Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Orly Elpeleg"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-20 z 20
    Tytuł:
    Nociception and pain in humans lacking a functional TRPV1 channel
    Autorzy:
    Ben Katz
    Rachel Zaguri
    Simon Edvardson
    Channa Maayan
    Orly Elpeleg
    Shaya Lev
    Elyad Davidson
    Maximilian Peters
    Shlomit Kfir-Erenfeld
    Esther Berger
    Shifa Ghazalin
    Alexander M. Binshtok
    Baruch Minke
    Pokaż więcej
    Temat:
    Neuroscience
    Medicine
    Źródło:
    The Journal of Clinical Investigation, Vol 133, Iss 3 (2023)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/1558-8238
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/fe1454a850e94ad0923ecb61b7f966e0  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    A Novel Homozygous Missense Variant in the LRRC32 Gene Is Associated With a New Syndrome of Cleft Palate, Progressive Vitreoretinopathy, Growth Retardation, and Developmental Delay
    Autorzy:
    Zufit Hexner-Erlichman
    Boris Fichtman
    Yoav Zehavi
    Morad Khayat
    Haneen Jabaly-Habib
    Lee S. Izhaki-Tavor
    Moshe Dessau
    Orly Elpeleg
    Ronen Spiegel
    Pokaż więcej
    Temat:
    cleft palate
    retinopathy
    TGF-β
    LRRC32 gene
    GARP protein
    Pediatrics
    RJ1-570
    Źródło:
    Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.859034/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/087cf9bd0d9e459e85e1bb186eac1b0c  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
    Autorzy:
    Madelyn A. Gillentine
    Tianyun Wang
    Kendra Hoekzema
    Jill Rosenfeld
    Pengfei Liu
    Hui Guo
    Chang N. Kim
    Bert B. A. De Vries
    Lisenka E. L. M. Vissers
    Magnus Nordenskjold
    Malin Kvarnung
    Anna Lindstrand
    Ann Nordgren
    Jozef Gecz
    Maria Iascone
    Anna Cereda
    Agnese Scatigno
    Silvia Maitz
    Ginevra Zanni
    Enrico Bertini
    Christiane Zweier
    Sarah Schuhmann
    Antje Wiesener
    Micah Pepper
    Heena Panjwani
    Erin Torti
    Farida Abid
    Irina Anselm
    Siddharth Srivastava
    Paldeep Atwal
    Carlos A. Bacino
    Gifty Bhat
    Katherine Cobian
    Lynne M. Bird
    Jennifer Friedman
    Meredith S. Wright
    Bert Callewaert
    Florence Petit
    Sophie Mathieu
    Alexandra Afenjar
    Celenie K. Christensen
    Kerry M. White
    Orly Elpeleg
    Itai Berger
    Edward J. Espineli
    Christina Fagerberg
    Charlotte Brasch-Andersen
    Lars Kjærsgaard Hansen
    Timothy Feyma
    Susan Hughes
    Isabelle Thiffault
    Bonnie Sullivan
    Shuang Yan
    Kory Keller
    Boris Keren
    Cyril Mignot
    Frank Kooy
    Marije Meuwissen
    Alice Basinger
    Mary Kukolich
    Meredith Philips
    Lucia Ortega
    Margaret Drummond-Borg
    Mathilde Lauridsen
    Kristina Sorensen
    Anna Lehman
    CAUSES Study
    Elena Lopez-Rangel
    Paul Levy
    Davor Lessel
    Timothy Lotze
    Suneeta Madan-Khetarpal
    Jessica Sebastian
    Jodie Vento
    Divya Vats
    L. Manace Benman
    Shane Mckee
    Ghayda M. Mirzaa
    Candace Muss
    John Pappas
    Hilde Peeters
    Corrado Romano
    Maurizio Elia
    Ornella Galesi
    Marleen E. H. Simon
    Koen L. I. van Gassen
    Kara Simpson
    Robert Stratton
    Sabeen Syed
    Julien Thevenon
    Irene Valenzuela Palafoll
    Antonio Vitobello
    Marie Bournez
    Laurence Faivre
    Kun Xia
    SPARK Consortium
    Rachel K. Earl
    Tomasz Nowakowski
    Raphael A. Bernier
    Evan E. Eichler
    Pokaż więcej
    Temat:
    Neurodevelopmental disorders
    hnRNPs
    Cortex development
    Gene families
    Medicine
    Genetics
    QH426-470
    Źródło:
    Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-26 (2021)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/1756-994X
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/8b3afcd6ab86417381f08c0b4a3a4364  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Characterization of a L136P mutation in Formin-like 2 (FMNL2) from a patient with chronic inflammatory bowel disease.
    Autorzy:
    Raphael Trefzer
    Orly Elpeleg
    Tatyana Gabrusskaya
    Polina Stepensky
    Hagar Mor-Shaked
    Robert Grosse
    Dominique T Brandt
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine
    Science
    Źródło:
    PLoS ONE, Vol 16, Iss 5, p e0252428 (2021)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/1932-6203
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/4b2fe302d8c54a67a7cd3f72f09ac832  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy
    Autorzy:
    Boris Fichtman
    Fadia Zagairy
    Nitzan Biran
    Yiftah Barsheshet
    Elena Chervinsky
    Ziva Ben Neriah
    Avraham Shaag
    Michael Assa
    Orly Elpeleg
    Amnon Harel
    Ronen Spiegel
    Pokaż więcej
    Temat:
    Science
    Źródło:
    Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-15 (2019)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/2041-1723
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/7b3e738eaaa1487c9dd54b6c727f0181  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
    Autorzy:
    Francesco Vetrini
    Shane McKee
    Jill A. Rosenfeld
    Mohnish Suri
    Andrea M. Lewis
    Kimberly Margaret Nugent
    Elizabeth Roeder
    Rebecca O. Littlejohn
    Sue Holder
    Wenmiao Zhu
    Joseph T. Alaimo
    Brett Graham
    Jill M. Harris
    James B. Gibson
    Matthew Pastore
    Kim L. McBride
    Makanko Komara
    Lihadh Al-Gazali
    Aisha Al Shamsi
    Elizabeth A. Fanning
    Klaas J. Wierenga
    Daryl A. Scott
    Ziva Ben-Neriah
    Vardiella Meiner
    Hanoch Cassuto
    Orly Elpeleg
    J. Lloyd Holder
    Lindsay C. Burrage
    Laurie H. Seaver
    Lionel Van Maldergem
    Sonal Mahida
    Janet S. Soul
    Margaret Marlatt
    Ludmila Matyakhina
    Julie Vogt
    June-Anne Gold
    Soo-Mi Park
    Vinod Varghese
    Anne K. Lampe
    Ajith Kumar
    Melissa Lees
    Muriel Holder-Espinasse
    Vivienne McConnell
    Birgitta Bernhard
    Ed Blair
    Victoria Harrison
    The DDD study
    Donna M. Muzny
    Richard A. Gibbs
    Sarah H. Elsea
    Jennifer E. Posey
    Weimin Bi
    Seema Lalani
    Fan Xia
    Yaping Yang
    Christine M. Eng
    James R. Lupski
    Pengfei Liu
    Pokaż więcej
    Temat:
    TCF20
    22q13
    Neurodevelopmental disorders
    Smith–Magenis syndrome
    Haploinsufficiency
    Loss-of-function variants
    Medicine
    Genetics
    QH426-470
    Źródło:
    Genome Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2019)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://link.springer.com/article/10.1186/s13073-019-0623-0; https://doaj.org/toc/1756-994X
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/d24638f2efce49c3b8ea400cc414438d  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    OTULIN deficiency in ORAS causes cell type‐specific LUBAC degradation, dysregulated TNF signalling and cell death
    Autorzy:
    Rune Busk Damgaard
    Paul R Elliott
    Kirby N Swatek
    Eamonn R Maher
    Polina Stepensky
    Orly Elpeleg
    David Komander
    Yackov Berkun
    Pokaż więcej
    Temat:
    cell death
    deubiquitinases
    inflammatory disease
    TNF signalling
    ubiquitin
    Medicine (General)
    R5-920
    Genetics
    QH426-470
    Źródło:
    EMBO Molecular Medicine, Vol 11, Iss 3, Pp n/a-n/a (2019)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    https://doaj.org/toc/1757-4676; https://doaj.org/toc/1757-4684
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/6dc30199d4184d6c8ef04834bb9f3c12  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
    Autorzy:
    Francesco Vetrini
    Shane McKee
    Jill A. Rosenfeld
    Mohnish Suri
    Andrea M. Lewis
    Kimberly Margaret Nugent
    Elizabeth Roeder
    Rebecca O. Littlejohn
    Sue Holder
    Wenmiao Zhu
    Joseph T. Alaimo
    Brett Graham
    Jill M. Harris
    James B. Gibson
    Matthew Pastore
    Kim L. McBride
    Makanko Komara
    Lihadh Al-Gazali
    Aisha Al Shamsi
    Elizabeth A. Fanning
    Klaas J. Wierenga
    Daryl A. Scott
    Ziva Ben-Neriah
    Vardiella Meiner
    Hanoch Cassuto
    Orly Elpeleg
    J. Lloyd Holder Jr
    Lindsay C. Burrage
    Laurie H. Seaver
    Lionel Van Maldergem
    Sonal Mahida
    Janet S. Soul
    Margaret Marlatt
    Ludmila Matyakhina
    Julie Vogt
    June-Anne Gold
    Soo-Mi Park
    Vinod Varghese
    Anne K. Lampe
    Ajith Kumar
    Melissa Lees
    Muriel Holder-Espinasse
    Vivienne McConnell
    Birgitta Bernhard
    Ed Blair
    Victoria Harrison
    The DDD study
    Donna M. Muzny
    Richard A. Gibbs
    Sarah H. Elsea
    Jennifer E. Posey
    Weimin Bi
    Seema Lalani
    Fan Xia
    Yaping Yang
    Christine M. Eng
    James R. Lupski
    Pengfei Liu
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine
    Genetics
    QH426-470
    Źródło:
    Genome Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp 1-2 (2019)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://link.springer.com/article/10.1186/s13073-019-0630-1; https://doaj.org/toc/1756-994X
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/9deb62b3cdbb447d9597c9b55e926986  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    A novel familial mutation in the PCSK1 gene that alters the oxyanion hole residue of proprotein convertase 1/3 and impairs its enzymatic activity.
    Autorzy:
    Michael Wilschanski
    Montaser Abbasi
    Elias Blanco
    Iris Lindberg
    Michael Yourshaw
    David Zangen
    Itai Berger
    Eyal Shteyer
    Orit Pappo
    Benjamin Bar-Oz
    Martin G Martín
    Orly Elpeleg
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine
    Science
    Źródło:
    PLoS ONE, Vol 9, Iss 10, p e108878 (2014)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://europepmc.org/articles/PMC4182778?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/0f107460c7fb4fb2a4040091bcf507ff  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    A deleterious mutation in DNAJC6 encoding the neuronal-specific clathrin-uncoating co-chaperone auxilin, is associated with juvenile parkinsonism.
    Autorzy:
    Simon Edvardson
    Yuval Cinnamon
    Asaf Ta-Shma
    Avraham Shaag
    Yang-In Yim
    Shamir Zenvirt
    Chaim Jalas
    Suzanne Lesage
    Alexis Brice
    Albert Taraboulos
    Klaus H Kaestner
    Lois E Greene
    Orly Elpeleg
    Pokaż więcej
    Temat:
    Medicine
    Science
    Źródło:
    PLoS ONE, Vol 7, Iss 5, p e36458 (2012)
    Opis pliku:
    electronic resource
    Relacje:
    http://europepmc.org/articles/PMC3341348?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
    Dostęp URL:
    https://doaj.org/article/11369111771e4f18895e288428eae10c  Link otwiera się w nowym oknie
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
      Wyświetlanie 1-20 z 20

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies