Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""NIPBL"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 367
Tytuł:
Neurobehavioral and developmental profiles: genotype–phenotype correlations in individuals with Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
Rowena Ng
Julia O’Connor
Deirdre Summa
Antonie D. Kline
Pokaż więcej
Temat:
Genetics/genetic disorders
NIPBL
SMC1A
Cornelia de Lange syndrome
Development
Behavior functioning
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/39c166cf3f294269bcfba60bb9372e91  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Neuropsychiatric Functioning in CDLS: A Detailed Phenotype and Genotype Correlation
Autorzy:
Ajmone, Paola FrancescaAff1, IDs10803021053438_cor1
Allegri, Beatrice
Cereda, Anna
Michelini, Giovanni
Dall’Ara, Francesca
Mariani, Milena
Rigamonti, Claudia
Selicorni, Angelo
Vizziello, Paola
Costantino, Maria Antonella
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Autism and Developmental Disorders. 52(11):4763-4773
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Generation of corrected hiPSC clones from a Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) patient through CRISPR-Cas-based technology
Autorzy:
Umbach, Alessandro
Maule, Giulia
Kheir, Eyemen
Cutarelli, Alessandro
Foglia, Marika
Guarrera, Luca
Fava, Luca L.
Conti, Luciano
Garattini, Enrico
Terao, Mineko
Cereseto, AnnaAff1, IDs13287022031350_cor11
Pokaż więcej
Źródło:
Stem Cell Research & Therapy. 13(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Case report: A novel heterozygous synonymous variant in deep exon region of NIPBL gene generating a non-canonical splice donor in a patient with cornelia de lange syndrome
Autorzy:
Meizhen Shi
Yuying Liang
Bobo Xie
Xianda Wei
Haiyang Zheng
Chunrong Gui
Rong Huang
Xin Fan
Chuan Li
Xiaojiao Wei
Yunting Ma
Shaoke Chen
Yujun Chen
Baoheng Gui
Pokaż więcej
Temat:
NIPBL
synonymous variant
non-canonical splice donor
whole-exome sequencing
cornelia de lange syndrome
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1056127/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c2ab08a0952c4ec2be91a738b5d223d3  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Editorial: BET proteins in chromatin architecture, transcription and disease
Autorzy:
Amit Kumar Singh
Sheetal Uppal
Keiko Ozato
Dinah S. Singer
Ballachanda N. Devaiah
Pokaż więcej
Temat:
BET proteins
BRD4
NIPBL
respiratory syncytial virus
BET inhibitors
metabolic diseases
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 9 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2022.977812/full; https://doaj.org/toc/2296-889X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/5dc82c6a9d354776941fa6eed5a34f0f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Classic Cornelia de Lange syndrome with variant of unknown significance detected in NIPBL gene mutation: a case report
Autorzy:
Jay J. Desai
Sreelata B. Nair
S. Pappachan
Pokaż więcej
Temat:
Cornelia de Lange syndrome
Developmental delay
Dysmorphism
NIPBL
Missense mutation
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2090-2441
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/62c600d405ef4e329d77b8a236519408  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
High rate of autonomic neuropathy in Cornelia de Lange Syndrome
Autorzy:
Pablo, M. J.Aff1, Aff2
Pamplona, P.Aff1, Aff3
Haddad, M.Aff1, Aff3
Benavente, I.
Latorre-Pellicer, A.
Arnedo, M.
Trujillano, L.Aff1, Aff4
Bueno-Lozano, G.Aff1, Aff5
Kerr, L. M.
Huisman, S. A.Aff7, Aff8
Kaiser, F. J.
Ramos, F.Aff1, Aff4
Kline, A. D.
Pie, J.
Puisac, B.
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Impact of 3D genome organization, guided by cohesin and CTCF looping, on sex-biased chromatin interactions and gene expression in mouse liver
Autorzy:
Bryan J. Matthews
David J. Waxman
Pokaż więcej
Temat:
Liver sex differences
Nipbl
DNase hypersensitive sites
Genetics
QH426-470
Źródło:
Epigenetics & Chromatin, Vol 13, Iss 1, Pp 1-25 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s13072-020-00350-y; https://doaj.org/toc/1756-8935
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/5effa45b0e4541799fd6566de1a84bf5  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
CTCF as a boundary factor for cohesin-mediated loop extrusion: evidence for a multi-step mechanism
Autorzy:
Anders S. Hansen
Pokaż więcej
Temat:
ctcf
cohesin
tads
loop extrusion
convergent rule
binding polarity
rna-binding region
pds5
nipbl
Genetics
QH426-470
Cytology
QH573-671
Źródło:
Nucleus, Vol 11, Iss 1, Pp 132-148 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1949-1034; https://doaj.org/toc/1949-1042
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/740a9ab02d474f8eb06b128acffd39a7  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
In Silico Analysis of Seven PCR Markers Developed from the CHD1, NIPBL and SPIN Genes Followed by Laboratory Testing Shows How to Reliably Determine the Sex of Musophagiformes Species
Autorzy:
Aleksandra Kroczak
Heliodor Wierzbicki
Adam Dawid Urantówka
Pokaż więcej
Temat:
CHD1 gene
molecular markers
Musophagiformes
NIPBL gene
sex determination
SPIN gene
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 13, Iss 5, p 932 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/13/5/932; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/eedefa90b43c4097833895c3258ee844  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 367

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies