Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Mohammed, Shehla"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-14 z 14
Tytuł:
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Autorzy:
Sy, Mary R.
Chauhan, Jaynee
Prescott, Katrina
Imam, Aliza
Kraus, Alison
Beleza, Ana
Salkeld, Lee
Hosdurga, Saraswati
Parker, Michael
Vasudevan, Pradeep
Islam, Lily
Goel, Himanshu
Bain, Nicole
Park, Soo‐Mi
Mohammed, Shehla
Dieterich, Klaus
Coutton, Charles
Satre, Véronique
Vieville, Gaëlle
Donaldson, Alan
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2022, Vol. 188 Issue 12, p3492-3504, 13p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Mutations That Alter the Carboxy‐Terminal‐Propeptide Cleavage Site of the Chains of Type I Procollagen Are Associated With a Unique Osteogenesis Imperfecta Phenotype.
Autorzy:
Cundy, Tim
Dray, Michael
Delahunt, John
Hald, Jannie Dahl
Langdahl, Bente
Li, Chumei
Szybowska, Marta
Mohammed, Shehla
Duncan, Emma L.
McInerney‐Leo, Aideen M.
Wheeler, Patricia G.
Roschger, Paul
Klaushofer, Klaus
Rai, Jyoti
Weis, MaryAnn
Eyre, David
Schwarze, Ulrike
Byers, Peter H.
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Bone & Mineral Research; Jul2018, Vol. 33 Issue 7, p1260-1271, 12p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability.
Autorzy:
Parker, Michael J.
Fryer, Alan E.
Shears, Deborah J.
Lachlan, Katherine L.
McKee, Shane A.
Magee, Alex C.
Mohammed, Shehla
Vasudevan, Pradeep C.
Park, Soo‐Mi
Benoit, Valérie
Lederer, Damien
Maystadt, Isabelle
study, DDD
FitzPatrick, David R.
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Oct2015, Vol. 167A Issue 10, p2231-2237, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
17q24.2 microdeletions: a new syndromal entity with intellectual disability, truncal obesity, mood swings and hallucinations.
Autorzy:
Vergult, Sarah
Dauber, Andrew
Chiaie, Barbara Delle
Van Oudenhove, Elke
Simon, Marleen
Rihani, Ali
Loeys, Bart
Hirschhorn, Joel
Pfotenhauer, Jean
Phillips, John A
Mohammed, Shehla
Ogilvie, Caroline
Crolla, John
Mortier, Geert
Menten, Björn
Pokaż więcej
Temat:
CHROMOSOME analysis
HUMAN chromosome abnormalities
OBESITY genetics
HALLUCINATIONS
INTELLECTUAL disabilities
Źródło:
European Journal of Human Genetics; May2012, Vol. 20 Issue 5, p534-539, 6p, 1 Chart, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Validation and implementation of array comparative genomic hybridisation as a first line test in place of postnatal karyotyping for genome imbalance.
Autorzy:
Ahn, Joo Wook
Mann, Kathy
Walsh, Sally
Shehab, Marwa
Hoang, Sarah
Docherty, Zoe
Mohammed, Shehla
Ogilvie, Caroline Mackie
Pokaż więcej
Temat:
KARYOTYPES
CHROMOSOME abnormalities
GENETICS
COMPARATIVE genomic hybridization
PATIENTS
GENOMICS
PREVENTIVE health services
DIAGNOSIS
FEASIBILITY studies
Źródło:
Molecular Cytogenetics (17558166); 2010, Vol. 3, p9-16, 8p
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-14 z 14

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies