Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Modifier Gene"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 355
Tytuł:
Application of an F0-based genetic assay in adult zebrafish to identify modifier genes of an inherited cardiomyopathy
Autorzy:
Yonghe Ding
Mingmin Wang
Haisong Bu
Jiarong Li
Xueying Lin
Xiaolei Xu
Pokaż więcej
Temat:
cardiomyopathy
f0
microhomology-mediated end joining
modifier gene
zebrafish
bag3
Medicine
Pathology
RB1-214
Źródło:
Disease Models & Mechanisms, Vol 16, Iss 5 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://dmm.biologists.org/content/16/5/dmm049427; https://doaj.org/toc/1754-8403; https://doaj.org/toc/1754-8411
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/02bc45df39b347a9acf513e55b060a37  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
CD36 polymorphisms and the age of disease onset in patients with pathogenic variants within the mutation cluster region of APC
Autorzy:
T Connor
M McPhillips
M Hipwell
A Ziolkowski
C Oldmeadow
M Clapham
PG Pockney
E Lis
T Banasiewicz
A Pławski
RJ Scott
Pokaż więcej
Temat:
FAP
Disease phenotype
Polyposis
Modifier gene
CD36
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Genetics
QH426-470
Źródło:
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1897-4287
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/4b2bbd7bdc654032bb56de9162d408d1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Assessment of Rare Genetic Variants to Identify Candidate Modifier Genes Underlying Neurological Manifestations in Neurofibromatosis 1 Patients
Autorzy:
Jie Tang
Niu Li
Guoqiang Li
Jian Wang
Tingting Yu
Ruen Yao
Pokaż więcej
Temat:
NF1
rare variants
modifier gene
nervous system
genetic diagnosis
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 13, Iss 12, p 2218 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/13/12/2218; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/7e58f129b81046afb37372e25d299abd  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Untreated PKU patients without intellectual disability: SHANK gene family as a candidate modifier
Autorzy:
K. Klaassen
M. Djordjevic
A. Skakic
B. Kecman
R. Drmanac
S. Pavlovic
M. Stojiljkovic
Pokaż więcej
Temat:
Phenylketonuria
Late-diagnosed
Untreated
Intellectual disability
Modifier gene
SHANK
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100822- (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001178; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d9f96c90fcf040fb8bfc5b302d89122c  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A negative screening of rare genetic variants in the ADIPOQ and STATH genes in cystic fibrosis
Autorzy:
C.A.A.C. Coutinho
F.A.L. Marson
J.D. Ribeiro
C.S. Bertuzzo
Pokaż więcej
Temat:
ADIPOQ
Cystic fibrosis
Genotype
Modifier gene
Phenotype
STATH
Diseases of the respiratory system
RC705-779
Źródło:
Pulmonology, Vol 26, Iss 3, Pp 138-144 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531043719301710; https://doaj.org/toc/2531-0437
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d1899b5f514c440487b828afb024f7c7  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Rare Modifier Variants Alter the Severity of Cardiovascular Disease in Pseudoxanthoma Elasticum: Identification of Novel Candidate Modifier Genes and Disease Pathways Through Mixture of Effects Analysis
Autorzy:
Eva Y. G. De Vilder
Ludovic Martin
Georges Lefthériotis
Paul Coucke
Filip Van Nieuwerburgh
Olivier M. Vanakker
Pokaż więcej
Temat:
pseudoxanthoma elasticum
ABCC6
candidate modifier gene
cardiovascular disease
mixture of effects analysis
C-alpha test
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2021.612581/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/0a7d47e021de4c4bbb2ae7637c12ffa9  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Association of GNAS imprinting defects and deletions of chromosome 2 in two patients: clues explaining phenotypic heterogeneity in pseudohypoparathyroidism type 1B/iPPSD3
Autorzy:
F. M. Elli
L. deSanctis
M.A. Maffini
P. Bordogna
D. Tessaris
A. Pirelli
M. Arosio
A. Linglart
G. Mantovani
Pokaż więcej
Temat:
PHP-1B
iPPSD
2q37
Modifier gene
GNAS
Methylation defect
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:
Clinical Epigenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s13148-018-0607-8; https://doaj.org/toc/1868-7075; https://doaj.org/toc/1868-7083
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b756e09f345d4a18921669574b2a835f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Epigenetic profiling of Italian patients identified methylation sites associated with hereditary transthyretin amyloidosis
Autorzy:
De Lillo, Antonella
Pathak, Gita A.Aff2, Aff3
De Angelis, FlavioAff1, Aff2, Aff3
Di Girolamo, Marco
Luigetti, MarcoAff5, Aff6
Sabatelli, MarioAff6, Aff7
Perfetto, Federico
Frusconi, Sabrina
Manfellotto, Dario
Fuciarelli, Maria
Polimanti, RenatoAff2, Aff3
Pokaż więcej
Źródło:
Clinical Epigenetics. 12(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease – a case report
Autorzy:
Veronika Elisakova
Miroslav Merta
Jana Reiterova
Alica Baxova
Jaroslav Kotlas
Katerina Hirschfeldova
Lena Obeidova
Vladimir Tesar
Jitka Stekrova
Pokaż więcej
Temat:
ADPKD
PKD1/2 gene
Bilineal inheritance
Causative mutation
Modifier gene
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:
BMC Nephrology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s12882-018-0978-2; https://doaj.org/toc/1471-2369
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/a4bd93f497214e91a08c006bd6bb99c3  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Consistent Assignment of Risk and Benign Allele at rs2303153 in the CF Modifier Gene SCNN1B in Three Independent F508del-CFTR Homozygous Patient Populations
Autorzy:
Frauke Stanke
Tim Becker
Haide Susanne Ismer
Inga Dunsche
Silke Hedtfeld
Julia Kontsendorn
Anna-Maria Dittrich
Burkhard Tümmler
Pokaż więcej
Temat:
cystic fibrosis
association study
modifier gene
amiloride-sensitive sodium channel ENaC
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 12, Iss 10, p 1554 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/10/1554; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b98c1a6fb89348b9ad6adbcda1828c47  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Sequence variations of ACVRL1 play a critical role in hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia
Autorzy:
Giraud, Sophie
Bardel, ClaireAff2, Aff3, Aff4
Dupuis-Girod, SophieAff1, Aff5
Carette, Marie-France
Gilbert-Dussardier, BrigitteAff7, Aff8
Riviere, Sophie
Saurin, Jean-ChristopheAff3, Aff10
Eyries, Mélanie
Patri, Sylvie
Decullier, Evelyne
Calender, AlainAff1, Aff3, Aff14
Lesca, GaëtanAff1, Aff3
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 355

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies