Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Mitochondrial disease"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes
Autorzy :
Hiramatsu, Yu
Okamoto, YujiAff1, Aff2
Yoshimura, Akiko
Yuan, Jun-Hui
Ando, Masahiro
Higuchi, Yujiro
Hashiguchi, Akihiro
Matsuura, Eiji
Nozaki, Fumihito
Kumada, Tomohiro
Murayama, Kei
Suzuki, Mikiya
Yamamoto, Yuki
Matsui, Naoko
Miyazaki, Yoshimichi
Yamaguchi, Masamitsu
Suzuki, Youji
Mitsui, Jun
Ishiura, Hiroyuki
Tanaka, Masaki
Morishita, Shinichi
Nishino, Ichizo
Tsuji, ShojiAff11, Aff12
Takashima, HiroshiAff1, IDs0041502211026w_cor24
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Neurology. :1-12
Czasopismo naukowe
Tytuł :
AAV-vector based gene therapy for mitochondrial disease: progress and future perspectives
Autorzy :
Allison R. Hanaford
Yoon-Jae Cho
Hiroyuki Nakai
Pokaż więcej
Temat :
Gene therapy
Mitochondrial disease
AAV
Medicine
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-21 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/1ebab6c35fda4cb1854eb6c0eac9c859
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Mitochondrial Transport Proteins
Współwytwórcy :
Palmieri, Ferdinando
Temat :
hypoxia
resistance to hypoxia
mitochondria
mitochondrial calcium transport
mitochondrial calcium uniporter complex
mitochondrial Ca2+-induced permeability transition pore
cyclophilin D
ATP synthase
disease
error of metabolism
mitochondrial carrier
mitochondrial carrier disease
mitochondrial disease
mitochondrial transporter
membrane transport
mutation
SLC25.
mitochondrial permeability transition
apoptosis
necrosis
ischemia/reperfusion
cancer
neurodegeneration
cyclosporin A
metabolite transport
mitochondrial pyruvate carrier
sideroflexin
TOM
TIM chaperones
TIM22
protein translocation
mitochondrial biogenesis
amino acid
biological function
ion
inner mitochondrial membrane
mitochondrial carrier family
organic acid
substrate specificity
transport mechanism
vitamin
USMG5/DAPIT
glucose-stimulated insulin secretion
glucose-induced expression
membrane subunits of ATP synthase
ATP synthase oligomers mitochondrial cristae morphology
metabolism
metabolic disorders
adult-onset type II citrullinemia (CTLN2)
aspartate/glutamate carrier (AGC)
animal model
argininosuccinate synthetase (ASS)
aversion to carbohydrates
citrin
food taste
neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD)
protein–protein interaction
MPC
lifespan
pyruvate metabolism
mitochondrial transport
peroxisomes
carrier
cofactor
ABC transporter
aquaporin
ion channels
potassium channels
ATP
calcium
ROS
potassium channel openers
MCF
function
plant metabolism
plant development
diseases
VDAC1
virus
pancreatic islets
β-cell
diabetes
glucotoxicity
glucolipotoxicity
lipotoxicity
mitochondrial carriers
SLC transporters
SLC25
SLC54
SLC55
LETM
SLC56
sequence analysis
protein targeting
Voltage-Dependent Anion selective Channel
isoforms
oxidative post-translational modification
gene promoter
yeast
bioenergetics
SLC25A1
CIC
CTP
citrate
inflammation
22.q11.2
NAFLD/NASH
carnitine
carnitine acyl-carnitine carrier
carnitine acyl-carnitine translocase
post-translational modification
solute carrier family 25
SLC25A20
MCU
mitochondrial Ca2+ uniporter
Ca2+ signaling
mitochondrial metabolism
skeletal muscle mitochondria
SLC25A51
NAD+ transporters
NAD
electrophysiology
ATP-dependent potassium channel
bic Book Industry Communication:G Reference, information & interdisciplinary subjects:GP Research & information: general
bic Book Industry Communication:P Mathematics & science:PS Biology, life sciences
Opis pliku :
image/jpeg
Dostęp URL :
https://mdpi.com/books/pdfview/book/5287
Książka elektroniczna
Tytuł :
Elevated glutamate and decreased glutamine levels in the cerebrospinal fluid of patients with MELAS syndrome
Autorzy :
Guerrero-Molina, María Paz
Morales-Conejo, MontserratAff2, Aff3, Aff4
Delmiro, AitorAff4, Aff5, Aff6
Morán, MaríaAff4, Aff5, Aff6
Domínguez-González, CristinaAff1, Aff4, Aff6
Arranz-Canales, ElenaAff2, Aff3
Ramos-González, Ana
Arenas, JoaquínAff4, Aff5, Aff6
Martín, Miguel A.Aff4, Aff5, Aff6
González de la Aleja, JesúsAff3, Aff8
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Neurology. :1-11
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinico-pathological and Molecular Spectrum of Mitochondrial Polymerase γ Mutations in a Cohort from India
Autorzy :
Deepha, SekarAff1, Aff2
Govindaraj, PeriyasamyAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Sankaran, Bindu ParayilAff2, Aff5, Aff6
Chiplunkar, ShwethaAff2, Aff7
Kashinkunti, Chetan
Nunia, VandanaAff8, Aff9
Nagappa, MadhuAff2, Aff5
Sinha, Sanjib
Khanna, Tripti
Thangaraj, KumarasamyAff8, Aff11
Taly, Arun B.Aff2, Aff5
Gayathri, NarayanappaAff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Molecular Neuroscience. 71(11):2219-2228
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Whole exome sequencing is an alternative method in the diagnosis of mitochondrial DNA diseases
Autorzy :
Chong Sun
Shengyang Wu
Ruiguo Chen
Junwu Liu
Jiasen Wang
Yanyun Ma
Zhulin Yuan
Yuezhen Li
Pokaż więcej
Temat :
genetic diagnosis
mitochondrial disease
next generation sequencing
whole exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 6, Pp n/a-n/a (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/b0acf5914f4b43a981f63525c99f7652
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Case Report: A Novel Intronic Mutation in AIFM1 Associated With Fatal Encephalomyopathy and Mitochondrial Disease in Infant
Autorzy :
Qi Peng
Keze Ma
Linsheng Wang
Yinghua Zhu
Yaozhong Zhang
Chunbao Rao
Dong Luo
Zaixue Jiang
Wei Lai
Huiling Lu
Chaohui Duan
Zhongjun Zhou
Xiaomei Lu
Pokaż więcej
Temat :
AIFM1
whole-exome sequencing
fatal encephalomyopathy
novel intronic mutation
mitochondrial disease
Pediatrics
RJ1-570
Źródło :
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.889089/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/9d3060ec5d2841ea8941202abfcbf19e
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Reduction of Drosophila Mitochondrial RNase P in Skeletal and Heart Muscle Causes Muscle Degeneration, Cardiomyopathy, and Heart Arrhythmia
Autorzy :
Maithili Saoji
Courtney E. Petersen
Aditya Sen
Benjamin A. Tripoli
Jeremy T. Smyth
Rachel T. Cox
Pokaż więcej
Temat :
mitochondrial RNase P
mitochondrial disease
cardiomyopathy
arrythmia
skeletal muscle
MRPP
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło :
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2022.788516/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/646d1143e97144ff91292bc734785d18
Czasopismo naukowe
Tytuł :
NDUFAF6-Related Leigh Syndrome Caused by Rare Pathogenic Variants: A Case Report and the Focused Review of Literature
Autorzy :
Jaewon Kim
Jaewoong Lee
Dae-Hyun Jang
Pokaż więcej
Temat :
Leigh syndrome
mitochondrial disease
NDUFAF6
complex I deficiency
neurodegenerative disorder
Pediatrics
RJ1-570
Źródło :
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.812408/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/c860182f58774811bd104cf2802c0074
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies