Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Novel variant"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 498
Tytuł:
Identification of a novel LDLR p.Glu179Met variant in Thai families with familial hypercholesterolemia and response to treatment with PCSK9 inhibitor
Autorzy:
Burabha Pussadhamma
Chaiyasith Wongvipaporn
Atthakorn Wutthimanop
Manit Nuinoon
Sureerut Porntadavity
Nutjaree Jeenduang
Pokaż więcej
Temat:
Familial hypercholesterolemia
In silico analysis
LDLR
Novel variant
PCSK9 inhibitor
Medicine
Science
Źródło:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/44456b5a1c4d47b18b358f2e758d6009  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Novel ABCD1 variant causes phenotype of adrenomyeloneuropathy with cerebral involvement in Ukrainian siblings: first adult hematopoietic stem cell transplantation for ALD in Ukraine: a case report
Autorzy:
Khrystyna Shchubelka
Olga Herasymenko
Andrii Budzyn
Oleksandr Lysytsia
Anastasiia Rusyn
Olga Oleksyk
Svitlana Tynta
Taras Oleksyk
Pokaż więcej
Temat:
Adrenoleukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
ABCD1 gene
Novel variant
Hematopoietic stem cell transplant
Medicine
Źródło:
Journal of Medical Case Reports, Vol 18, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1752-1947
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c432b756c28640a68f48e523bbfe8955  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Detection of 13 Novel Variants and Investigation of Mutation Distribution by Next Generation Sequencing in Hemoglobinopathies: A Single Center Experience
Autorzy:
Ozalp, OzgeAff1, IDs12288023016947_cor1
Anlas, Ozlem
Pokaż więcej
Źródło:
Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion. :1-13
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
The booster immunization using commercial vaccines effectively protect chickens against novel variants of infectious bursal disease virus (genotype A2dB1)
Autorzy:
Chenyan Wang
Bo Hou
Pokaż więcej
Temat:
infectious bursal disease virus
novel variant IBDV
booster immunization
efficacy
Animal culture
SF1-1100
Źródło:
Poultry Science, Vol 103, Iss 4, Pp 103552- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0032579124001317; https://doaj.org/toc/0032-5791
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/01e17a7ad8534cc3b8aec6e444fcbf92  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Electroretinographic abnormalities in Alport syndrome with a novel COL4A5 truncated variant (p.Try20GlyfsTer19)
Autorzy:
Mizobuchi, KeiAff1, IDs1063302309935w_cor1
Hayashi, TakaakiAff1, Aff2
Ohira, Ryo
Nakano, Tadashi
Pokaż więcej
Źródło:
Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision. :1-11
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Two novel compound heterozygous variants of the GCDH gene in two Chinese families with glutaric acidaemia type I identified by high-throughput sequencing and a literature review
Autorzy:
Guo, Zihan
Gong, Anyue
Liu, ShiguoAff3, Aff4, IDs00438023020028_cor3
Liang, HuiAff1, IDs00438023020028_cor4
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics and Genomics. 298(3):603-614
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Identification of two novel and one rare mutation in DYRK1A and prenatal diagnoses in three Chinese families with intellectual Disability-7
Autorzy:
Cheng Huang
Haiyan Luo
Baitao Zeng
Chuanxin Feng
Jia Chen
Huizhen Yuan
Shuhui Huang
Bicheng Yang
Yongyi Zou
Yanqiu Liu
Pokaż więcej
Temat:
DYRK1A
MRD7
novel variant
prenatal diagnosis
whole exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1290949/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/7fd74913cf8c48adbbe8a18e08c6c879  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Isolation and genomic characteristics of the novel variant infectious bursal disease virus in China
Autorzy:
Zongyi Bo
Shixu Wang
Keke Xu
Chengcheng Zhang
Mengjiao Guo
Yongzhong Cao
Xiaorong Zhang
Yantao Wu
Pokaż więcej
Temat:
IBDV
novel variant strain
genomic characteristics
phylogenetic analysis
antigenic drift
Veterinary medicine
SF600-1100
Źródło:
Frontiers in Veterinary Science, Vol 10 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fvets.2023.1314903/full; https://doaj.org/toc/2297-1769
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d81bafe9ea864a99b1a7b292ce8e528c  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Identification of a novel COL7A1 variant associated with dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa responding effectively to dupilumab
Autorzy:
Caichou Zhao
Shuanglin Cao
Xinghua Gao
Xuegang Xu
Lixiong Gu
Pokaż więcej
Temat:
COL7A1 variant
dupilumab
dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa
effective treatment
novel variant
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 11, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1e22bebb163144489b2eb986b2825bf4  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
HbAdrian (α1:c.251del, p.Leu84Argfs*19)—A Novel Pathogenic Variant in the α1-Globin Gene Associated with Microcytosis from the North of Iran
Autorzy:
Hossein Jalali
Hossein Karami
Mahan Mahdavi
Mohammad Reza Mahdavi
Pokaż więcej
Temat:
Hb Adrian
α- thalassemia
novel variant
Diseases of the blood and blood-forming organs
RC633-647.5
Źródło:
Thalassemia Reports, Vol 13, Iss 2, Pp 152-156 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2039-4365/13/2/14; https://doaj.org/toc/2039-4365
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/e013d06df19d43399078244ed7af8d84  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Uncovering the genetic basis of hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome type 2: identification of a novel biallelic nonsense mutation in PIGO gene
Autorzy:
Anam Nayab
Shagufta Andleeb
Shah Zeb
Hafiza Yasmin Manzoor
Zamrud Zehri
Arif Mahmood
Hammal Khan
Muhammad Umair
Ahmed Waqas
Pokaż więcej
Temat:
gpi
wes
missense variant
pigo
id
novel variant
Genetics
QH426-470
Źródło:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 6, Iss 1, Pp 22-28 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.ejmanager.com/fulltextpdf.php?mno=137867; https://doaj.org/toc/1658-807X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b7f46a48c0524dd1b05fa88a0a857f32  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Novel, heterozygous, pathogenic variant (c.4272delA: p.I1426Ffs*2) for the NF1 gene in a large Chinese family with neurofibromatosis type 1
Autorzy:
Yang, LishaAff1, Aff2, Aff3
Fu, Jiewen
Cheng, JingliangAff1, Aff3
Zhou, BaixuAff1, Aff4
Liu, Xiaoyan
Anuchapreeda, SongyotAff3, Aff5, IDs11033022080964_cor6
Fu, JunjiangAff1, Aff3, IDs11033022080964_cor7
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. 50(2):1117-1123
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 498

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies