Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Nicola Longo"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
P002: Investigating the impact of the 2022 ClinGen missense variant interpretation recommendations for cerebral creatine deficiency syndromes
Autorzy:
Emily Groopman
Jenny Goldstein
Amanda Thomas-Wilson
Daniel Reich
Emily Kyle
Vimla Aggarwal
Christine Preston
Kim Hart
Nicole Si Yan Liang
Sarah Young
Simona Bianconi
Nicola Longo
Heidi Wallis
Saadet Mercimek-Andrews
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100879- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424000256; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/4266eb2ef99245aba8c76ec7da1f00ca  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P018: Phenylketonuria families and researchers evaluating evidence (PHEFREE), the NIH Rare Disease Consortium for PKU
Autorzy:
Georgianne Arnold
Shawn Christ
Uta Lichter-Konecki
Dorothy Grange
Janet Thomas
Gerard Berry
Nicola Longo
Desiree White
Cary Harding
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100895- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424000414; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/3fff5d08d8454e4db203d09529181a73  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P317: Phenotypic variability among three family members with RAD21 Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
Stacey Cole
Brian Shayota
Vanina Taliercio
Brianna Stebbins
Gulsen Akay
Nicola Longo
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101211- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424003571; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d2e48e4133ee476f80a40f886e4e79b2  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Intra-scrotal epidermoid cyst rupture misdiagnosed as a testicular prosthesis rupture: A case report
Autorzy:
Agostino Fraia
Francesco Di Bello
Gabriele Pezone
Claudia Collà Ruvolo
Gianluigi Califano
Nicola Longo
Pokaż więcej
Temat:
Testicular cancer
Andrology
Prosthesis
Rupture
Infection
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:
Urology Case Reports, Vol 52, Iss , Pp 102639- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221444202300325X; https://doaj.org/toc/2214-4420
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/251c2bd094a642b7aede9f7a8e3bdf28  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P595: Novel molecular mechanism in Malan syndrome uncovered through detailed genome sequencing reanalysis, exon-level array and RNA-seq
Autorzy:
Jian Zhao
Nicola Longo
Robert Lewis
Thomas Nicholas
Steven Boyden
Ashley Andrews
Austin Larson
Pinar Bayrak-Toydemir
Lorenzo Botto
Rong Mao
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100642- (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423006428; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/db977fa7a7114434bf88d8f80c09760f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies