Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Mitochondrial myopathy"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
Autorzy :
Domínguez-González, CristinaAff1, Aff2, Aff3
Fernández-Torrón, Roberto
Moore, Ursula
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo
Vélez-Gómez, BeatrizAff6, Aff7
Cabezas, Juan Antonio
Alonso-Pérez, Jorge
González-Mera, Laura
Olivé, MontseAff3, Aff8, Aff10
García-García, Jorge
Moris, Germán
León Hernández, Juan Carlos
Muelas, NuriaAff3, Aff14
Servian-Morilla, EmiliaAff6, Aff7
Martin, Miguel A.Aff2, Aff3, Aff15
Díaz-Manera, JordiAff3, Aff5, Aff10, Aff17, IDs00415021109570_cor16
Paradas, CarmenAff6, Aff7, Aff16, IDs00415021109570_cor17
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Neurology. :1-13
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A case report of mitochondrial myopathy with membranous nephropathy
Autorzy :
Minchao Cai
Qing Yu
Jinfang Bao
Pokaż więcej
Temat :
Mitochondrial myopathy
Membranous nephropathy
mtDNA mutation
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło :
BMC Nephrology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/1471-2369
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/3f5541f1b8f342f9805e75289b369d1a
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Respiratory failure as the prominent manifestation of entecavir-associated mitochondrial myopathy: a case report
Autorzy :
Xiao Lin
Aixin Song
Sujun Zheng
Xinyue Chen
Pokaż więcej
Temat :
Entecavir
Respiratory failure
Myasthenia
Dysosmia
Mitochondrial myopathy
Infectious and parasitic diseases
RC109-216
Źródło :
BMC Infectious Diseases, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/1471-2334
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/c64a52dc803f4b28b6d391f6a8472a24
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Heterozygous POLG variant Ser1181Asn co-segregating in a family with autosomal dominant axonal neuropathy, proximal muscle fatigability, ptosis, and ragged red fibers
Autorzy :
Maike F. Dohrn
Corina Heller
Diana Zengeler
Carolin D. Obermaier
Saskia Biskup
Joachim Weis
Stefan Nikolin
Kristl G. Claeys
Ulrike Schöne
Danique Beijer
Natalie Winter
Pascal Achenbach
Burkhard Gess
Jörg B. Schulz
Lejla Mulahasanovic
Pokaż więcej
Temat :
Polymerase gamma
Autosomal dominant
Axonal neuropathy
Myo-neuropathy
Mitochondrial myopathy
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło :
Neurological Research and Practice, Vol 4, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2524-3489
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/4bd218aa46e54d17948277f13d2b6aa9
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Multimodal retinal imaging of m.3243A>G associated retinopathy
Autorzy :
Francesco Romano
Mariano Cozzi
Giovanni Staurenghi
Anna Paola Salvetti
Pokaż więcej
Temat :
Mitochondrial retinopathy
Multimodal imaging
MELAS
Mitochondrial myopathy
Encephalopathy
Lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome
Ophthalmology
RE1-994
Źródło :
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 26, Iss , Pp 101411- (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993622001578; https://doaj.org/toc/2451-9936
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/678670f2d2734495bbe5ce1a4e24867a
Czasopismo naukowe
Tytuł :
MRI Features of Stroke-Like Episodes in Mitochondrial Encephalomyopathy With Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes
Autorzy :
Weiqin Cheng
Yuting Zhang
Ling He
Pokaż więcej
Temat :
mitochondrial myopathy
encephalopathy
lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)
stroke-like episodes
MRI
neuroimaging
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło :
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2022.843386/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/873eccf7fc9647299572fa43e40df6da
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Whole exome sequencing of a patient with suspected mitochondrial myopathy reveals novel compound heterozygous variants in RYR1.
Autorzy :
Blackburn, Patrick R.
Selcen, Duygu
Gass, Jennifer M.
Jackson, Jessica L.
Macklin, Sarah
Cousin, Margot A.
Boczek, Nicole J.
Klee, Eric W.
Dimberg, Elliot L.
Kennelly, Kathleen D.
Atwal, Paldeep S.
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine. May2017, Vol. 5 Issue 3, p295-302. 8p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene.
Autorzy :
Rij, Maartje C.
Jansen, Fenna A. R.
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Onkenhout, W.
Smeets, Hubert J. M.
Hendrickx, Alexandra T.
Gottschalk, Ralph W. H.
Steggerda, Sylke J.
Peeters‐Scholte, Cacha M. P. C. D.
Haak, Monique C.
Hilhorst‐Hofstee, Yvonne
Pokaż więcej
Źródło :
Clinical Case Reports. Apr2016, Vol. 4 Issue 4, p425-428. 4p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Point Prevalence and Associated Factors of Hip Displacement in Pediatric Patients With Mitochondrial Disease
Autorzy :
Sungmin Kim
Young-Mock Lee
Kun-Bo Park
Minsu Lee
Hoon Park
Pokaż więcej
Temat :
mitochondrial disease
mitochondrial myopathy
Leigh syndrome
MELAS syndrome
hip displacement
Pediatrics
RJ1-570
Źródło :
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.637240/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/a0a032ae5c1c4799be1aca2d97f3c49d
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A mitochondrial myopathy-associated tRNASer(UCN) 7453G>A mutation alters tRNA metabolism and mitochondrial function
Autorzy :
Lin, Yan
Pokaż więcej
Źródło :
In Mitochondrion March 2021 57:1-8
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Ketogenic diet for mitochondrial disease: a systematic review on efficacy and safety
Autorzy :
Heidi Zweers
Annemiek M. J. van Wegberg
Mirian C. H. Janssen
Saskia B. Wortmann
Pokaż więcej
Temat :
Epilepsy
Complex I
Treatment
Management
Mitochondrial myopathy
OXPHOS
Medicine
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/a3f0ac3ef6de4263b7f5b5730045b2ed
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies