Autor: "Nadège Calmels" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Nadège Calmels"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-5 z 5

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome patients and siblings carrying the same CSA mutations
Autorzy:: Asma Chikhaoui
Ichraf Kraoua
Nadège Calmels
Sami Bouchoucha
Cathy Obringer
Khouloud Zayoud
Benjamin Montagne
Ridha M’rad
Sonia Abdelhak
Vincent Laugel
Miria Ricchetti
Ilhem Turki
Houda Yacoub-Youssef; Pokaż więcej
Temat:: Cockayne syndrome
Targeted gene sequencing
ERCC8
CSA
Clinical heterogeneity
Siblings
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/06396b4c7f4e41928d8dba776a10851f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Statistical Approach of the Role of the Conserved CSB-PiggyBac Transposase Fusion Protein (CSB-PGBD3) in Genotype-Phenotype Correlation in Cockayne Syndrome Type B
Autorzy:: Rayanne Damaj-Fourcade
Nicolas Meyer
Cathy Obringer
Nicolas Le May
Nadège Calmels
Vincent Laugel; Pokaż więcej
Temat:: cockayne syndrome
CSB/ERCC6
piggyBac
clinical severity
correlation-regression analysis
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.762047/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f8f6efcefc73456a958ad9da37a80874 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: X-linked muscular dystrophy in a Labrador Retriever strain: phenotypic and molecular characterisation
Autorzy:: Inès Barthélémy
Nadège Calmels
Robert B. Weiss
Laurent Tiret
Adeline Vulin
Nicolas Wein
Cécile Peccate
Carole Drougard
Christophe Beroud
Nathalie Deburgrave
Jean-Laurent Thibaud
Catherine Escriou
Isabel Punzón
Luis Garcia
Jean-Claude Kaplan
Kevin M. Flanigan
France Leturcq
Stéphane Blot; Pokaż więcej
Temat:: Dog
Canine
Neuromuscular disorders
Animal model
DMD
LRMD
Diseases of the musculoskeletal system
RC925-935
Źródło:: Skeletal Muscle, Vol 10, Iss 1, Pp 1-22 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13395-020-00239-0; https://doaj.org/toc/2044-5040
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4db5e8aca9c9431692a8b17b3323ddbf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Identification and Characterization of a Novel Recurrent ERCC6 Variant in Patients with a Severe Form of Cockayne Syndrome B
Autorzy:: Khouloud Zayoud
Ichraf Kraoua
Asma Chikhaoui
Nadège Calmels
Sami Bouchoucha
Cathy Obringer
Clément Crochemore
Dorra Najjar
Sinda Zarrouk
Najoua Miladi
Vincent Laugel
Miria Ricchetti
Ilhem Turki
Houda Yacoub-Youssef; Pokaż więcej
Temat:: Cockayne syndrome
ERCC6
accelerated aging
neurodegeneration
DNA repair disorder
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 12, Iss 12, p 1922 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/12/1922; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a1d9ca8ad8db40fdbeea53a188214867 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: The first cellular models based on frataxin missense mutations that reproduce spontaneously the defects associated with Friedreich ataxia.
Autorzy:: Nadège Calmels
Stéphane Schmucker
Marie Wattenhofer-Donzé
Alain Martelli
Nadège Vaucamps
Laurence Reutenauer
Nadia Messaddeq
Cécile Bouton
Michel Koenig
Hélène Puccio; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 4, Iss 7, p e6379 (2009)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC2710521?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e20e9a7c96684b6e855d8386ef61204e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Wyświetlanie 1-5 z 5

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies