Autor: "O'Keefe, Raymond" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Deep intronic variant causes aberrant splicing of ATP7A in a family with a variable occipital horn syndrome phenotype
Autorzy:: Harkness, J. Robert
Thomas, Huw B.
Urquhart, Jill E.
Jamieson, Peter
O'Keefe, Raymond T.
Kingston, Helen M.
Deshpande, Charulata
Newman, William G.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics February 2024 67

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder
Autorzy:: Faridi, Rabia
Rea, AlessandroAff2, Aff3
Fenollar-Ferrer, Cristina
O’Keefe, Raymond T.Aff2, Aff3
Gu, Shoujun
Munir, ZunairaAff5, Aff8
Khan, Asma Ali
Riazuddin, Sheikh
Hoa, Michael
Naz, Sadaf
Newman, William G.Aff2, Aff3, IDs00439021023197_cor11
Friedman, Thomas B.Aff1, IDs00439021023197_cor12; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 141(3-4):805-819

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A KRAS-responsive long non-coding RNA controls microRNA processing
Autorzy:: Shi, LeiAff1, Aff2
Magee, PeterAff1, Aff2
Fassan, Matteo
Sahoo, Sudhakar
Leong, Hui Sun
Lee, Dave
Sellers, Robert
Brullé-Soumaré, Laura
Cairo, Stefano
Monteverde, TizianaAff1, Aff2
Volinia, Stefano
Smith, Duncan D.
Di Leva, Gianpiero
Galuppini, Francesca
Paliouras, Athanasios R.Aff1, Aff2
Zeng, Kang
O’Keefe, Raymond
Garofalo, MichelaAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Combining a prioritization strategy and functional studies nominates 5'UTR variants underlying inherited retinal disease.
Autorzy:: Dueñas Rey, Alfredo
del Pozo Valero, Marta
Bouckaert, Manon
Wood, Katherine A
Van den Broeck, Filip
Varela, Malena Daich
Thomas, Huw B
Van Heetvelde, Mattias
De Bruyne, Marieke
Van de Sompele, Stijn
Bauwens, Miriam
Lenaerts, Hanne
Mahieu, Quinten
Josifova, Dragana
Rivolta, Carlo
O'Keefe, Raymond T
Ellingford, Jamie
Webster, Andrew R
Arno, Gavin
Ayuso, Carmen; Pokaż więcej
Temat:: RETINAL diseases
WHOLE genome sequencing
GENE expression
GENETIC disorders
GENETIC variation
Źródło:: Genome Medicine; 1/6/2024, Vol. 16 Issue 1, p1-21, 21p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn‐McKeown syndrome.
Autorzy:: Wood, Katherine A.
Ellingford, Jamie M.
Thomas, Huw B.
Douzgou, Sofia
Beaman, Glenda M.
Hobson, Emma
Prescott, Katrina
O'Keefe, Raymond T.
Newman, William G.; Pokaż więcej
Temat:: RNA splicing
GENOTYPES
BINDING sites
TRANSCRIPTION factors
TELEOLOGY
Źródło:: Clinical Genetics; Feb2022, Vol. 101 Issue 2, p255-259, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""O'Keefe, Raymond"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język