Autor: "Noelia Baz-Redón" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Noelia Baz-Redón"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-4 z 4

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel RPGR Variant and Possible Modifier Gene
Autorzy:: Noelia Baz-Redón
Laura Sánchez-Bellver
Mónica Fernández-Cancio
Sandra Rovira-Amigo
Thomas Burgoyne
Rai Ranjit
Virginia Aquino
Noemí Toro-Barrios
Rosario Carmona
Eva Polverino
Maria Cols
Antonio Moreno-Galdó
Núria Camats-Tarruella
Gemma Marfany; Pokaż więcej
Temat:: primary cilia
motile cilia
primary ciliary dyskinesia
retinitis pigmentosa
PCD
XLRP
Cytology
QH573-671
Źródło:: Cells, Vol 13, Iss 6, p 524 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4409/13/6/524; https://doaj.org/toc/2073-4409
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b269912dace343959872be6b3a0e8664 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report
Autorzy:: Noelia Baz-Redón
Laura Soler-Colomer
Mónica Fernández-Cancio
Sara Benito-Sanz
Marta Garrido
Teresa Moliné
María Clemente
Núria Camats-Tarruella
Diego Yeste; Pokaż więcej
Temat:: 46,XY different sexual development
syndromic DSD
HHAT
minigene studies
case report
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:: Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2022.957969/full; https://doaj.org/toc/1664-2392
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/454ccb56ce014be6b7ec13e3e295643d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings
Autorzy:: Francesc Rudilla
Clara Franco-Jarava
Mónica Martínez-Gallo
Marina Garcia-Prat
Andrea Martín-Nalda
Jacques Rivière
Aina Aguiló-Cucurull
Laura Mongay
Francisco Vidal
Xavier Solanich
Iñaki Irastorza
Juan Luis Santos-Pérez
Jesús Tercedor Sánchez
Ivon Cuscó
Clara Serra
Noelia Baz-Redón
Mónica Fernández-Cancio
Carmen Carreras
José Manuel Vagace
Vicenç Garcia-Patos
Ricardo Pujol-Borrell
Pere Soler-Palacín
Roger Colobran; Pokaż więcej
Temat:: primary immunodeficiencies
next generation sequencing
clinical exome sequencing
TruSight one sequencing panel
mutations
genetic variants
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:: Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2019.02325/full; https://doaj.org/toc/1664-3224
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a3e86574318847b29443580a3a3128d6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia
Autorzy:: Noelia Baz-Redón
Sandra Rovira-Amigo
Mónica Fernández-Cancio
Silvia Castillo-Corullón
Maria Cols
M. Araceli Caballero-Rabasco
Óscar Asensio
Carlos Martín de Vicente
Maria del Mar Martínez-Colls
Alba Torrent-Vernetta
Inés de Mir-Messa
Silvia Gartner
Ignacio Iglesias-Serrano
Ana Díez-Izquierdo
Eva Polverino
Esther Amengual-Pieras
Rosanel Amaro-Rodríguez
Montserrat Vendrell
Marta Mumany
María Teresa Pascual-Sánchez
Belén Pérez-Dueñas
Ana Reula
Amparo Escribano
Francisco Dasí
Miguel Armengot-Carceller
Marta Garrido-Pontnou
Núria Camats-Tarruella
Antonio Moreno-Galdó; Pokaż więcej
Temat:: cilia
primary ciliary dyskinesia
PCD
immunofluorescence
antibody
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 11, p 3603 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/9/11/3603; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d4fb34260b8043478c67cee5c287a436 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Wyświetlanie 1-4 z 4

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies