Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:

The value of plasma cell-free DNA levels as biomarker in patients with eating disorders: A preliminary study

Autorzy:

Verebi, Camille
Nectoux, Juliette
Duriez, Philibert
Gorwood, Philip
Ramoz, Nicolas
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

In Psychoneuroendocrinology February 2024 160

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:

Vers une généralisation du diagnostic prénatal non-invasif des maladies monogéniques ? État des lieux et perspectives

Autorzy:

Verebi, Camille
Gravrand, Victor
Pacault, Mathilde
Audrezet, Marie-Pierre
Couque, Nathalie
Vincent, Marie-Claire
Leturcq, France
Tsatsaris, Vassilis
Bienvenu, Thierry
Nectoux, Juliette

Pokaż więcej

Alternatywny tytuł:

Towards a generalization of non-invasive prenatal diagnosis of single-gene disorders? Assesment and outlook (English)

Źródło:

In Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie October 2023 51(10):463-470

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1

Autorzy:

Pacot, LaurenceAff1, Aff2, Aff3
Pelletier, Valerie
Chansavang, AlbainAff1, Aff2
Briand-Suleau, AudreyAff1, Aff2, Aff3
Burin des Roziers, CyrilAff1, Aff2, Aff3
Coustier, Audrey
Maillard, Theodora
Vaucouleur, Nicolas
Orhant, Lucie
Barbance, Cécile
Lermine, Alban
Hamzaoui, NadimAff1, Aff2, Aff3
Hadjadj, Djihad
Laurendeau, Ingrid
El Khattabi, LaïlaAff2, Aff3, Aff5
Nectoux, JulietteAff1, Aff3
Vidaud, MichelAff2, Aff3
Parfait, BéatriceAff1, Aff2, Aff3
Dollfus, HélèneAff4, Aff6
Pasmant, EricAff1, Aff2, Aff3, IDs00439022024763_cor20
Vidaud, DominiqueAff1, Aff2, Aff3

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. 142(1):1-9

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:

A novel pathogenic variant in DYNC1H1 causes various upper and lower motor neuron anomalies

Autorzy:

Viollet, Louis M.
Swoboda, Kathryn J.
Mao, Rong
Best, Hunter
Ha, Youna
Toutain, Annick
Guyant-Marechal, Lucie
Laroche-Raynaud, Cecile
Ghorab, Karima
Barthez, Marie Anne
Pedespan, Jean Michel
Hernandorena, Xavier
Lia, Anne-Sophie
Deleuze, Jean-Francois
Masson, Cecile
Nelson, Isabelle
Nectoux, Juliette
Si, Yue

Pokaż więcej

Źródło:

In European Journal of Medical Genetics December 2020 63(12)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:

MeCP2 is involved in random mono-allelic expression for a subset of human autosomal genes

Autorzy:

Brousseau, Marine
Nectoux, Juliette
Saintpierre, Benjamin
Lebrun, Nicolas
Cagnard, Nicolas
Izac, Brigitte
Olivier, Emmanuelle
Letourneur, Franck
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

In BBA - Molecular Basis of Disease 1 June 2020 1866(6)

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:

Current, Emerging, and Future Applications of Digital PCR in Non-Invasive Prenatal Diagnosis

Autorzy:

Nectoux, JulietteAff1, Aff2

Pokaż więcej

Źródło:

Molecular Diagnosis & Therapy. 22(2):139-148

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:

Two novel variations p.(Ser1275Thr) and p.(Ser1275Arg) in FLT4 causing prenatal hereditary lymphedema type 1.

Autorzy:

Lajmi, Yosra
Loeuillet, Laurence
Petrilli, Giulia
Egloff, Charles
Nectoux, Juliette
Molac, Clémence
Roux, Nathalie
Pannier, Emmanuelle
Achaiaa, Amale
Arkoub, Zaina Ait
Chuon, Sophie
Coussement, Aurélie
Dupont, Jean Michel
Malan, Valérie
Spaggiari, Emmanuel
Razavi, Ferechte
Amiel, Jeanne
Bessières, Bettina
Grotto, Sarah
Attié‐Bitach, Tania

Pokaż więcej

Źródło:

Birth Defects Research; Mar2023, Vol. 115 Issue 5, p563-571, 9p

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:

EGR2 mutation enhances phenotype spectrum of Dejerine–Sottas syndrome

Autorzy:

Gargaun, Elena
Seferian, Andreea Mihaela
Cardas, Ruxandra
Le Moing, Anne-Gaelle
Delanoe, Catherine
Nectoux, Juliette
Nelson, Isabelle
Bonne, Gisèle
Bihoreau, Marie-Thérèse
Deleuze, Jean-François
Boland, Anne
Masson, Cécile
Servais, Laurent
Gidaro, Teresa

Pokaż więcej

Źródło:

Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. July 2016 263(7):1456-1458

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:

Astrocyte Transcriptome from the Mecp2-Truncated Mouse Model of Rett Syndrome

Autorzy:

Delépine, Chloé
Nectoux, Juliette
Letourneur, Franck
Baud, Véronique
Chelly, Jamel
Billuart, Pierre
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

NeuroMolecular Medicine. December 2015 17(4):353-363

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:

Differential Expression and Regulation of Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF) mRNA Isoforms in Brain Cells from Mecp2 Mouse Model

Autorzy:

Rousseaud, Audrey
Delépine, Chloé
Nectoux, Juliette
Billuart, Pierre
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

Journal of Molecular Neuroscience. August 2015 56(4):758-767

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:

A FOXG1 mutation in a boy with congenital variant of Rett syndrome

Autorzy:

Le Guen, Tangui
Bahi-Buisson, Nadia
Nectoux, Juliette
Boddaert, Nathalie
Fichou, Yann
Diebold, Bertrand
Desguerre, Isabelle
Raqbi, Florence
Daire, Valérie Cormier
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

neurogenetics. February 2011 12(1):1-8

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:

Cell cloning-based transcriptome analysis in cyclin-dependent kinase-like 5 mutation patients with severe epileptic encephalopathy

Autorzy:

Nectoux, Juliette
Fichou, Yann
Cagnard, Nicolas
Bahi-Buisson, Nadia
Nusbaum, Patrick
Letourneur, Franck
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

Journal of Molecular Medicine. February 2011 89(2):193-202

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:

Revisiting the phenotype associated with FOXG1 mutations: two novel cases of congenital Rett variant

Autorzy:

Bahi-Buisson, Nadia
Nectoux, Juliette
Girard, Benoit
Van Esch, Hilde
De Ravel, Thomy
Boddaert, Nathalie
Plouin, Perrine
Rio, Marlene
Fichou, Yann
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

neurogenetics. May 2010 11(2):241-249

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:

The first missense mutation causing Rett syndrome specifically affecting the MeCP2_e1 isoform

Autorzy:

Fichou, Yann
Nectoux, Juliette
Bahi-Buisson, Nadia
Rosas-Vargas, Haydeé
Girard, Benoit
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

neurogenetics. April 2009 10(2):127-133

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:

Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing.

Autorzy:

Nectoux, Juliette
de Cid, Rafael
Baulande, Sylvain
Leturcq, France
Urtizberea, Jon Andoni
Penisson-Besnier, Isabelle
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Roudaut, Carinne
Criqui, Audrey
Orhant, Lucie
Peyroulan, Delphine
Ben Yaou, Raba
Nelson, Isabelle
Cobo, Anna Maria
Arné-Bes, Marie-Christine
Uro-Coste, Emmanuelle
Nitschke, Patrick
Claustres, Mireille
Bonne, Gisèle
Lévy, Nicolas

Pokaż więcej

Źródło:

European Journal of Human Genetics. Jul2015, Vol. 23 Issue 7, p929-934. 6p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Tytuł:

DMD and West syndrome

Autorzy:

Cardas, Ruxandra
Iliescu, Catrinel
Butoianu, Nina
Seferian, Andreea
Gataullina, Svetlana
Gargaun, Elena
Nectoux, Juliette
Bienvenu, Thierry
Craiu, Dana
Gidaro, Teresa
Servais, Laurent

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders October 2017 27(10):911-913

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Tytuł:

An isoform of the severe encephalopathy-related CDKL5 gene, including a novel exon with extremely high sequence conservation, is specifically expressed in brain.

Autorzy:

Fichou, Yann
Nectoux, Juliette
Bahi-Buisson, Nadia
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

Journal of Human Genetics. Jan2011, Vol. 56 Issue 1, p52-57. 6p.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Tytuł:

Caractérisation de la région D4Z4 chez une lignée hiPSC préalable à une approche thérapeutique par CRISPR/Cas9 pour la dystrophie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1)

Autorzy:

Chéryane, Lama
Danaus, Prisca
Suel-Petat, Laurence
Nectoux, Juliette
Bou Akar, Reem
Relaix, Frédéric
Richard, Isabelle
Malfatti, Edoardo

Pokaż więcej

Źródło:

Morphologie; September 2022, Vol. 106 Issue: 354, Number 354 Supplement 1 pS7-S7, 1p

Periodyk

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Tytuł:

A FOXG1 mutation in a boy with congenital variant of Rett syndrome.

Autorzy:

Guen, Tangui
Bahi-Buisson, Nadia
Nectoux, Juliette
Boddaert, Nathalie
Fichou, Yann
Diebold, Bertrand
Desguerre, Isabelle
Raqbi, Florence
Daire, Valérie
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

Neurogenetics; Feb2011, Vol. 12 Issue 1, p1-8, 8p

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Tytuł:

A missense mutation within the fork-head domain of the forkhead box G1 Gene (FOXG1) affects its nuclear localization.

Autorzy:

Tangui Le Guen
Yann Fichou
Nectoux, Juliette
Bahi-Buisson, Nadia
Rivier, François
Boddaert, Nathalie
Diebold, Bertrand
Héron, Delphine
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

Human Mutation; Feb2011, Vol. 32 Issue 2, pE2026-E2035, 10p

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 41.

Tytuł:

Epileptic encephalopathy in a girl with an interstitial deletion of Xp22 comprising promoter and exon 1 of the CDKL5 gene

Autorzy:

BahiBuisson, Nadia
Girard, Benoit
Gautier, Agnes
Nectoux, Juliette
Fichou, Yann
Saillour, Yoann
Poirier, Karine
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics; January 2010, Vol. 153 Issue: 1 p202-207, 6p

Periodyk

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:

Somatic mosaicism for a CDKL5 mutation as an epileptic encephalopathy in males

Autorzy:

MasliahPlachon, Julien
Auvin, Stéphane
Nectoux, Juliette
Fichou, Yann
Chelly, Jamel
Bienvenu, Thierry

Pokaż więcej

Źródło:

American Journal of Medical Genetics. Part A; August 2010, Vol. 152 Issue: 8 p2110-2111, 2p

Periodyk

• na półce

Szczegóły