Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Morton, Jenny"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 29
Tytuł:
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Autorzy:
Wright, Caroline F. (AUTHOR)
Quaife, Nicholas M. (AUTHOR)
Ramos-Hernández, Laura (AUTHOR)
Danecek, Petr (AUTHOR)
Ferla, Matteo P. (AUTHOR)
Samocha, Kaitlin E. (AUTHOR)
Kaplanis, Joanna (AUTHOR)
Gardner, Eugene J. (AUTHOR)
Eberhardt, Ruth Y. (AUTHOR)
Chao, Katherine R. (AUTHOR)
Karczewski, Konrad J. (AUTHOR)
Morales, Joannella (AUTHOR)
Gallone, Giuseppe (AUTHOR)
Balasubramanian, Meena (AUTHOR)
Banka, Siddharth (AUTHOR)
Gompertz, Lianne (AUTHOR)
Kerr, Bronwyn (AUTHOR)
Kirby, Amelia (AUTHOR)
Lynch, Sally A. (AUTHOR)
Morton, Jenny E.V. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Jun2021, Vol. 108 Issue 6, p1083-1094. 12p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A genome-wide association study implicates the BMP7 locus as a risk factor for nonsyndromic metopic craniosynostosis.
Autorzy:
Justice, Cristina M. (AUTHOR)
Cuellar, Araceli (AUTHOR)
Bala, Krithi (AUTHOR)
Sabourin, Jeremy A. (AUTHOR)
Cunningham, Michael L. (AUTHOR)
Crawford, Karen (AUTHOR)
Phipps, Julie M. (AUTHOR)
Zhou, Yan (AUTHOR)
Cilliers, Deirdre (AUTHOR)
Byren, Jo C. (AUTHOR)
Johnson, David (AUTHOR)
Wall, Steven A. (AUTHOR)
Morton, Jenny E. V. (AUTHOR)
Noons, Peter (AUTHOR)
Sweeney, Elizabeth (AUTHOR)
Weber, Astrid (AUTHOR)
Rees, Katie E. M. (AUTHOR)
Wilson, Louise C. (AUTHOR)
Simeonov, Emil (AUTHOR)
Kaneva, Radka (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. Aug2020, Vol. 139 Issue 8, p1077-1090. 14p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Autorzy:
Vissers, Lisenka E.L.M. (AUTHOR)
Kalvakuri, Sreehari (AUTHOR)
de Boer, Elke (AUTHOR)
Geuer, Sinje (AUTHOR)
Oud, Machteld (AUTHOR)
van Outersterp, Inge (AUTHOR)
Kwint, Michael (AUTHOR)
Witmond, Melde (AUTHOR)
Kersten, Simone (AUTHOR)
Polla, Daniel L. (AUTHOR)
Weijers, Dilys (AUTHOR)
Begtrup, Amber (AUTHOR)
McWalter, Kirsty (AUTHOR)
Ruiz, Anna (AUTHOR)
Gabau, Elisabeth (AUTHOR)
Morton, Jenny E.V. (AUTHOR)
Griffith, Christopher (AUTHOR)
Weiss, Karin (AUTHOR)
Gamble, Candace (AUTHOR)
Bartley, James (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Jul2020, Vol. 107 Issue 1, p164-172. 9p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Autorzy:
Fiordaliso, Sarah K. (AUTHOR)
Iwata-Otsubo, Aiko (AUTHOR)
Ritter, Alyssa L. (AUTHOR)
Quesnel-Vallières, Mathieu (AUTHOR)
Fujiki, Katsunori (AUTHOR)
Nishi, Eriko (AUTHOR)
Hancarova, Miroslava (AUTHOR)
Miyake, Noriko (AUTHOR)
Morton, Jenny E.V. (AUTHOR)
Lee, Sangmoon (AUTHOR)
Hackmann, Karl (AUTHOR)
Bando, Masashige (AUTHOR)
Masuda, Koji (AUTHOR)
Nakato, Ryuichiro (AUTHOR)
Arakawa, Michiko (AUTHOR)
Bhoj, Elizabeth (AUTHOR)
Li, Dong (AUTHOR)
Hakonarson, Hakon (AUTHOR)
Takeda, Ryojun (AUTHOR)
Harr, Margaret (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. Nov2019, Vol. 105 Issue 5, p987-995. 9p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Autorzy:
Ragge, Nicola (AUTHOR)
Isidor, Bertrand (AUTHOR)
Bitoun, Pierre (AUTHOR)
Odent, Sylvie (AUTHOR)
Giurgea, Irina (AUTHOR)
Cogné, Benjamin (AUTHOR)
Deb, Wallid (AUTHOR)
Vincent, Marie (AUTHOR)
Le Gall, Jessica (AUTHOR)
Morton, Jenny (AUTHOR)
Lim, Derek (AUTHOR)
Le Meur, Guylène (AUTHOR)
Zazo Seco, Celia (AUTHOR)
Zafeiropoulou, Dimitra (AUTHOR)
Bax, Dorine (AUTHOR)
Zwijnenburg, Petra (AUTHOR)
Arteche, Anara (AUTHOR)
Swafiri, Saoud Tahsin (AUTHOR)
Cleaver, Ruth (AUTHOR)
McEntagart, Meriel (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. Sep2019, Vol. 138 Issue 8/9, p1051-1069. 19p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Autorzy:
Gorman, Kathleen M. (AUTHOR)
Meyer, Esther (AUTHOR)
Grozeva, Detelina (AUTHOR)
Spinelli, Egidio (AUTHOR)
McTague, Amy (AUTHOR)
Sanchis-Juan, Alba (AUTHOR)
Carss, Keren J. (AUTHOR)
Bryant, Emily (AUTHOR)
Reich, Adi (AUTHOR)
Schneider, Amy L. (AUTHOR)
Pressler, Ronit M. (AUTHOR)
Simpson, Michael A. (AUTHOR)
Debelle, Geoff D. (AUTHOR)
Wassmer, Evangeline (AUTHOR)
Morton, Jenny (AUTHOR)
Sieciechowicz, Diana (AUTHOR)
Jan-Kamsteeg, Eric (AUTHOR)
Paciorkowski, Alex R. (AUTHOR)
King, Mary D. (AUTHOR)
Cross, J. Helen (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Human Genetics. May2019, Vol. 104 Issue 5, p948-956. 9p.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum.
Autorzy:
Banka, Siddharth
Veeramachaneni, Ratna
Reardon, William
Howard, Emma
Bunstone, Sancha
Ragge, Nicola
Parker, Michael J
Crow, Yanick J
Kerr, Bronwyn
Kingston, Helen
Metcalfe, Kay
Chandler, Kate
Magee, Alex
Stewart, Fiona
McConnell, Vivienne P M
Donnelly, Deirdre E
Berland, Siren
Houge, Gunnar
Morton, Jenny E
Oley, Christine
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Apr2012, Vol. 20 Issue 4, p381-388. 8p. 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 2 Charts.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Translocation breakpoint at 7q31 associated with tics: further evidence for IMMP2L as a candidate gene for Tourette syndrome.
Autorzy:
Patel, Chirag
Cooper-Charles, Lisa
McMullan, Dominic J.
Walker, Judith M.
Davison, Val
Morton, Jenny
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Jun2011, Vol. 19 Issue 6, p634-639. 6p. 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Ohtahara syndrome in a family with an ARX protein truncation mutation (c.81C>G/p.Y27X).
Autorzy:
Fullston, Tod
Brueton, Louise
Willis, Tracey
Philip, Sunny
MacPherson, Lesley
Finnis, Merran
Gecz, Jozef
Morton, Jenny jenny.morton@bwhct.nhs.uk
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Feb2010, Vol. 18 Issue 2, p157-162. 6p. 1 Black and White Photograph, 2 Diagrams, 1 Graph.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Deep phenotyping of 14 new patients with IQSEC2 variants, including monozygotic twins of discordant phenotype.
Autorzy:
Radley, Jessica A.
Cox, Helen
Vogt, Julie
Morton, Jenny
Cooper, Nicola
Elmslie, Frances F.
Balasubramanian, Meena
O'Sullivan, Rory B.G.
Turton, Sarah E.
Jones, Elizabeth
Clayton‐Smith, Jill
Smithson, Sarah
Sansbury, Francis H.
Lachlan, Katherine
Rankin, Julia
Willoughby, Josh
Pokaż więcej
Źródło:
Clinical Genetics. Apr2019, Vol. 95 Issue 4, p496-506. 11p. 1 Color Photograph, 1 Chart.
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 29

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies