Autor: "Muntoni, F." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Safety, tolerability and pharmacokinetics of eteplirsen in young boys aged 6–48 months with Duchenne muscular dystrophy amenable to exon 51 skipping
Autorzy:: Deconinck, Nicolas
Van Coster, Rudy
Vanlander, Arnaud
Seferian, Andreea
De Lucia, Silvana
Gidaro, Teresa
Brande, Laura Vanden
Servais, Laurent
Kirschner, Janbernd
Borell, Sabine
Mercuri, Eugenio
Brogna, Claudia
Pane, Marika
Fanelli, Lavinia
Norcia, Giulia
Muntoni, Francesco
Brusa, Chiara
Chesshyre, Mary
Maresh, Kate
Pitchforth, Jaqueline
Schottlaender, Lucia
Scoto, Mariacristina
Silwal, Arpana
Trucco, Fedrica
Mercuri, E.
Seferian, A.M.
Servais, L.
Deconinck, N.
Stevenson, H.
Ni, X.
Zhang, W.
East, L.
Yonren, S.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders June 2023 33(6):476-483

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A new respiratory scoring system for evaluation of respiratory outcomes in children with spinal muscular atrophy type1 (SMA1) on SMN enhancing drugs
Autorzy:: Edel, L
Grime, C
Robinson, V
Manzur, A
Abel, F
Munot, P
Ridout, D
Scoto, M
Muntoni, F
Chan, E; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders April 2021 31(4):300-309

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1)
Autorzy:: Sewry, C.A.
Holton, J.L.
Dick, D.J.
Muntoni, F.
Hanna, M.G.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders May 2015 25(5):388-391

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients
Autorzy:: Mazzone, E.
De Sanctis, R.
Fanelli, L.
Bianco, F.
Main, M.
van den Hauwe, M.
Ash, M.
de Vries, R.
Fagoaga Mata, J.
Schaefer, K.
D’Amico, A.
Colia, G.
Palermo, C.
Scoto, M.
Mayhew, A.
Eagle, M.
Servais, L.
Vigo, M.
Febrer, A.
Korinthenberg, R.
Jeukens, M.
de Viesser, M.
Totoescu, A.
Voit, T.
Bushby, K.
Muntoni, F.
Goemans, N.
Bertini, E.
Pane, M.
Mercuri, E.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders April 2014 24(4):347-352

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: O20 Safety and efficacy of intravenous onasemnogene abeparvovec in patients with spinal muscular atrophy: interim findings from the phase 3 SMART study
Autorzy:: McMillan, H.
Baranello, G.
Farrar, M.
Zaidman, C.
Seibert, J.
Bernardo, R.
Alecu, I.
Freischläger, F.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S191-S191

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: P441 Difference in functional status and quality of life outcomes in a cohort of siblings with Charcot-Marie-Tooth disease children – a prospective study
Autorzy:: Milev, E.
Main, M.
Thomas, R.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S188-S188

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: P242 Understanding North Star Ambulatory Assessment total scores and their implications for standards of care
Autorzy:: Stimpson, G.
James, M.
Guglieri, M.
Wolfe, A.
Manzur, A.
Baranello, G.
Muntoni, F.
Mayhew, A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S175-S175

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: P237 Prevalence and progression of scoliosis in non-ambulant paediatric patients with Duchenne muscular dystrophy on various glucocorticoid treatments
Autorzy:: Sarkozy, A.
Burnett, N.
Crook, V.
Robb, S.
Main, M.
Manzur, A.
Ridout, D.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S174-S174

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: P266 Gene expression profiles and spatial localisation of dystrophin isoforms in developing and adult human brain
Autorzy:: Catapano, F.
Chambers, D.
Alkharji, R.
Singh, S.
Mueller, J.
Morgan, J.
Ferretti, P.
Malhotra, J.
Phadke, R.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S149-S149

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: P257 Genotypic spectrum of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) in an Indian, South African and Brazilian cohort
Autorzy:: Perry, L.
Reyaz, A.
Human, R.
Lubbe, E.
Raga, S.
Naidu, K.
Tomaselli, P.
Vandrovcova, J.
Hanna, M.
Marques, W., Jr
Henning, F.
Heckmann, J.
Wilmshurst, J.
Vishnu, V.
Srivastava, M.
Yareeda, S.
Smuts, I.
Sarkozy, A.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S147-S147

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: P264 Using antisense oligonucleotide therapy to rescue dystrophin (DMD) in the central nervous system in the mdx23 mouse model of Duchenne muscular dystrophy
Autorzy:: Aghaeipour, A.
Gileadi, T.
Fergus, C.
Mitsogiannis, M.
Siddle, M.
Chambers, D.
Catapano, F.
Kelly, V.
Sokolowska, E.
Malmberg, A.
Morgan, J.
Ferretti, P.
Phadke, R.
Montanaro, F.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S149-S149

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: P197 Pulmonary function in patients with Duchenne muscular dystrophy from the STRIDE registry and CINRG natural history study: a matched cohort analysis
Autorzy:: Tulinius, M.
Buccella, F.
Desguerre, I.
Kirschner, J.
Mercuri, E.
Muntoni, F.
Osorio, A Nascimento
de Resende, M.
Morgenroth, L.
Gordish-Dressman, H.
Johnson, S.
Werner, C.
Anbu, B.
Liu, E.
Rajbhandari, R.
Trifillis, P.
McDonald, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S143-S143

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: P198 Updated demographics and safety data from patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy receiving ataluren in the STRIDE registry
Autorzy:: Muntoni, F.
Buccella, F.
Desguerre, I.
Kirschner, J.
Osorio, A Nascimento
Tulinius, M.
de Resende, M.
Johnson, S.
Werner, C.
Anbu, B.
Liu, E.
Rajbhandari, R.
Trifillis, P.
Mercuri, E.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S143-S144

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: P196 Age at loss of ambulation in patients with DMD from the STRIDE registry and the CINRG natural history study: a matched cohort analysis
Autorzy:: Mercuri, E.
Muntoni, F.
Buccella, F.
Desguerre, I.
Kirschner, J.
Osorio, A Nascimento
Tulinius, M.
de Resende, M.
Morgenroth, L.
Gordish-Dressman, H.
Johnson, S.
Werner, C.
Anbu, B.
Liu, E.
Rajbhandari, R.
Trifillis, P.
McDonald, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S143-S143

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: P75 Revised Hammersmith Scale item achievement by functional status in an international cohort of untreated SMA 2 and 3 patients
Autorzy:: Ramsey, D.
Stimpson, G.
Wolfe, A.
O'Reilly, E.
Rowher, A.
Lofra, R Muni
Coratti, G.
Duong, T.
Young, S Dunaway
Gee, R.
Baranello, G.
Scoto, M.
Finkel, R.
Mercuri, E.
Muntoni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S135-S135

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: P412 Expanding the clinical and genetic spectrum of biallelic pathogenic MYO18B variants in congenital myopathy
Autorzy:: Donkervoort, S.
Zaharieva, I.
Essid, M.
Longman, C.
Foley, A.
Horrocks, I.
Benrhouma, H.
Farrugia, M.
Neuhaus, S.
Younes, T.
Youssef-Turki, I.
Jamshidi, Y.
Chao, K.
Houlden, H.
Maroofian, R.
Bönnemann, C.
Muntoni, F.
Sarkozy, A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S126-S127

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: P169 Childhood onset amyotrophic lateral sclerosis associated with SPTLC2 gain-of-function pathogenic variants: clinical, genetic, and biochemical insights
Autorzy:: Bach, R Or
Syeda, S.
Mohassel, P.
Dohrn, M.
Lone, M.
Donkervoort, S.
Foley, A.
Beijer, D.
Bayraktar, E.
Oflazer, P.
Munot, P.
Rose, A.
Lyons, M.
Muntoni, F.
Başak, A.
Dunn, T.
Tornemann, H.
Süchner, Z.
Bönnemann, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S107-S107

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: P39 The effect of corticosteroid treatment on pulmonary function in adults with Duchenne muscular dystrophy
Autorzy:: Pietrusz, A.
Astin, R.
Guglieri, M.
Desikan, M.
Waller, K.
Chapman, S.
Schiava, M.
Brady, S.
Soleimani, B.
Freebody, J.
Nickol, A.
Ramdharry, G.
Muntoni, F.
Quinlivan, R.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S106-S107

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: P35 Two-year clinical outcomes with fordadistrogene movaparvovec (FM) for Duchenne muscular dystrophy (DMD) and contextualization with external controls
Autorzy:: Shieh, P.
Butterfield, R.
Muntoni, F.
Mercuri, E.
Signorovitch, J.
Schwartz, P.
Li, H.
Binks, M.
McDonnell, T.
Ryan, K.
Delnomdedieu, M.
Shen, Q.
Levy, D.
Smith, E.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S105-S105

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Muntoni, F."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji