- Tytuł:
-
Novel compound heterozygous mutations of the
NPC1 gene associated with Niemann-pick disease type C: a case report and review of the literature - Autorzy:
- Temat:
-
Niemann-pick disease
Compound heterozygous mutationsNPC1 gene
Novel mutation
Case report
Infectious and parasitic diseases
RC109-216 - Źródło:
- BMC Infectious Diseases, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://doaj.org/toc/1471-2334
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/5a4380d4ce4a43f7b6d392b830351422  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe