, M, Grønborg, S, Iodice, A, Iughetti, L, Kuburovic, V, Kutkowska-Kazmierczak, A, Lacombe, D, Lo Rizzo, C, Luchetti, A, Malbora, B, Mammi, I, Mari, F, Montorsi, G, Moutton, S, Møller, R S, Muschke, P, Nielsen, J E K, Obersztyn, E, Pantaleoni, C & Pellicciari, A 2018, ' Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care ', Genetics in Medicine, vol. 20, no. 9, pp. 965-975 . https://doi.org/10.1038/gim.2017.221
Genetics in Medicine, 20(9), 965 - 975
Opis pliku :
Electronic-eCollection; Print-Electronic; application/pdf; STAMPA
Tytuł :
Prevalence of microcephaly in Europe: population based study.
Autorzy :
Morris, Joan K.
Rankin, Judith
Garne, Ester
Loane, Maria
Greenlees, Ruth
Addor, Marie-Claude
Arriola, Larraitz
Barisic, Ingeborg
Bergman, Jorieke E.H.
Csaky-Szunyogh, Melinda
Dias, Carlos
Draper, Elizabeth S.
Gatt, Miriam
Khoshnood, Babak
Klungsoyr, Kari
Kurinczuk, Jennifer J.
Lynch, Catherine
McDonnell, Robert
Nelen, Vera
Neville, Amanda J.
O’Mahony, Mary T.
Pierini, Anna
Randrianaivo, Hanitra
Rissmann, Anke
Tucker, David
Verellen-Dumoulin, Christine
de Walle, Hermien E.K.
Wellesley, Diana
Wiesel, Awi
Dolk, Helen
Pokaż więcej
Temat :
Microcefalia
Europe/epidemiology
Female
Fetal Death
Humans
Male
Microcephaly/diagnosis
Microcephaly/epidemiology
Population Surveillance
Pregnancy
Prenatal Diagnosis
Prevalence
Registries
Retrospective Studies
Surveys and Questionnaires
European Surveillance of Congenital Anomalies
Estados de Saúde e de Doença
Journal Article
RENAC
European Surveillance
Congenital Anomalies
Observação em Saúde e Vigilância
Europe
Research
EUROCAT
Źródło :
Morris, J K, Rankin, J, Garne, E, Loane, M, Greenlees, R, Addor, M-C, Arriola, L, Barisic, I, Bergman, J E H, Csaky-Szunyogh, M, Dias, C M, Draper, E S, Gatt, M, Khoshnood, B, Klungsoyr, K, Kurinczuk, J J, Lynch, C, McDonnell, R, Nelen, V, Neville, A J, O'Mahony, M T, Pierini, A, Randrianaivo, H, Rissmann, A, Tucker, D, Verellen-Dumoulin, C, de Walle, H E K, Wellesley, D, Wiesel, A & Dolk, H 2016, ' Prevalence of microcephaly in Europe : population based study ', B M J, vol. 354, i4721 . https://doi.org/10.1136/bmj.i4721
BMJ (Clinical research ed.), vol. 354, pp. i4721
Opis pliku :
text; application/pdf
    Wyświetlanie 1-2 z 2

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies