Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Munnich, A."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Three Copies of Four Interferon Receptor Genes Underlie a Mild Type I Interferonopathy in Down Syndrome
Autorzy :
Kong, Xiao-FeiAff1, Aff2
Worley, LisaAff3, Aff4
Rinchai, Darawan
Bondet, VincentAff6, Aff7
Jithesh, Puthen Veettil
Goulet, Marie
Nonnotte, Emilie
Rebillat, Anne Sophie
Conte, Martine
Mircher, Clotilde
Gürtler, Nicolas
Liu, Luyan
Migaud, Mélanie
Elanbari, Mohammed
Habib, Tanwir
Ma, Cindy S.Aff3, Aff4
Bustamante, JacintaAff10, Aff12
Abel, LaurentAff1, Aff10
Ravel, Aimé
Lyonnet, Stanislas
Munnich, Arnold
Duffy, DarraghAff6, Aff7
Chaussabel, Damien
Casanova, Jean-LaurentAff1, Aff10, Aff11, Aff12, Aff15
Tangye, Stuart GAff3, Aff4
Boisson-Dupuis, Stéphanie
Puel, Anne
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 40(6):807-819
Czasopismo naukowe
Tytuł :
An Evaluation of Three Ways of Communicating Carrier Status Results to the Parents of Children in a Neonatal Sickle Cell Screening Programme
Autorzy :
Christelle Rémus
Aurélie Stanislas
Naïm Bouazza
Valérie Gauthereau
Michel Polak
Stéphane Blanche
Assa Niakaté
Eliane Gluckman
Jean-Marc Tréluyer
Arnold Munnich
Robert Girot
Marina Cavazzana
Pokaż więcej
Źródło :
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Temat :
sickle cell disease
sickle cell disease trait
parental notification
screening
follow-up
phone call
Pediatrics
RJ1-570
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2020.00300/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/7b3f19d6c31544f0aefbb0c332664c4c
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Expression du vécu de la transition pédiatriemédecine adulte de sujets jeunes porteurs d’un diabète de type 1.: Perspectives pour améliorer le parcours
Alternatywny tytuł :
What is felt and expressed during the transition of young people with type 1 diabetes from pediatrics to adult medicine. Perspectives to improve the care path (English)
Autorzy :
Guitard-Munnich, C.
Pokaż więcej
Źródło :
In Médecine des maladies métaboliques September 2019 13(5):413-418
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Expanding the clinical spectrum of MTTF mutations
Autorzy :
Giulia Barcia
Zahra Assouline
Alessandra Pennisi
Julie Steffann
Nathalie Boddaert
Cyril Gitiaux
Agnès Rötig
Jean-Paul Bonnefont
Arnold Munnich
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 21, Iss , Pp - (2019)
Temat :
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426919301302; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/7efc1053bab049b0928f0019510bbfa8
Czasopismo naukowe
Tytuł :
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients
Autorzy :
Mignot, CyrilAff1, Aff2
McMahon, Aoife C.
Bar, ClaireAff4, Aff5, Aff6
Campeau, Philippe M
Davidson, Claire
Buratti, Julien
Nava, CarolineAff1, Aff2
Jacquemont, Marie-Line
Tallot, Marilyn
Milh, MathieuAff9, Aff10
Edery, PatrickAff11, Aff12, Aff13
Marzin, Pauline
Barcia, GiuliaAff5, Aff6, Aff14
Barnerias, Christine
Besmond, ClaudeAff5, Aff6
Bienvenu, ThierryAff16, Aff17
Bruel, Ange-LineAff18, Aff19
Brunga, Ledia
Ceulemans, Berten
Coubes, Christine
Cristancho, Ana G.
Cunningham, Fiona
Dehouck, Marie-Bertille
Donner, Elizabeth J.
Duban-Bedu, Bénédicte
Dubourg, Christèle
Gardella, ElenaAff26, Aff27
Gauthier, Julie
Geneviève, DavidAff22, Aff28
Gobin-Limballe, Stéphanie
Goldberg, Ethan M.
Hagebeuk, Eveline
Hamdan, Fadi F.
Hančárová, Miroslava
Hubert, LaurenceAff5, Aff6
Ioos, Christine
Ichikawa, Shoji
Janssens, Sandra
Journel, Hubert
Kaminska, Anna
Keren, Boris
Koopmans, Marije
Lacoste, Caroline
Laššuthová, Petra
Lederer, Damien
Lehalle, DaphnéAff18, Aff40
Marjanovic, Dragan
Métreau, Julia
Michaud, Jacques L.
Miller, Kathryn
Minassian, Berge A.
Morales, Joannella
Moutard, Marie-LaureAff43, Aff44
Munnich, ArnoldAff5, Aff6, Aff14
Ortiz-Gonzalez, Xilma R.
Pinard, Jean-Marc
Prchalová, Darina
Putoux, AudreyAff11, Aff12, Aff13
Quelin, Chloé
Rosen, Alyssa R.
Roume, Joelle
Rossignol, Elsa
Simon, Marleen E. H.
Smol, Thomas
Shur, Natasha
Shelihan, Ivan
Štěrbová, Katalin
Vyhnálková, Emílie
Vilain, CathelineAff50, Aff51, Aff52
Soblet, JulieAff50, Aff51, Aff52
Smits, GuillaumeAff50, Aff51, Aff52
Yang, Samuel P.
van der Smagt, Jasper J.
van Hasselt, Peter M.
van Kempen, Marjan
Weckhuysen, SarahAff55, Aff56
Helbig, Ingo
Villard, LaurentAff10, Aff37
Héron, Delphine
Koeleman, Bobby
Møller, Rikke S.Aff25, Aff26
Lesca, GaetanAff11, Aff12, Aff13
Helbig, Katherine L.
Nabbout, RimaAff4, Aff5, Aff6
Verbeek, Nienke E.
Depienne, ChristelAff1, Aff57, Aff58
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(4):837-849
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Impact of on-site clinical genetics consultations on diagnostic rate in children and young adults with autism spectrum disorder
Autorzy :
Munnich, Arnold
Demily, Caroline
Frugère, Lisa
Duwime, Charlyne
Malan, Valérie
Barcia, Giulia
Vidal, Céline
Throo, Emeline
Besmond, Claude
Hubert, Laurence
Roland-Manuel, Gilles
Malen, Jean-Pierre
Ferreri, Mélanie
Hanein, Sylvain
Thalabard, Jean-Christophe
Boddaert, Nathalie
Assouline, Moïse
Pokaż więcej
Źródło :
Molecular Autism. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies