Autor: "Neri, Giovanni" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Transcriptional Reactivation of the FMR1 Gene. A Possible Approach to the Treatment of the Fragile X Syndrome.
Autorzy:: Tabolacci, Elisabetta
Palumbo, Federica
Nobile, Veronica
Neri, Giovanni; Pokaż więcej
Temat:: FRAGILE X syndrome
LYMPHOBLASTOID cell lines
GENETIC transcription
INTELLECTUAL disabilities
GENETIC mutation
THERAPEUTICS
Źródło:: Genes; Aug2016, Vol. 7 Issue 8, p49, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: TRAPPC9-related autosomal recessive intellectual disability: report of a new mutation and clinical phenotype.
Autorzy:: Marangi, Giuseppe
Leuzzi, Vincenzo
Manti, Filippo
Lattante, Serena
Orteschi, Daniela
Pecile, Vanna
Neri, Giovanni
Zollino, Marcella; Pokaż więcej
Temat:: MICROBIAL genetics
GENOTYPE-environment interaction
COGNITION disorders
PHENOTYPES
GENETIC mutation
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Feb2013, Vol. 21 Issue 2, p229-232, 4p, 1 Black and White Photograph, 1 Chart, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
Autorzy:: Heinzen, Erin L
Swoboda, Kathryn J
Hitomi, Yuki
Gurrieri, Fiorella
Nicole, Sophie
de Vries, Boukje
Tiziano, F Danilo
Fontaine, Bertrand
Walley, Nicole M
Heavin, Sinéad
Panagiotakaki, Eleni
Neri, Giovanni
Koelewijn, Stephany
Kamphorst, Jessica
Geilenkirchen, Marije
Pelzer, Nadine
Laan, Laura
Haan, Joost
Ferrari, Michel
van den Maagdenberg, Arn; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
ADENOSINE triphosphate
HEMIPLEGIA
JUVENILE diseases
ETIOLOGY of diseases
GENE expression
Źródło:: Nature Genetics; Sep2012, Vol. 44 Issue 9, p1030-1034, 5p, 2 Diagrams, 1 Chart, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of overgrowth and Wilms tumor susceptibility.
Autorzy:: Astuti, Dewi
Morris, Mark R
Cooper, Wendy N
Staals, Raymond H J
Wake, Naomi C
Fews, Graham A
Gill, Harmeet
Gentle, Dean
Shuib, Salwati
Ricketts, Christopher J
Cole, Trevor
van Essen, Anthonie J
van Lingen, Richard A
Neri, Giovanni
Opitz, John M
Rump, Patrick
Stolte-Dijkstra, Irene
Müller, Ferenc
Pruijn, Ger J M
Latif, Farida; Pokaż więcej
Temat:: GERM cells
GENETIC mutation
LOCUS (Genetics)
DISEASE susceptibility
NEPHROBLASTOMA
Źródło:: Nature Genetics; Mar2012, Vol. 44 Issue 3, p277-284, 8p, 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart, 3 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Correlation between GJB2 mutations and audiological deficits: personal experience.
Autorzy:: Picciotti, Pasqualina M.
Pietrobono, Roberta
Neri, Giovanni
Paludetti, Gaetano
Fetoni, Anna Rita
Cianfrone, Francesca
Pomponi, Maria Grazia; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
DEAFNESS
GENETIC disorders
HEARING disorders
MEDICAL research
Źródło:: European Archives of Oto-Rhino-Laryngology; Apr2009, Vol. 266 Issue 4, p489-494, 6p, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome.
Autorzy:: Neumann, Thomas E.
Allanson, Judith
Kavamura, Ines
Kerr, Bronwyn
Neri, Giovanni
Noonan, Jacqueline
Cordeddu, Viviana
Gibson, Kate
Tzschach, Andreas
Krüger, Gabriele
Hoeltzenbein, Maria
Goecke, Timm O.
Kehl, Hans Gerd
Albrecht, Beate
Luczak, Klaudiusz
Sasiadek, Maria M
Musante, Luciana
Laurie, Rohan
Peters, Hartmut
Tartaglia, Marco; Pokaż więcej
Temat:: DEVELOPMENTAL disabilities
SYNDROMES
GENES
GENETIC mutation
GENOTYPE-environment interaction
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Apr2009, Vol. 17 Issue 4, p420-425, 6p, 2 Black and White Photographs, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Epigenetic analysis reveals a euchromatic configuration in the FMR1 unmethylated full mutations.
Autorzy:: Tabolacci, Elisabetta
Moscato, Umberto
Zalfa, Francesca
Bagni, Claudia
Chiurazzi, Pietro
Neri, Giovanni; Pokaż więcej
Temat:: FRAGILE X syndrome
GENETIC mutation
GENES
INTELLECTUAL disabilities
CELL lines
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Dec2008, Vol. 16 Issue 12, p1487-1498, 12p, 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 4 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Prevalence of spinocerebellar ataxia type 2 mutation among Italian Parkinsonian patients.
Autorzy:: Modoni, Anna
Contarino, Maria Fiorella
Bentivoglio, Anna Rita
Tabolacci, Elisabetta
Santoro, Massimo
Calcagni, Maria Lucia
Tonali, Pietro A.
Neri, Giovanni
Silvestri, Gabriella; Pokaż więcej
Temat:: ALKALOIDS
DNA
FAMILY health
MAGNETIC resonance imaging
GENETIC mutation
NERVE tissue proteins
PARKINSON'S disease
RADIONUCLIDE imaging
Źródło:: Movement Disorders; Feb2007, Vol. 22 Issue 3, p324-327, 4p
Terminy geograficzne:: ITALY

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: The euchromatic 9p+ polymorphism is a locus-specific amplification caused by repeated copies of a small DNA segment mapping within 9p12.
Autorzy:: Lecce, Rosetta
Murdolo, Marina
Gelli, Gianfranco
Steindl, Katharina
Coppola, Livia
Romano, Anna
Cupelli, Elisa
Neri, Giovanni
Zollino, Marcella; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC polymorphisms
GENE mapping
DNA
CHROMOSOMES
CHROMOSOME polymorphism
GENETIC mutation
GENETIC research
Źródło:: Human Genetics; Feb2006, Vol. 118 Issue 6, p760-766, 7p, 3 Diagrams, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: The use of microsatellite instability, immunohistochemistry and other variables in determining the clinical significance of MLH1 and MSH2 unclassified variants in Lynch syndrome.
Autorzy:: Lucci-Cordisco, Emanuela
Boccuto, Luigi
Neri, Giovanni
Genuardi, Maurizio; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
MICROSATELLITE repeats
COLON cancer
GENETIC polymorphisms
SYNDROMES
MSH2 gene
Źródło:: Cancer Biomarkers; 2006, Vol. 2 Issue 1/2, p11-27, 17p, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Differential epigenetic modifications in the FMR1 gene of the fragile X syndrome after reactivating pharmacological treatments.
Autorzy:: Tabolacci, Elisabetta
Pietrobono, Roberta
Moscato, Umberto
Oostra, Ben A.
Chiurazzi, Pietro
Neri, Giovanni; Pokaż więcej
Temat:: FRAGILE X syndrome
GENETIC mutation
DNA
METHYLATION
DNA damage
HUMAN chromosome abnormalities
INTELLECTUAL disabilities
Źródło:: European Journal of Human Genetics; May2005, Vol. 13 Issue 5, p641-648, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: X-Linked Mental Retardation (XLMR): From Clinical Conditions to Cloned Genes.
Autorzy:: Chiurazzi, Pietro
Tabollacci, Elisabetta
Neri, Giovanni; Pokaż więcej
Temat:: FRAGILE X syndrome
CLONING
GENES
GENETIC mutation
PHENOTYPES
NEUROBIOLOGY
Źródło:: Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences; 2004, Vol. 41 Issue 2, p117-158, 42p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Expansion to full mutation of a FMR1 intermediate allele over two generations.
Autorzy:: Terracciano, Alessandra
Pomponi, Maria Grazia
Marino, Grazia Maria Elisabetta
Chiurazzi, Pietro
Rinaldi, Maria Michela
Dobosz, Marina
Neri, Giovanni; Pokaż więcej
Temat:: FRAGILE X syndrome
INTELLECTUAL disabilities
X chromosome abnormalities
HUMAN chromosome abnormalities
GENES
FAMILIES
GENETIC mutation
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Apr2004, Vol. 12 Issue 4, p333-336, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: A novel gene, FAM11A, associated with the FRAXF CpG island is transcriptionally silent in FRAXF full mutation.
Autorzy:: Shaw, Marie A
Chiurazzi, Pietro
Romain, Dennis R
Neri, Giovanni
Gécz, Jozef; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC transcription
GENETIC mutation
HUMAN genetics
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Nov2002, Vol. 10 Issue 11, p767, 6p