Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Modifier Gene"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis
Autorzy :
De Lillo, Antonella
Pathak, Gita A.Aff2, Aff3
De Angelis, FlavioAff1, Aff2, Aff3
Di Girolamo, Marco
Luigetti, MarcoAff5, Aff6
Sabatelli, MarioAff6, Aff7
Perfetto, Federico
Frusconi, Sabrina
Manfellotto, Dario
Fuciarelli, Maria
Polimanti, RenatoAff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Clinical Epigenetics. 12(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Sequence variations of ACVRL1 play a critical role in hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia
Autorzy :
Sophie Giraud
Claire Bardel
Sophie Dupuis-Girod
Marie-France Carette
Brigitte Gilbert-Dussardier
Sophie Riviere
Jean-Christophe Saurin
Mélanie Eyries
Sylvie Patri
Evelyne Decullier
Alain Calender
Gaëtan Lesca
Pokaż więcej
Temat :
HHT, Rendu-Osler
ACVRL1
Modifier gene
Hepatic arteriovenous malformation
Medicine
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01533-2; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/6cb683a8210448e4a726913c553472f1
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Sequence variations of ACVRL1 play a critical role in hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia
Autorzy :
Giraud, Sophie
Bardel, ClaireAff2, Aff3, Aff4
Dupuis-Girod, SophieAff1, Aff5
Carette, Marie-France
Gilbert-Dussardier, BrigitteAff7, Aff8
Riviere, Sophie
Saurin, Jean-ChristopheAff3, Aff10
Eyries, Mélanie
Patri, Sylvie
Decullier, Evelyne
Calender, AlainAff1, Aff3, Aff14
Lesca, GaëtanAff1, Aff3
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A negative screening of rare genetic variants in the ADIPOQ and STATH genes in cystic fibrosis
Autorzy :
C.A.A.C. Coutinho
F.A.L. Marson
J.D. Ribeiro
C.S. Bertuzzo
Pokaż więcej
Temat :
ADIPOQ
Cystic fibrosis
Genotype
Modifier gene
Phenotype
STATH
Diseases of the respiratory system
RC705-779
Źródło :
Pulmonology, Vol 26, Iss 3, Pp 138-144 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531043719301710; https://doaj.org/toc/2531-0437
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/d1899b5f514c440487b828afb024f7c7
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A modifier in the 129S2/SvPasCrl genome is responsible for the viability of Notch1[12f/12f] mice
Autorzy :
Shweta Varshney
Hua-Xing Wei
Frank Batista
Mohd Nauman
Subha Sundaram
Katherine Siminovitch
Ankit Tanwar
Pamela Stanley
Pokaż więcej
Temat :
Notch signaling
Embryogenesis
Notch1[12f]
Modifier gene
Backcross
C57BL/6J
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło :
BMC Developmental Biology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s12861-019-0199-3; https://doaj.org/toc/1471-213X
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/1ee59600b1f545adba3b4bd07d91aa3f
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Duplication in ECR Near HMX1 and a SNP in GATA6 Genes Regulate Microtia in Awassi Sheep
Autorzy :
Khaleel I. Z. Jawasreh
Haitham Daif-Allah Al-Omari
Pokaż więcej
Temat :
anotia
modifier gene
pinna
earless
Genetics
QH426-470
Źródło :
Genes, Vol 11, Iss 597, p 597 (2020)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.mdpi.com/2073-4425/11/6/597; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/8722b35f80a4404688511089bdbfbbf0
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Novel ELN mutation in a Japanese family with a severe form of supravalvular aortic stenosis
Autorzy :
Kaori Sugiyama
Hitoshi Horigome
Lisheng Lin
Takashi Murakami
Junko Shiono
Yoshito Yamashiro
Hiroyuki Matsuura
Hitoshi Yoda
Hiromi Yanagisawa
Pokaż więcej
Temat :
ELN
modifier gene
pulmonary artery stenosis
sudden death
supravalvular aortic stenosis
Genetics
QH426-470
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 11, Pp n/a-n/a (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/8acfecc2d013401f941483ba06f60471
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Association of GNAS imprinting defects and deletions of chromosome 2 in two patients: clues explaining phenotypic heterogeneity in pseudohypoparathyroidism type 1B/iPPSD3
Autorzy :
F. M. Elli
L. deSanctis
M.A. Maffini
P. Bordogna
D. Tessaris
A. Pirelli
M. Arosio
A. Linglart
G. Mantovani
Pokaż więcej
Temat :
PHP-1B
iPPSD
2q37
Modifier gene
GNAS
Methylation defect
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło :
Clinical Epigenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s13148-018-0607-8; https://doaj.org/toc/1868-7075; https://doaj.org/toc/1868-7083
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/b756e09f345d4a18921669574b2a835f
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease – a case report
Autorzy :
Veronika Elisakova
Miroslav Merta
Jana Reiterova
Alica Baxova
Jaroslav Kotlas
Katerina Hirschfeldova
Lena Obeidova
Vladimir Tesar
Jitka Stekrova
Pokaż więcej
Temat :
ADPKD
PKD1/2 gene
Bilineal inheritance
Causative mutation
Modifier gene
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło :
BMC Nephrology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s12882-018-0978-2; https://doaj.org/toc/1471-2369
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/a4bd93f497214e91a08c006bd6bb99c3
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CD36 – a plausible modifier of disease phenotype in familial adenomatous polyposis
Autorzy :
Merran Holmes
Toni Connor
Christopher Oldmeadow
Peter G. Pockney
Rodney J. Scott
Bente A. Talseth-Palmer
Pokaż więcej
Temat :
FAP
Disease phenotype
Polyposis
Modifier gene
CD36
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Genetics
QH426-470
Źródło :
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://link.springer.com/article/10.1186/s13053-018-0096-y; https://doaj.org/toc/1897-4287
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/6e43ed63df924c0a9f3be17bcabb02fc
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies