Autor: "Nicolas Lévy" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A Dysferlin Exon 32 Nonsense Mutant Mouse Model Shows Pathological Signs of Dysferlinopathy
Autorzy:: Océane Ballouhey
Marie Chapoton
Benedicte Alary
Sébastien Courrier
Nathalie Da Silva
Martin Krahn
Nicolas Lévy
Noah Weisleder
Marc Bartoli; Pokaż więcej
Temat:: dysferlin
LGMDR2
dystrophy
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Biomedicines, Vol 11, Iss 5, p 1438 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2227-9059/11/5/1438; https://doaj.org/toc/2227-9059
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4d8ca5a89eb94758a09b53f5ef31b19d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: miR-376a-3p and miR-376b-3p overexpression in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasts inhibits cell proliferation and induces premature senescence
Autorzy:: Diane Frankel
Valérie Delecourt
Elva-María Novoa-del-Toro
Jérôme D. Robin
Coraline Airault
Catherine Bartoli
Aurélie Carabalona
Sophie Perrin
Kilian Mazaleyrat
Annachiara De Sandre-Giovannoli
Frederique Magdinier
Anaïs Baudot
Nicolas Lévy
Elise Kaspi
Patrice Roll; Pokaż więcej
Temat:: Biological sciences
Molecular biology
Cell biology
Science
Źródło:: iScience, Vol 25, Iss 2, Pp 103757- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S258900422200027X; https://doaj.org/toc/2589-0042
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1068381b12894a3784d9ad1250954c43 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The Dysferlin Transcript Containing the Alternative Exon 40a is Essential for Myocyte Functions
Autorzy:: Océane Ballouhey
Sébastien Courrier
Virginie Kergourlay
Svetlana Gorokhova
Mathieu Cerino
Martin Krahn
Nicolas Lévy
Marc Bartoli; Pokaż więcej
Temat:: membrane
calpain (CAPN)
dysferlin
dysferlinopathies
neuromuscular disease
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2021.754555/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b3937897f7ae4ee98dbe79ca78dc88c3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology
Autorzy:: Sahar Elouej
Karim Harhouri
Morgane Le Mao
Genevieve Baujat
Sheela Nampoothiri
Hϋlya Kayserili
Nihal Al Menabawy
Laila Selim
Arianne Llamos Paneque
Christian Kubisch
Davor Lessel
Robert Rubinsztajn
Chayki Charar
Catherine Bartoli
Coraline Airault
Jean-François Deleuze
Agnes Rötig
Peter Bauer
Catarina Pereira
Abigail Loh
Nathalie Escande-Beillard
Antoine Muchir
Lisa Martino
Yosef Gruenbaum
Song-Hua Lee
Philippe Manivet
Guy Lenaers
Bruno Reversade
Nicolas Lévy
Annachiara De Sandre-Giovannoli; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-15 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/21379d0d1eab48b298abdd7e9cc58e7d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Vulnerability of progeroid smooth muscle cells to biomechanical forces is mediated by MMP13
Autorzy:: Patricia R. Pitrez
Luís Estronca
Luís Miguel Monteiro
Guillem Colell
Helena Vazão
Deolinda Santinha
Karim Harhouri
Daniel Thornton
Claire Navarro
Anne-Laure Egesipe
Tânia Carvalho
Rodrigo L. Dos Santos
Nicolas Lévy
James C. Smith
João Pedro de Magalhães
Alessandro Ori
Andreia Bernardo
Annachiara De Sandre-Giovannoli
Xavier Nissan
Anna Rosell
Lino Ferreira; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4ba0b6d9e607460d92755869c0269433 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Novel Exon-Skipping Therapeutic Approach for the DMD Gene Based on Asymptomatic Deletions of Exon 49
Autorzy:: Mario Abaji
Svetlana Gorokhova
Nathalie Da Silva
Tiffany Busa
Maude Grelet
Chantal Missirian
Sabine Sigaudy
Nicole Philip
France Leturcq
Nicolas Lévy
Martin Krahn
Marc Bartoli; Pokaż więcej
Temat:: genetics
pathological mechanisms
DMD
deletion
exon skipping
AON
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 13, Iss 7, p 1277 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/7/1277; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dd4ff7179ec0430283de7589b1564b22 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Autorzy:: Mathieu Cerino
Patricio González-Hormazábal
Mario Abaji
Sebastien Courrier
Francesca Puppo
Yves Mathieu
Alejandra Trangulao
Nicholas Earle
Claudia Castiglioni
Jorge Díaz
Mario Campero
Ricardo Hughes
Carmen Vargas
Rocío Cortés
Karin Kleinsteuber
Ignacio Acosta
J. Andoni Urtizberea
Nicolas Lévy
Marc Bartoli
Martin Krahn
Lilian Jara
Pablo Caviedes
Svetlana Gorokhova
Jorge A. Bevilacqua; Pokaż więcej
Temat:: limb-girdle muscle weakness
LGMD
hereditary myopathies
high-throughput sequencing
next-generation sequencing
Chile
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 13, Iss 1076, p 1076 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/6/1076; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b6d4a30088a545e0b6883988fde21b16 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Outcomes of 4 years of molecular genetic diagnosis on a panel of genes involved in premature aging syndromes, including laminopathies and related disorders
Autorzy:: Maude Grelet
Véronique Blanck
Sabine Sigaudy
Nicole Philip
Fabienne Giuliano
Khaoula Khachnaoui
Godelieve Morel
Sarah Grotto
Julia Sophie
Céline Poirsier
James Lespinasse
Laurent Alric
Patrick Calvas
Gihane Chalhoub
Valérie Layet
Arnaud Molin
Cindy Colson
Luisa Marsili
Patrick Edery
Nicolas Lévy
Annachiara De Sandre-Giovannoli; Pokaż więcej
Temat:: Progeroid
Panel
Pathogenic,variant
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5b8ec6fec4c7421196987198b3d889a0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Commentary: Long-Term Exercise Reduces Formation of Tubular Aggregates and Promotes Maintenance of Ca2+ Entry Units in Aged Muscle
Autorzy:: Alexandra Salvi
André Maues De Paula
Nicolas Lévy
Shahram Attarian
Marc Bartoli; Pokaż więcej
Temat:: tubular aggregate myopathy
STIM 1
store operated Ca entry 2+
long-term exercise
genetics disease
Physiology
QP1-981
Źródło:: Frontiers in Physiology, Vol 12 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2021.663677/full; https://doaj.org/toc/1664-042X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c14a995b479046868d2975b78fcc1256 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients
Autorzy:: Abir Ben Haj Ali
Olfa Messaoud
Sahar Elouej
Faten Talmoudi
Wiem Ayed
Fethi Mellouli
Monia Ouederni
Sondes Hadiji
Annachiara De Sandre-Giovannoli
Valérie Delague
Nicolas Lévy
Massimo Bogliolo
Jordi Surrallés
Sonia Abdelhak
Ahlem Amouri; Pokaż więcej
Temat:: consanguinity
founder mutations
North Africa
molecular diagnosis
Fanconi anemia
FANCA
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.610050/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bb022a4210ca418a9084d7233c286fe8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: MG132 Induces Progerin Clearance and Improves Disease Phenotypes in HGPS-like Patients’ Cells
Autorzy:: Karim Harhouri
Pierre Cau
Frank Casey
Koffi Mawuse Guedenon
Yassamine Doubaj
Lionel Van Maldergem
Gerardo Mejia-Baltodano
Catherine Bartoli
Annachiara De Sandre-Giovannoli
Nicolas Lévy; Pokaż więcej
Temat:: progeria-like
MAD-B
progerin
prelamin A Δ90
prelamin A Δ35
MG132
Cytology
QH573-671
Źródło:: Cells, Vol 11, Iss 4, p 610 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4409/11/4/610; https://doaj.org/toc/2073-4409
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5b13b46a4b71430faf1e116cd2bbaac3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot–Marie–Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing
Autorzy:: Thibaut Benquey
Emmanuelle Pion
Mireille Cossée
Martin Krahn
Tanya Stojkovic
Aurélien Perrin
Mathieu Cerino
Annamaria Molon
Anne-Sophie Lia
Corinne Magdelaine
Bruno Francou
Anne Guiochon-Mantel
Marie-Claire Malinge
Eric Leguern
Nicolas Lévy
Shahram Attarian
Philippe Latour
Nathalie Bonello-Palot; Pokaż więcej
Temat:: rare diseases
public health
Charcot–Marie–Tooth disease
next generation sequencing
consensus gene list
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 13, Iss 2, p 318 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/2/318; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bb4b83d625404ec689f638a210e74748 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Autorzy:: Céline Guien
Gaëlle Blandin
Pauline Lahaut
Benoît Sanson
Katia Nehal
Sitraka Rabarimeriarijaona
Rafaëlle Bernard
Nicolas Lévy
Sabrina Sacconi
Christophe Béroud; Pokaż więcej
Temat:: Patient registry
Database
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
FSHD
FSHD1
FSHD2
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-018-0960-x; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1d253328860746cc93b723944ebbca3c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: a case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome
Autorzy:: Nehla Ghedira
Arnaud Lagarde
Karim Ben Ameur
Sahar Elouej
Rania Sakka
Emna Kerkeni
Fatma-Zohra Chioukh
Sylviane Olschwang
Jean-Pierre Desvignes
Sonia Abdelhak
Valerie Delague
Nicolas Lévy
Kamel Monastiri
Annachiara De Sandre-Giovannoli; Pokaż więcej
Temat:: Noonan syndrome
RAS-MAPK pathway
RAF1
Dysmorphism
Incontinentia Pigmenti
X-linked disorder
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: BMC Pediatrics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-018-1259-8; https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2075abb963354d6cb92751f79f22ca45 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Extension of the phenotypic spectrum of GLE1‐related disorders to a mild congenital form resembling congenital myopathy
Autorzy:: Mathieu Cerino
Chloé Di Meglio
Francesca Albertini
Frédérique Audic
Florence Riccardi
Christophe Boulay
Nicole Philip
Marc Bartoli
Nicolas Lévy
Martin Krahn
Brigitte Chabrol; Pokaż więcej
Temat:: congenital
GLE1
mild
mutation
myopathy
NGS
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 8, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/05ff4f1ca3fe4f7e8fead30f22799de0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: MG132‐induced progerin clearance is mediated by autophagy activation and splicing regulation
Autorzy:: Karim Harhouri
Claire Navarro
Danielle Depetris
Marie‐Geneviève Mattei
Xavier Nissan
Pierre Cau
Annachiara De Sandre‐Giovannoli
Nicolas Lévy; Pokaż więcej
Temat:: autophagy
MG132
PML‐NBs
progerin
splicing
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:: EMBO Molecular Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp 1294-1313 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1757-4676; https://doaj.org/toc/1757-4684
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/3dccc1a6bece434b9ffa140170f11a46 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Author Correction: Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology
Autorzy:: Sahar Elouej
Karim Harhouri
Morgane Le Mao
Genevieve Baujat
Sheela Nampoothiri
Hϋlya Kayserili
Nihal Al Menabawy
Laila Selim
Arianne Llamos Paneque
Christian Kubisch
Davor Lessel
Robert Rubinsztajn
Chayki Charar
Catherine Bartoli
Coraline Airault
Jean-François Deleuze
Agnes Rötig
Peter Bauer
Catarina Pereira
Abigail Loh
Nathalie Escande-Beillard
Antoine Muchir
Lisa Martino
Yosef Gruenbaum
Song-Hua Lee
Philippe Manivet
Guy Lenaers
Bruno Reversade
Nicolas Lévy
Annachiara De Sandre-Giovannoli; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-1 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/153909fa41324897863611c6fc386797 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Multilineage Differentiation for Formation of Innervated Skeletal Muscle Fibers from Healthy and Diseased Human Pluripotent Stem Cells
Autorzy:: Kilian Mazaleyrat
Cherif Badja
Natacha Broucqsault
Raphaël Chevalier
Camille Laberthonnière
Camille Dion
Lyla Baldasseroni
Claire El-Yazidi
Morgane Thomas
Richard Bachelier
Alexandre Altié
Karine Nguyen
Nicolas Lévy
Jérôme D. Robin
Frédérique Magdinier; Pokaż więcej
Temat:: human induced pluripotent cells
differentiation
myoblasts
myotubes
motor neurons
satellite cells
Cytology
QH573-671
Źródło:: Cells, Vol 9, Iss 6, p 1531 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4409/9/6/1531; https://doaj.org/toc/2073-4409
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8d061bb2ffea436e998913b85cd1c2af Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: miR-9 Does Not Regulate Lamin A Expression in Metastatic Cells from Lung Adenocarcinoma
Autorzy:: Julien Guinde
Audrey Benoit
Diane Frankel
Stéphane Robert
Kevin Ostacolo
Nicolas Lévy
Philippe Astoul
Patrice Roll
Elise Kaspi; Pokaż więcej
Temat:: lamin a
microrna-9
lung adenocarcinoma
pleural effusions
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 5, p 1599 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/21/5/1599; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/720ec1b78aee42fdb25a61bb5fbcd9f5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Nicolas Lévy"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji