Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:

Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency – Strategies, results, and implication for prevalence calculations

Autorzy:

Reischl-Hajiabadi, Anna T.
Okun, Jürgen G.
Kohlmüller, Dirk
Manukjan, Georgi
Hegert, Sebastian
Durner, Jürgen
Schuhmann, Elfriede
Hörster, Friederike
Mütze, Ulrike
Feyh, Patrik
Hoffmann, Georg F.
Röschinger, Wulf
Janzen, Nils
Opladen, Thomas

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:

Outcomes in 14 live births resulting from Pegvaliase-treated pregnancies in PKU-affected females

Autorzy:

Bier, Caide
Dickey, Kaelin
Bibb, Brittan
Crutcher, Angela
Sponberg, Rebecca
Chang, Richard
Boyer, Monica
Davis-Keppen, Laura
Matthes, Cindy
Tharp, Michelle
Vice, Danielle
Cooney, Erin
Morand, Megan
Ray, Joseph
Lah, Melissa
McNutt, Markey
Andersson, Hans C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders

Autorzy:

Posset, Roland
Garbade, Sven F.
Gleich, Florian
Nagamani, Sandesh C.S.
Gropman, Andrea L.
Epp, Friederike
Ramdhouni, Nesrine
Druck, Ann-Catrin
Hoffmann, Georg F.
Kölker, Stefan
Zielonka, Matthias

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:

Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop

Autorzy:

Grünert, Sarah C.
Derks, Terry G.J.
Mundy, Helen
Dalton, R. Neil
Donadieu, Jean
Hofbauer, Peter
Jones, Neil
Uçar, Sema Kalkan
LaFreniere, Jamas
Contreras, Enrique Landelino
Pendyal, Surekha
Rossi, Alessandro
Schneider, Blair
Spiegel, Ronen
Stepien, Karolina M.
Wesol-Kucharska, Dorota
Veiga-da-Cunha, Maria
Wortmann, Saskia B.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:

PCYT2 deficiency in Saarlooswolfdogs with progressive retinal, central, and peripheral neurodegeneration

Autorzy:

Christen, Matthias
Oevermann, Anna
Rupp, Stefan
Vaz, Frédéric M.
Wever, Eric J.M.
Braus, Barbara K.
Jagannathan, Vidhya
Kehl, Alexandra
Hytönen, Marjo K.
Lohi, Hannes
Leeb, Tosso

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:

Treatment of AICA ribosiduria by suppression of de novo purine synthesis

Autorzy:

Park, Julien H.
Och, Ulrike
Braun, Tim
Kriegel, Matthias F.
Biskup, Saskia
Korall, Herbert
Uhlig, Constantin E.
Marquardt, Thorsten

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:

Mucopolysaccharidosis type VII (Sly syndrome) - What do we know?

Autorzy:

Grant, Christina L.
López-Valdez, Jaime
Marsden, Deborah
Ezgü, Fatih

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:

Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease

Autorzy:

Hammann, Nicole
Lenz, Dominic
Baric, Ivo
Crushell, Ellen
Vici, Carlo Dionisi
Distelmaier, Felix
Feillet, Francois
Freisinger, Peter
Hempel, Maja
Khoreva, Anna L.
Laass, Martin W.
Lacassie, Yves
Lainka, Elke
Larson-Nath, Catherine
Li, Zhongdie
Lipiński, Patryk
Lurz, Eberhard
Mégarbané, André
Nobre, Susana
Olivieri, Giorgia
Peters, Bianca
Prontera, Paolo
Schlieben, Lea D.
Seroogy, Christine M.
Sobacchi, Cristina
Suzuki, Shigeru
Tran, Christel
Vockley, Jerry
Wang, Jian-She
Wagner, Matias
Prokisch, Holger
Garbade, Sven F.
Kölker, Stefan
Hoffmann, Georg F.
Staufner, Christian

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:

Lithium treatment rescues dysfunctional autophagy in the cell models of Tay-Sachs disease

Autorzy:

Basirli, Hande
Can, Melike
Sengul, Tugce
Seyrantepe, Volkan

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:

Evaluating change in diet with pegvaliase treatment in adults with phenylketonuria: Analysis of phase 3 clinical trial data

Autorzy:

Rohr, Fran
Burton, Barbara
Dee, Anne
Harding, Cary O.
Lilienstein, Joshua
Lindstrom, Kristin
MacLeod, Erin
Rose, Sarah
Singh, Rani
van Calcar, Sandra
Whitehall, Kaleigh

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:

Pubertal origin of growth retardation in inborn errors of protein metabolism: A longitudinal cohort study

Autorzy:

Busiah, Kanetee
Roda, Célina
Crosnier, Anne-Sophie
Brassier, Anaïs
Servais, Aude
Wicker, Camille
Dubois, Sandrine
Assoun, Murielle
Belloche, Claire
Ottolenghi, Chris
Pontoizeau, Clément
Souberbielle, Jean-Claude
Piketty, Marie-Liesse
Perin, Laurence
Le Bouc, Yves
Arnoux, Jean-Baptiste
Netchine, Irène
Imbard, Apolline
de Lonlay, Pascale

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism March 2024 141(3)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:

Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial

Autorzy:

Toscano, Antonio
Pollissard, Laurence
Msihid, Jérôme
van der Beek, Nadine
Kishnani, Priya S.
Dimachkie, Mazen M.
Berger, Kenneth I.
DasMahapatra, Pronabesh
Thibault, Nathan
Hamed, Alaa
Zhou, Tianyue
Haack, Kristina An
Schoser, Benedikt

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:

Severe CNS involvement in a subset of long-term treated children with infantile-onset Pompe disease

Autorzy:

Kenney-Jung, Daniel
Korlimarla, Aditi
Spiridigliozzi, Gail A.
Wiggins, Walter
Malinzak, Michael
Nichting, Gretchen
Jung, Seung-Hye
Sun, Angela
Wang, Raymond Y.
Al Shamsi, Aisha
Phornphutkul, Chanika
Owens, James
Provenzale, James M.
Kishnani, Priya S.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:

A novel iPSC model reveals selective vulnerability of neurons in multiple sulfatase deficiency

Autorzy:

Pham, Vi
Sertori Finoti, Livia
Cassidy, Margaret M.
Maguire, Jean Ann
Gagne, Alyssa L.
Waxman, Elisa A.
French, Deborah L.
King, Kaitlyn
Zhou, Zitao
Gelb, Michael H.
Wongkittichote, Parith
Hong, Xinying
Schlotawa, Lars
Davidson, Beverly L.
Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:

Ability change across multiple domains in mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome) type IIIA

Autorzy:

Shapiro, Elsa G.
Eisengart, Julie B.
Whiteman, David
Whitley, Chester B.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:

Plasma chitotriosidase enzyme activity as a novel therapeutic monitor for cysteamine treatment in nephropathic cystinosis: A retrospective validation study

Autorzy:

Veys, Koenraad
Elmonem, Mohamed A.
van den Heuvel, Lambert
Gahl, William A.
Levtchenko, Elena

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:

TRAPPC11-CDG muscular dystrophy: Review of 54 cases including a novel patient

Autorzy:

Corona-Rivera, Jorge Román
Martínez-Duncker, Iván
Morava, Eva
Ranatunga, Wasantha
Salinas-Marin, Roberta
González-Jaimes, Ana María
Castillo-Reyes, Katia Alejandra
Peña-Padilla, Christian
Bobadilla-Morales, Lucina
Corona-Rivera, Alfredo
Orozco-Vela, Mireya
Brukman-Jiménez, Sinhue Alejandro

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:

Diagnosis of alpha-Mannosidosis: Practical approaches to reducing diagnostic delays in this ultra-rare disease

Autorzy:

Santoro, Lucia
Cefalo, Graziella
Canalini, Fabrizio
Rossi, Silvia
Scarpa, Maurizio

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:

Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide

Autorzy:

Bekri, Soumeya
Bley, Annette
Brown, Heather A.
Chanson, Charlotte
Church, Heather J.
Gelb, Michael H.
Hong, Xinying
Janzen, Nils
Kasper, David C.
Mechtler, Thomas
Morton, Georgina
Murko, Simona
Oliva, Petra
Tebani, Abdellah
Wu, Teresa H.Y.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:

Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism? Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients

Autorzy:

Trefz, Friedrich
Frauendienst-Egger, Georg
Dienel, Gerald
Cannet, Claire
Schmidt-Mader, Brigitte
Haas, Dorothea
Blau, Nenad
Himmelreich, Nastassja
Spraul, Manfred
Freisinger, Peter
Dobrowolski, Steven
Berg, Daniela
Pilotto, Andrea

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:

Longitudinal natural history studies based on real-world data in rare diseases: Opportunity and a novel approach

Autorzy:

Adang, Laura Ann
Sevagamoorthy, Anjana
Sherbini, Omar
Fraser, Jamie L.
Bonkowsky, Joshua L.
Gavazzi, Francesco
D'Aiello, Russel
Modesti, Nicholson B.
Yu, Emily
Mutua, Sylvia
Kotes, Emma
Shults, Justine
Vincent, Ariel
Emrick, Lisa T.
Keller, Stephanie
Van Haren, Keith P.
Woidill, Sarah
Barcelos, Isabella
Pizzino, Amy
Schmidt, Johanna L.
Eichler, Florian
Fatemi, Ali
Vanderver, Adeline

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:

Pegvaliase therapy for phenylketonuria: Real-world case series and clinical insights

Autorzy:

Scala, Iris
Brodosi, Lucia
Gueraldi, Daniela
Manti, Filippo
Rovelli, Valentina
Zuvadelli, Juri
Agnelli, Giulio
Cazzorla, Chiara
Nardecchia, Francesca
Giammanco, Antonina
Biasucci, Giacomo

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:

Improving newborn screening test performance for metachromatic leukodystrophy: Recommendation from a pre-pilot study that identified a late-infantile case for treatment

Autorzy:

WU, Teresa H.Y.
Brown, Heather A.
Church, Heather J.
Kershaw, Christopher J.
Hutton, Rebekah
Egerton, Christine
Cooper, James
Tylee, Karen
Cohen, Rebecca N.
Gokhale, David
Ram, Dipak
Morton, Georgina
Henderson, Michael
Bigger, Brian W.
Jones, Simon A.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:

Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Autorzy:

Tokatly Latzer, Itay
Bertoldi, Mariarita
Blau, Nenad
DiBacco, Melissa L.
Elsea, Sarah H.
García-Cazorla, Àngels
Gibson, K. Michael
Gropman, Andrea L.
Hanson, Ellen
Hoffman, Carolyn
Jeltsch, Kathrin
Juliá-Palacios, Natalia
Knerr, Ina
Lee, Henry H.C.
Malaspina, Patrizia
McConnell, Alice
Opladen, Thomas
Oppebøen, Mari
Rotenberg, Alexander
Walterfang, Mark
Wang-Tso, Lee
Wevers, Ron A.
Roullet, Jean-Baptiste
Pearl, Phillip L.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Tytuł:

Glycosphingolipids in congenital disorders of glycosylation (CDG)

Autorzy:

Jáñez Pedrayes, Andrea
Rymen, Daisy
Ghesquière, Bart
Witters, Peter

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Tytuł:

Satisfaction with home blood sampling methods and expectations for future point-of-care testing in phenylketonuria: Perspectives from patients and professionals

Autorzy:

Kuypers, Allysa M.
Vliet, Kimber Evers-van
MacDonald, Anita
Ahring, Kirsten
Abeln, David
Ford, Suzanne
Hildebrandt-Karlsen, Sanne
van Spronsen, Francjan J.
Heiner-Fokkema, M. Rebecca

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Tytuł:

ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes

Autorzy:

Goldstein, Jennifer
Thomas-Wilson, Amanda
Groopman, Emily
Aggarwal, Vimla
Bianconi, Simona
Fernandez, Raquel
Hart, Kim
Longo, Nicola
Liang, Nicole
Reich, Daniel
Wallis, Heidi
Weaver, Meredith
Young, Sarah
Mercimek-Andrews, Saadet

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Tytuł:

The Mendelian disorders of chromatin machinery: Harnessing metabolic pathways and therapies for treatment

Autorzy:

Donoghue, Sarah
Wright, Jordan
Voss, Anne K.
Lockhart, Paul J.
Amor, David J.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Tytuł:

A review of fatty acid oxidation disorder mouse models

Autorzy:

Babcock, Shannon J.
Houten, Sander M.
Gillingham, Melanie B.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Tytuł:

Major clinical events and healthcare resource use among patients with long-chain fatty acid oxidation disorders in the United States: Results from LC-FAOD Odyssey program

Autorzy:

Yang, Erru
Kruger, Eliza
Yin, David
Mace, Kieran
Tierney, Meghan
Liao, Noelle
Cibelli, Emily
Drozd, Dan
Ross, Nathan
Deering, Kathleen L.
Herout, Peter
Harshaw, Qing
Shillington, Alicia
Thomas, Nina
Marsden, Deborah
Kritzer, Amy
Vockley, Jerry

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Tytuł:

Breaking the chains of lipoprotein lipase deficiency: A pediatric perspective on the efficacy and safety of Volanesorsen

Autorzy:

den Hollander, Bibiche
Brands, Marion M.
Nijhuis, Ilse J.M.
Doude van Troostwijk, Lous J.A.E.
van Essen, Peter
Hofsteenge, Geesje H.
Koot, Bart G.
Müller, Annelieke R.
Tseng, Laura A.
Stroes, Erik S.G.
van de Ven, Peter M.
Wiegman, Albert
van Karnebeek, Clara D.M.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Tytuł:

The MMACHC variant c.158T>C: Mild clinical and biochemical phenotypes and marked hydroxocobalamin response in cblC patients

Autorzy:

Demaret, Tanguy
Bédard, Karine
Soucy, Jean-François
Watkins, David
Allard, Pierre
Levtova, Alina
O'Brien, Alan
Brunel-Guitton, Catherine
Rosenblatt, David S.
Mitchell, Grant A.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Tytuł:

Bridging the clinical-research gap: Harnessing an electronic data capture, integration, and visualization platform to systematically assess prospective patient-reported outcomes in mitochondrial medicine

Autorzy:

MacMullen, Laura E.
George-Sankoh, Ibrahim
Stanley, Katelynn
McCormick, Elizabeth M.
Muraresku, Colleen C.
Goldstein, Amy
Zolkipli-Cunningham, Zarazuela
Falk, Marni J.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Tytuł:

Systematic analysis of genotype-phenotype variability in siblings with Aicardi Goutières Syndrome (AGS)

Autorzy:

de Barcelos, Isabella Peixoto
Woidill, Sarah
Gavazzi, Francesco
Modesti, Nicholson B.
Sevagamoorthy, Anjana
Vanderver, Adeline
Adang, Laura

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism May 2024 142(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Tytuł:

Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous

Autorzy:

Ahring, Kirsten
Bélanger-Quintana, Amaya
Burlina, Alberto
Giżewska, Maria
Maillot, Francois
Muntau, Ania
Roscher, Anne
MacDonald, Anita

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Tytuł:

Validity and reliability of the MetabQoL 1.0 and assessment of neuropsychiatric burden in organic acidemias: Reflections from Turkey

Autorzy:

Ersak, Ayşe Şenol
Çak, Halime Tuna
Yıldız, Yılmaz
Çavdar, Merve Kaşıkcı
Tunç, Sıla
Özer, Nagihan
Zeltner, Nina A.
Huemer, Martina
Tokatlı, Ayşegül
Haliloğlu, Göknur

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Tytuł:

Tandem mass spectrometric assay of N-acetylglucosamine-6-sulfatase for multiplex analysis of mucopolysaccharidosis-IIID in dried blood spots

Autorzy:

Liu, Yuexuan
Gelb, Michael H.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Tytuł:

ASS1 deficiency is associated with impaired neuronal differentiation in zebrafish larvae

Autorzy:

Seidl, Marie J.
Scharre, Svenja
Posset, Roland
Druck, Ann-Catrin
Epp, Friederike
Okun, Jürgen G.
Dimitrov, Bianca
Hoffmann, Georg F.
Kölker, Stefan
Zielonka, Matthias

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Tytuł:

An evaluation of untargeted metabolomics methods to characterize inborn errors of metabolism

Autorzy:

Wurth, Rachel
Turgeon, Coleman
Stander, Zinandré
Oglesbee, Devin

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Tytuł:

First-in-human single-dose study of nizubaglustat, a dual inhibitor of ceramide glucosyltransferase and non-lysosomal glucosylceramidase: Safety, tolerability, pharmacokinetics, and pharmacodynamics of single ascending and multiple doses in healthy adults

Autorzy:

Paquet Luzy, Cecile
Doppler, Emilie
Polasek, Thomas M.
Giorgino, Ruben

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 41.

Tytuł:

Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus medical nutrition therapy with and without sapropterin in adults with phenylketonuria

Autorzy:

Burton, Barbara K.
Clague, Gillian E.
Harding, Cary O.
Kucuksayrac, Ece
Levy, Drew G.
Lindstrom, Kristin
Longo, Nicola
Maillot, François
Muntau, Ania C.
Rutsch, Frank
Zori, Roberto T.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Tytuł:

Growth requirement for methionine in human melanoma-derived cell lines with different levels of MMACHC expression and methylation

Autorzy:

Bauer, William G.
Watkins, David
Zacharias, Caitlin
Gilfix, Brian M.
Rosenblatt, David S.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Tytuł:

Screening of 1.17 million newborns for inborn errors of metabolism using tandem mass spectrometry in Shanghai, China: A 19-year report

Autorzy:

Hao, Lili
Liang, Lili
Gao, Xiaolan
Zhan, Xia
Ji, Wenjun
Chen, Ting
Xu, Feng
Qiu, Wenjuan
Zhang, Huiwen
Gu, Xuefan
Han, Lianshu

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Tytuł:

Best practice recommendations for the management of anxiety during the pegvaliase journey

Autorzy:

Bjoraker, Kendra J.
Eggerding, Caroline
Ellenberg, Elisheva
Hollander, Suzanne
Holmes, Brittany M.
Lindstrom, Kristin
McNutt, Markey
Miller, Suzanne
Northrup, Hope
Rogers, Meaghan
Rose, Sarah
Scott, Mia
Shim, Soo
Wardley, Bridget
Wessenberg, Leah
Bilder, Deborah A.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Tytuł:

Treatment-naive and post-treatment glucosylsphingosine (lyso-GL1) levels in a cohort of pediatric patients with Gaucher disease

Autorzy:

Rasmussen, Carly A.
Quadri, Allegra
Vucko, Erika
Kim, Katherine
Hickey, Rachel
Baker, Joshua J.
Charrow, Joel
Prada, Carlos E.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism January 2024 141(1)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Tytuł:

Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. XVI. Hematological abnormalities

Autorzy:

Dunlea, Eoghan
Crushell, Ellen
Cotter, Melanie
Blau, Nenad
Ferreira, Carlos R.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism December 2023 140(4)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:

Newborn screening for adrenoleukodystrophy: International experiences and challenges

Autorzy:

Videbæk, Cecilie
Melgaard, Lars
Lund, Allan M.
Grønborg, Sabine Weller

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism December 2023 140(4)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 48.

Tytuł:

Systemic primary carnitine deficiency induces severe arrhythmia due to shortening of QT interval

Autorzy:

Lodewyckx, Pierre
Issa, Jean
Gaschignard, Margaux
Lamireau, Delphine
De Lonlay, Pascale
Servais, Aude
Barth, Magalie
Courapied, Sandy
Morin, Gilles
Benbrik, Nadir
Maillot, François
Babuty, Dominique
Labarthe, François
Lefort, Bruno

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism December 2023 140(4)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 49.

Tytuł:

Prevalence of Fabry disease in patients with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis

Autorzy:

Linares, Daniel
Luna, Beatriz
Loayza, Edson
Taboada, Gonzalo
Ramaswami, Uma

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism December 2023 140(4)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 50.

Tytuł:

Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study

Autorzy:

Seo, Joo-Hyun
Kosuga, Motomichi
Hamazaki, Takashi
Shintaku, Haruo
Okuyama, Torayuki

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Genetics and Metabolism December 2023 140(4)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły