A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1).
Autorzy:
Da Silva JD; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.; Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, 4710-057 Braga, Portugal.; ICVS/3B's-PT Government Associate Laboratory, 4806-909 Braga, Portugal. Oliva-TelesN; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal.; ITR-Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, 4050-600 Porto, Portugal.; MEDCIDS-Departamento Medicina da Comunidade, Informação e Decisão em Saúde, Faculty of Medicine, University of Porto, 4200-450 Porto, Portugal. Tkachenko N; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal. Fino J; Department of Human Genetics, National Health Institute Doutor Ricardo Jorge, Av. Padre Cruz, 1600-609 Lisbon, Portugal. Marques M; Department of Human Genetics, National Health Institute Doutor Ricardo Jorge, Av. Padre Cruz, 1600-609 Lisbon, Portugal. Fortuna AM; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal. David D; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal.; Department of Human Genetics, National Health Institute Doutor Ricardo Jorge, Av. Padre Cruz, 1600-609 Lisbon, Portugal.
Pokaż więcej
Źródło:
Biomedicines [Biomedicines] 2022 Dec 21; Vol. 11 (1). Date of Electronic Publication: 2022 Dec 21.
[Preimplantation genetic diagnosis: technical and ethical considerations].
Autorzy:
OlivaTelesN; Serviço de Bioética e Ética Médica, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Centro de Genética Jacinto Magalhães, INSA, I.P. Porto, Portugal.
Pokaż więcej
Transliterated Title:
Diagnóstico genético pré-implantação: aspetos técnicos e considerações éticas.
Źródło:
Acta medica portuguesa [Acta Med Port] 2011 Nov-Dec; Vol. 24 (6), pp. 987-96. Date of Electronic Publication: 2012 Feb 20.
Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies