Autor: "Nowaczyk, Małgorzata J.M." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Duplication of AKT 3 as a cause of macrocephaly in duplication 1q43q44.
Autorzy:: Wang, David
Zeesman, Susan
Tarnopolsky, Mark A.
Nowaczyk, Małgorzata J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2013, Vol. 161A Issue 8, p2016-2019, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Growth charts for individuals with Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Autorzy:: Lee, Ryan W.Y.
McGready, John
Conley, Sandra K.
Yanjanin, Nicole M.
Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Porter, Forbes D.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Nov2012, Vol. 158A Issue 11, p2707-2713, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Narrative medicine in clinical genetics practice.
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2012, Vol. 158A Issue 8, p1941-1947, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Microdeletion in distal 17p13.1: A recognizable phenotype with microcephaly, distinctive facial features, and intellectual disability.
Autorzy:: Zeesman, Susan
Kjaergaard, Susanne
Hove, Hanne D.
Kirchhoff, Maria
Stevens, Jadd M.
Nowaczyk, Małgorzata J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2012, Vol. 158A Issue 8, p1832-1836, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Smith-Lemli-Opitz syndrome: Objective assessment of facial phenotype.
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Tan, Mattea
Hamid, Jemila S.
Allanson, Judith E.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; May2012, Vol. 158A Issue 5, p1020-1028, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Smith–Lemli–Opitz syndrome: Phenotype, natural history, and epidemiology
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Irons, Mira B.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics; November 2012, Vol. 160 Issue: 4 p250-262, 13p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Paternal deletion 6q24.3: A new congenital anomaly syndrome associated with intrauterine growth failure, early developmental delay and characteristic facial appearanceHow to cite this article: Nowaczyk MJM, Carter MT, Xu J, Huggins M, Raca G, Das S, Martin CL, Schwartz S, Rosenfield R, Waggoner DJ. 2008. Paternal deletion 6q24.3: A new congenital anomaly syndrome associated with intrauterine growth failure, early developmental delay and characteristic facial appearance. Am J Med Genet Part A 146A:354–360.
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Carter, Melissa T.
Xu, Jie
Huggins, Marlene
Raca, Gordana
Das, Soma
Martin, Christa Lese
Schwartz, Stuart
Rosenfield, Robert
Waggoner, Darrel J.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; February 2008, Vol. 146 Issue: 3 p354-360, 7p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: DHCR7 mutation carrier rates and prevalence of the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: Where are the patients?
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Waye, John S.
Douketis, James D.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; October 2006, Vol. 140 Issue: 19 p2057-2062, 6p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involves FOXP2
Autorzy:: Zeesman, Susan
Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Teshima, Ikuko
Roberts, Wendy
Cardy, Janis Oram
Brian, Jessica
Senman, Lili
Feuk, Lars
Osborne, Lucy R.
Scherer, Stephen W.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; March 2006, Vol. 140 Issue: 5 p509-514, 6p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Founder effect for the T93M DHCR7 mutation in Smith-Lemli-Opitz syndrome
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Martin-Garcia, Diana
Aquino-Perna, Angel
Rodriguez-Vazquez, Miguel
McCaughey, Donna
Eng, Barry
Nakamura, Lisa M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; 1 March 2004, Vol. 125 Issue: 2 p173-176, 4p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Boy with 47,XXY,del(15)(q11.2q13) karyotype and PraderWilli syndrome: A new case and review of the literature
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Zeesman, Susan
Kam, April
Taylor, Sherryl A.M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; 15 February 2004, Vol. 125 Issue: 1 p73-76, 4p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: De novo 1q32q44 duplication and distal 1q trisomy syndrome
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Bayani, Jane
Freeman, Viola
Watts, John
Squire, Jeremy; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; 15 July 2003, Vol. 120 Issue: 2 p229-233, 5p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Smith–Lemli–Opitz syndrome and other disorders of cholesterol biosynthesis: An introduction
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Cunniff, Christopher; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics; November 2012, Vol. 160 Issue: 4 p239-241, 3p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: De novo mutation of the DHCR7 gene in a fetus with severe Smith-Lemli-Opitz (or RSH) syndrome
Autorzy:: Waye, John S.
Eng, Barry
Potter, Murray A.
Nowaczyk, Małgorzata J.M.
McFadden, Deborah
Langlois, Sylvie; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; August 2007, Vol. 143 Issue: 15 p1799-1801, 3p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Infantile metachromatic leukodystrophy (MLD) in a compound heterozygote for the c.459 + 1G > A mutation and a complete deletion of the ARSA gene
Autorzy:: Eng, Barry
Heshka, Tim
Tarnopolsky, Mark A.
Nakamura, Lisa M.
Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Waye, John S.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; July 2004, Vol. 128 Issue: 2 p95-97, 3p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Fetus with renal agenesis and smith-Lemli-Opitz syndrome
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Eng, Barry
Waye, John S.
Farrell, Sandra A.
Sirkin, Wilma L.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; 15 July 2003, Vol. 120 Issue: 2 p305-307, 3p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Carrier frequency of the RSH/Smith-Lemli-Opitz IVS8-1G>C mutation in African AmericansBrooke S. Wright and Ngozi A. Nwokoro have contributed equally to this work.
Autorzy:: Wright, Brooke S.
Nwokoro, Ngozi A.
Wassif, Christopher A.
Porter, Forbes D.
Waye, John S.
Eng, Barry
Nowaczyk, Małgorzata J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; 1 July 2003, Vol. 120 Issue: 1 p139-141, 3p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Far from the tree: Parents, children, and the search for identity by Andrew Solomon.
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2014, Vol. 164A Issue 9, p2412-2413, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: The Still Point of the Turning World.
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; May2014, Vol. 164A Issue 5, p1338-1339, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Narrative medicine: A call to pens.
Autorzy:: Nowaczyk, Małgorzata J.M.
Carey, John C.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2013, Vol. 161A Issue 9, p2117-2118, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Nowaczyk, Małgorzata J.M."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język