Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Moutton S"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly.
Autorzy :
Bruel, A.‐l.
Thevenon, J.
Huet, F.
Jean‐marcais, N.
Odent, S.
Dubourg, C.
Lehalle, D.
Tran Mau‐them, F.
Philippe, C.
Moutton, S.
Houcinat, N.
Gay, S.
Guibaud, L.
Duffourd, Y.
Rivière, J.‐b.
Faivre, L.
Thauvin‐robinet, C.
Pokaż więcej
Źródło :
Clinical Genetics; Jul2018, Vol. 94 Issue 1, p182-184, 4p, 1 Diagram
Temat :
MICROCEPHALY
COLOBOMA
PHENOTYPES
HUMAN abnormality genetics
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Truncating variants of the DLG4 gene are responsible for intellectual disability with marfanoid features.
Autorzy :
Moutton, S.
Bruel, A.‐L.
Assoum, M.
Chevarin, M.
Sarrazin, E.
Goizet, C.
Guerrot, A.‐M.
Charollais, A.
Charles, P.
Heron, D.
Faudet, A.
Houcinat, N.
Vitobello, A.
Tran‐Mau‐Them, F.
Philippe, C.
Duffourd, Y.
Thauvin‐Robinet, C.
Faivre, L.
Pokaż więcej
Źródło :
Clinical Genetics; Jun2018, Vol. 93 Issue 6, p1172-1178, 8p, 1 Color Photograph, 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph
Temat :
MENTAL disabilities
NUCLEOTIDE sequence
SINGLE nucleotide polymorphisms
DNA sequencing
CHROMOSOMES
GENETICS
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies