Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Molecular Genetics and Metabolism"" wg kryterium: JN


Tytuł:
Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency – Strategies, results, and implication for prevalence calculations
Autorzy:
Reischl-Hajiabadi, Anna T.
Okun, Jürgen G.
Kohlmüller, Dirk
Manukjan, Georgi
Hegert, Sebastian
Durner, Jürgen
Schuhmann, Elfriede
Hörster, Friederike
Mütze, Ulrike
Feyh, Patrik
Hoffmann, Georg F.
Röschinger, Wulf
Janzen, Nils
Opladen, Thomas
Pokaż więcej
Źródło:
In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop
Autorzy:
Grünert, Sarah C.
Derks, Terry G.J.
Mundy, Helen
Dalton, R. Neil
Donadieu, Jean
Hofbauer, Peter
Jones, Neil
Uçar, Sema Kalkan
LaFreniere, Jamas
Contreras, Enrique Landelino
Pendyal, Surekha
Rossi, Alessandro
Schneider, Blair
Spiegel, Ronen
Stepien, Karolina M.
Wesol-Kucharska, Dorota
Veiga-da-Cunha, Maria
Wortmann, Saskia B.
Pokaż więcej
Źródło:
In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial
Autorzy:
Toscano, Antonio
Pollissard, Laurence
Msihid, Jérôme
van der Beek, Nadine
Kishnani, Priya S.
Dimachkie, Mazen M.
Berger, Kenneth I.
DasMahapatra, Pronabesh
Thibault, Nathan
Hamed, Alaa
Zhou, Tianyue
Haack, Kristina An
Schoser, Benedikt
Pokaż więcej
Źródło:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism? Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients
Autorzy:
Trefz, Friedrich
Frauendienst-Egger, Georg
Dienel, Gerald
Cannet, Claire
Schmidt-Mader, Brigitte
Haas, Dorothea
Blau, Nenad
Himmelreich, Nastassja
Spraul, Manfred
Freisinger, Peter
Dobrowolski, Steven
Berg, Daniela
Pilotto, Andrea
Pokaż więcej
Źródło:
In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies