Autor: "Millan, Francisca" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated decay uncovers candidate Mendelian diseases
Autorzy:: Torene, Rebecca I.
Guillen Sacoto, Maria J.
Millan, Francisca
Zhang, Zhancheng
McGee, Stephen
Oetjens, Matthew
Heise, Elizabeth
Chong, Karen
Sidlow, Richard
O’Grady, Lauren
Sahai, Inderneel
Martin, Christa L.
Ledbetter, David H.
Myers, Scott M.
Mitchell, Kevin J.
Retterer, Kyle; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 4 January 2024 111(1):70-81

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
Autorzy:: Calame, Daniel G.
Guo, Tianyu
Wang, Chen
Garrett, Lillian
Jolly, Angad
Dawood, Moez
Kurolap, Alina
Henig, Noa Zunz
Fatih, Jawid M.
Herman, Isabella
Du, Haowei
Mitani, Tadahiro
Becker, Lore
Rathkolb, Birgit
Gerlini, Raffaele
Seisenberger, Claudia
Marschall, Susan
Hunter, Jill V.
Gerard, Amanda
Heidlebaugh, Alexis
Challman, Thomas
Spillmann, Rebecca C.
Jhangiani, Shalini N.
Coban-Akdemir, Zeynep
Lalani, Seema
Liu, Lingxiao
Revah-Politi, Anya
Iglesias, Alejandro
Guzman, Edwin
Baugh, Evan
Boddaert, Nathalie
Rondeau, Sophie
Ormieres, Clothide
Barcia, Giulia
Tan, Queenie K.G.
Thiffault, Isabelle
Pastinen, Tomi
Sheikh, Kazim
Biliciler, Suur
Mei, Davide
Melani, Federico
Shashi, Vandana
Yaron, Yuval
Steele, Mary
Wakeling, Emma
Østergaard, Elsebet
Nazaryan-Petersen, Lusine
Millan, Francisca
Santiago-Sim, Teresa
Thevenon, Julien
Bruel, Ange-Line
Thauvin-Robinet, Christel
Popp, Denny
Platzer, Konrad
Gawlinski, Pawel
Wiszniewski, Wojciech
Marafi, Dana
Pehlivan, Davut
Posey, Jennifer E.
Gibbs, Richard A.
Gailus-Durner, Valerie
Guerrini, Renzo
Fuchs, Helmut
Hrabě de Angelis, Martin
Hölter, Sabine M.
Cheung, Hoi-Hung
Gu, Shen
Lupski, James R.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1394-1413

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder
Autorzy:: Snijders Blok, Lot
Verseput, Jolijn
Rots, Dmitrijs
Venselaar, Hanka
Innes, A. Micheil
Stumpel, Connie
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Seaby, Eleanor G.
McKee, Shane
Burton, Barbara
Kim, Katherine
van Hagen, Johanna M.
Waisfisz, Quinten
Joset, Pascal
Steindl, Katharina
Rauch, Anita
Li, Dong
Zackai, Elaine H.
Sheppard, Sarah E.
Keena, Beth
Hakonarson, Hakon
Roos, Andreas
Kohlschmidt, Nicolai
Cereda, Anna
Iascone, Maria
Rebessi, Erika
Kernohan, Kristin D.
Campeau, Philippe M.
Millan, Francisca
Taylor, Jesse A.
Lochmüller, Hanns
Higgs, Martin R.
Goula, Amalia
Bernhard, Birgitta
Velasco, Danita J.
Schmanski, Andrew A.
Stark, Zornitza
Gallacher, Lyndon
Pais, Lynn
Marcogliese, Paul C.
Yamamoto, Shinya
Raun, Nicholas
Jakub, Taryn E.
Kramer, Jamie M.
den Hoed, Joery
Fisher, Simon E.
Brunner, Han G.
Kleefstra, Tjitske; Pokaż więcej
Źródło:: In Human Genetics and Genomics Advances 12 January 2023 4(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: A recurrent de novo CTBP1 mutation is associated with developmental delay, hypotonia, ataxia, and tooth enamel defects
Autorzy:: Beck, David B.
Cho, Megan T.
Millan, Francisca
Yates, Carin
Hannibal, Mark
O’Connor, Bridget
Shinawi, Marwan
Connolly, Anne M.
Waggoner, Darrel
Halbach, Sara
Angle, Brad
Sanders, Victoria
Shen, Yufeng
Retterer, Kyle
Begtrup, Amber
Bai, Renkui
Chung, Wendy K.; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. July 2016 17(3):173-178

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Autorzy:: Jacobs, Eva Z.
Brown, Kathleen
Byler, Melissa C.
D'haenens, Erika
Dheedene, Annelies
Henderson, Lindsay B.
Humberson, Jennifer B.
Jaarsveld, Richard H.
Kanani, Farah
Lebel, Robert Roger
Millan, Francisca
Oegema, Renske
Oostra, Ann
Parker, Michael J.
Rhodes, Lindsay
Saenz, Margarita
Seaver, Laurie H.
Si, Yue
Vanlander, Arnaud
Vergult, Sarah; Pokaż więcej
Temat:: MOLECULAR spectra
PHENOTYPES
DNA copy number variations
INTELLECTUAL disabilities
DEVELOPMENTAL delay
EXOMES
Źródło:: Clinical Genetics; Feb2021, Vol. 99 Issue 2, p259-268, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Millan, Francisca"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji