Natural history of cerebrotendinous xanthomatosis: a paediatric disease diagnosed in adulthood.
Autorzy:
Degos B; AP-HP, Département des Maladies du Système Nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. NadjarY; AP-HP, Département des Maladies du Système Nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Amador Mdel M; AP-HP, Département des Maladies du Système Nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Lamari F; AP-HP, Département de Biochimie Métabolique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; AP-HP, UF Neurométabolique Bioclinique et Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Universités, GRC Neurométabolisme, UPMC Univ Paris 6, Paris, France. Sedel F; MedDay Pharmaceuticals, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France. Roze E; AP-HP, Département des Maladies du Système Nerveux, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; UPMC Univ Paris 6 UMR S 1127, Inserm U 1127, CNRS UMR 722, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Sorbonne Universités, Paris, France. Couvert P; AP-HP, Service de Biochimie Endocrinienne et Oncologique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. Mochel F; AP-HP, UF Neurométabolique Bioclinique et Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. .; Sorbonne Universités, GRC Neurométabolisme, UPMC Univ Paris 6, Paris, France. .; UPMC Univ Paris 6 UMR S 1127, Inserm U 1127, CNRS UMR 722, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Sorbonne Universités, Paris, France. .; AP-HP, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75651, Paris, Cedex 13, France. .
Evolution of structural neuroimaging biomarkers in a series of adult patients with Niemann-Pick type C under treatment.
Autorzy:
Masingue M; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Department of Neurology, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. Adanyeguh I; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France. NadjarY; Department of Neurology, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.; AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Reference Centre for Lysosomal diseases, Paris, France. Sedel F; MedDay Pharmaceuticals, 96 Boulevard Haussmann, Paris, France. Galanaud D; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Department of Neuroradiology, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. Mochel F; Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC University Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France. .; Department of Genetics, AP-HP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. .; University Pierre and Marie Curie, Neurometabolic Research Group, Paris, France. .
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Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2017 Feb 02; Vol. 12 (1), pp. 22. Date of Electronic Publication: 2017 Feb 02.
Cognitive impairment profile in adult patients with Niemann pick type C disease.
Autorzy:
Heitz C; Neurology Department, Hôpital Universitaire de Nîmes, Nîmes, France. . Epelbaum S; Neurology Department, Reference Center for Lysosomal Diseases, Hospital of Pitié-Salpêtrière, Paris, France. NadjarY; Neurology Department, Reference Center for Lysosomal Diseases, Hospital of Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
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Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2017 Oct 18; Vol. 12 (1), pp. 166. Date of Electronic Publication: 2017 Oct 18.
Adolescence/adult onset MTHFR deficiency may manifest as isolated and treatable distinct neuro-psychiatric syndromes.
Autorzy:
Gales A; AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Epileptology Unit, Paris, France. Masingue M; Neurology Department, Reference Center for Lysosomal Diseases, Neurogenetics and Metabolism Unit, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France. Millecamps S; Sorbonne Universités UMRS1127, INSERM U1127, CNRS UMR7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France. Giraudier S; AP-HP, GH Henri Mondor, Laboratoire d'Hématologie, Créteil, France.; UPEC University, Creteil, France.; INSERM U1131, Saint Louis Hospital, Paris, France. Grosliere L; Neurology Department, Reference Center for Lysosomal Diseases, Neurogenetics and Metabolism Unit, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France. Adam C; AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Epileptology Unit, Paris, France. Salim C; Orphan Europe, Puteaux, France. Navarro V; AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Epileptology Unit, Paris, France.; UPMC University, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France. NadjarY; Neurology Department, Reference Center for Lysosomal Diseases, Neurogenetics and Metabolism Unit, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France. yann.nadjar@aphp.fr.
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Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2018 Feb 01; Vol. 13 (1), pp. 29. Date of Electronic Publication: 2018 Feb 01.
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