Temat: "Mowat–Wilson syndrome" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Mowat-Wilson syndrome: unraveling the complexities of diagnosis, treatment, and symptom management
Autorzy:: Yalda Zhoulideh
Jamil Joolideh; Pokaż więcej
Temat:: Hirschsprung
Mowat-Wilson syndrome
MWS
Rare disease
ZEB2
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2090-2441
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d20f1a85dc874d0e81a7c10571777b83 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Clinical Characteristics and Novel ZEB2 Gene Mutation Analysis of Three Chinese Patients with Mowat-Wilson Syndrome
Autorzy:: Han X
Zhang Q
Wang C
Han B; Pokaż więcej
Temat:: mowat-wilson syndrome
zeb2
gene mutation
rehabilitation treatment
long-term follow-up
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:: Pharmacogenomics and Personalized Medicine, Vol Volume 16, Pp 777-783 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.dovepress.com/clinical-characteristics-and-novel-zeb2-gene-mutation-analysis-of-thre-peer-reviewed-fulltext-article-PGPM; https://doaj.org/toc/1178-7066
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/959f111f1aa3448b82927c6012dc470d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Novel STAMBP mutations in a Chinese girl with rare symptoms of microcephaly-capillary malformation syndrome and Mowat-Wilson syndrome
Autorzy:: Hui Wang
Zhan Wang
Taoyun Ji
Jun Tai
Qian Jiang; Pokaż więcej
Temat:: Microcephaly-capillary malformation syndrome
STAMBP
Novel mutation
Refractory epistaxis
Mowat-Wilson syndrome
Science (General)
Q1-390
Social sciences (General)
H1-99
Źródło:: Heliyon, Vol 9, Iss 12, Pp e22989- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844023101976; https://doaj.org/toc/2405-8440
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/043518ad4ed7499baf36d9c437ba122b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Mowat–Wilson Syndrome: Case Report and Review of ZEB2 Gene Variant Types, Protein Defects and Molecular Interactions
Autorzy:: Caroline St. Peter
Waheeda A. Hossain
Scott Lovell
Syed K. Rafi
Merlin G. Butler; Pokaż więcej
Temat:: Mowat–Wilson syndrome (MWS)
case report
review
ZEB2 gene variants
ZEB2 protein domains and defects
ZEB2 functional molecular interactions
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 5, p 2838 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/5/2838; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d32a5696b1614d8d9a078fcd4defe72e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Experience of Mowat-Wilson syndrome prenatal diagnosis for a Chinese family.
Autorzy:: Jiang, Qian
Zhang, Xiaoxiao
Ma, Yinan
Li, Qi
Zheng, Chunhua
Yan, Yuchun
Zhang, Zhen
Xiao, Ping
Su, Lin
Cheng, Wei
Pan, Hong
Li, Long; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Case Reports. Jan2017, Vol. 5 Issue 1, p9-13. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: An Interstitial Deletion at 7q33-36.1 in a Patient with Intellectual Disability, Significant Language Delay, and Severe Microcephaly.
Autorzy:: Kale, Trupti
Philip, Melissa; Pokaż więcej
Źródło:: Case Reports in Genetics. 12/8/2016, p1-5. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Per rectal endoscopic myotomy for the treatment of adult Hirschsprung's disease: First human case (with video).
Autorzy:: Bapaye, Amol
Wagholikar, Gajanan
Jog, Sameer
Kothurkar, Aditi
Purandare, Shefali
Dubale, Nachiket
Pujari, Rajendra
Mahadik, Mahesh
Vyas, Viral
Bapaye, Jay; Pokaż więcej
Źródło:: Digestive Endoscopy. Sep2016, Vol. 28 Issue 6, p680-684. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: A de novo triplication on 2q22.3 including the entire ZEB2 gene associated with global developmental delay, multiple congenital anomalies and behavioral abnormalities.
Autorzy:: Haiming Yuan
Lina Zhang
Mengfan Chen
Junping Zhu
Zhe Meng
Liyang Liang; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics (17558166). 12/23/2015, Vol. 8, p1-7. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Anesthesia in Mowat-Wilson syndrome: information on 11 Italian patients.
Autorzy:: Spunton, Marianna
Garavelli, Livia
Mainardi, Paola Cerutti
Emmig, Uta
Finale, Enrico
Guala, Andrea; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Reports. 2018, Vol. 10 Issue 1, p14-16. 3p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Physical, language, neurodevelopment and phenotype-genotype correlation of Chinese patients with Mowat-Wilson syndrome
Autorzy:: Lihua Wu
Jianhong Wang
Lei Wang
Qi Xu
Bo Zhou
Zhen Zhang
Qi Li
Hui Wang
Lu Han
Qian Jiang
Lin Wang; Pokaż więcej
Temat:: physical development
language assessment
Mowat-Wilson syndrome
phenotype-genotype correlation
ZEB2
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1016677/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a648baadf60d467fac1a17cd4482e148 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Mowat–Wilson syndrome"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji