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Wyszukujesz frazę ""Ostéochondrodysplasie"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Douleur et psychisme. Sur la prise en charge de la douleur dans les maladies osseuses constitutionnelles
Autorzy :
PELLION, Tatiana
Pokaż więcej
Temat :
Environnement social
Social environment
Contexto social
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Age préscolaire
Preschool age
Edad preescolar
Aide thérapeutique
Therapeutic assistance
Ayuda terapéutica
Corps
Body
Cuerpo
Douleur
Pain
Dolor
Enfant
Child
Niño
Etude cas
Case study
Estudio caso
Handicap
Discapacidad
Hypochondroplasie
Hypochondroplasia
Hipocondroplasia
Maladie chronique
Chronic disease
Enfermedad crónica
Milieu familial
Family environment
Medio familiar
Objet a
O object
Objeto o
Psychanalyse
Psychoanalysis
Psicoanálisis
Pulsion
Drive
Impulso
Retard staturopondéral
Growth retardation
Retraso pondoestatural
Suivi du malade
Patient follow-up
Seguimiento del paciente
Fille
Prise en charge
Douleur chronique
Famille
Refusement
Sujet
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Thérapeutiques
Treatments
Psychothérapies. Conseil psychologique et clinique
Psychotherapies. Psychological and clinical counseling
Divers
Miscellaneous
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Alternatywny tytuł :
Pain and psyche. Concerning the handling of pain in constitutional bone diseases
Źródło :
Evolution psychiatrique. 79(4):767-779
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28934903
Czasopismo naukowe
Tytuł :
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDERS: BIOLOGICAL, CLINICAL AND PATHOPHYSIOLOGICAL PERSPECTIVES
Autorzy :
BRAVERMAN, Nancy E
DANIELA D'AGOSTINO, Maria
MACLEAN, Gillian E
ARNOLD, Georgianne L
VOCKLEY, Jerry
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie des peroxysomes
Peroxisomal disorders
Peroxisoma patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Traitement
Treatment
Tratamiento
Chondrodysplasie ponctuée
Chondrodysplasia punctata
Condrodisplasia metafisiaria punctata
Enzyme
Enzima
Peroxysome
Peroxisome
Peroxisoma
Pharmacothérapie
Pharmacotherapy
Farmacoterapia
Physiopathologie
Pathophysiology
Fisiopatología
Zellweger spectrum disorder
peroxisomal enzyme function
peroxisome biogenesis disorders
pharmacological therapies
rhizomelic chondrodysplasia punctata
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neurodevelopmental Issues in Inborn Errors of MetabolismDevelopmental disabilities research reviews. 17(3-4):187-196
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27537120
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Apnées de sommeil et retard statural révélant une pycnodysostose
Autorzy :
ABOURAZZAK, S
CHAOUKI, S
AKODAD, Z
BOUBOU, M
ATMANI, S
EI BIAZ, M
HIDA, M
Pokaż więcej
Temat :
Cycle veille sommeil
Sleep wake cycle
Ciclo sueño vigilia
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Malformation
Malformación
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie de l'appareil respiratoire
Respiratory disease
Aparato respiratorio patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Apnée
Apnea
Enfant
Child
Niño
Pycnodysostose
Pyknodysostosis
Picnodisostosis
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Retard staturopondéral
Growth retardation
Retraso pondoestatural
Santé publique
Public health
Salud pública
Signe inaugural
Inaugural sign
Signo inaugural
Sommeil
Sleep
Sueño
Syndrome d'apnée du sommeil
Sleep apnea syndrome
Apnea sueno síndrome
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pneumologie
Pneumology
Appareil respiratoire : syndromes et maladies diverses
Respiratory system : syndromes and miscellaneous diseases
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
Sleep apnea and short stature revealing pycnodysostosis
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 20(3):307-310
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27126356
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Affective functioning and social cognition in Noonan syndrome
Autorzy :
WINGBERMÜHLE, E
EGGER, J. I. M
VERHOEVEN, W. M. A
DER BURGT, I. Van
KESSELS, R. P. C
Pokaż więcej
Temat :
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie de l'appareil circulatoire
Cardiovascular disease
Aparato circulatorio patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Personnalité
Personality
Personalidad
Affect affectivité
Affect affectivity
Afecto afectividad
Alexithymie
Alexithymia
Alexitimia
Cognition sociale
Social cognition
Cognición social
Comportement
Behavior
Conducta
Emotion émotivité
Emotion emotionality
Emoción emotividad
Génétique
Genetics
Genética
Neuropsychologie
Neuropsychologia
Neurosicología
Perception sociale
Social perception
Percepción social
Phénotype
Phenotype
Fenotipo
Syndrome de Noonan
Noonan syndrome
Noonan síndrome
behavioural phenotype
emotion perception
genetics
neuropsychology
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Psychological medicine (Print). 42(2):419-426
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=25877278
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Neuroimaging and Neurological Findings in Patients With Hypochondroplasia and FGFR3 N540K Mutation
Autorzy :
LINNANKIVI, Tarja
MÄKITIE, Outi
VALANNE, Leena
TOIVIAINEN-SALO, Sanna
Pokaż więcej
Temat :
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Dysplasie
Dysplasia
Displasia
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Epilepsie
Epilepsy
Epilepsia
Handicap
Discapacidad
Homme
Human
Hombre
Hypochondroplasie
Hypochondroplasia
Hipocondroplasia
Lobe temporal
Temporal lobe
Lóbulo temporal
Malade
Patient
Enfermo
Mutation
Mutación
Os
Bone
Hueso
Squelette
Skeleton
Esqueleto
Système nerveux
Nervous system
Sistema nervioso
epilepsy
hypochondroplasia
intellectual disability
skeletal dysplasia
temporal lobe dysgenesis
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Neurologie
Neurology
Système nerveux (sémiologie, syndromes)
Nervous system (semeiology, syndromes)
Syndromes encéphaliques généraux: céphalées, douleurs de la face, syncopes, épilepsie, hypertension intracrânienne, oedème cérébral. Infirmité motrice cérébrale
Headache. Facial pains. Syncopes. Epilepsia. Intracranial hypertension. Brain oedema. Cerebral palsy
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Genetique medicale
Medical genetics
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A. 158(12):3119-3125
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=26701197
Czasopismo naukowe
Tytuł :
La dysplasie cleidocrânienne: rapport de 2 cas et revue de la littérature
Autorzy :
TRIGUI, M
AYADI, K
OULD ELHASSAN, M
ZRIBI, M
CHABCHOUB, I
KESKES, H
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Dysplasie cléidocrânienne
Cleidocranial dysplasia
Displasia cleidocraneana
Enfant
Child
Niño
Etude cas
Case study
Estudio caso
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Revue bibliographique
Bibliographic review
Revista bibliográfica
Santé publique
Public health
Salud pública
Rapport
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Generalites
General aspects
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
Cleidocranial dysplasia: Report of 2 cases and literature review
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 18(6):672-677
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=24211054
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Hémothorax et maladie exostosante multiple héréditaire chez un enfant de 9 ans
Autorzy :
OUDYI, M
DAVID, M
BLONDEL, B
BOSDURE, E
GORINCOUR, G
LAUNAY, F
DUBUS, J.-C
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie de l'appareil respiratoire
Respiratory disease
Aparato respiratorio patología
Pathologie de la plèvre
Pleural disease
Pleura patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Enfant
Child
Niño
Hémothorax
Hemothorax
Hemotórax
Héréditaire
Hereditary
Hereditario
Maladie des exostoses multiples
Multiple cartilaginous exostosis
Exóstosis múltiple cartilaginosa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Multiple
Múltiple
Mâle
Male
Macho
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pneumologie
Pneumology
Appareil respiratoire : syndromes et maladies diverses
Respiratory system : syndromes and miscellaneous diseases
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
Hemothorax and hereditary multiple exostosis in a 9-year-old boy
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 18(2):170-175
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=23794501
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Syndrome de McCune-Albright associé à un diabète sucré
Autorzy :
CHIHAOUI, M
HAMZA, N
LAMINE, F
JABEUR, S
YAZIDI, M
FTOUHI, B
SLIMANE, H
Pokaż więcej
Temat :
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Pseudohypoparathyroïdie
Pseudohypoparathyroidism
Seudohipoparatiroidismo
Association
Asociación
Diabète
Diabetes mellitus
Diabetes
Dysplasie osseuse fibreuse d'Albright
Albright disease
Displasia ósea fibrosa Albright
Enfant
Child
Niño
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Syndrome
Síndrome
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Endocrinopathies
Pancréas endocrine. Cellules apud (pathologie)
Endocrine pancreas. Apud cells (diseases)
Diabète. Anomalie tolérance glucose
Diabetes. Impaired glucose tolerance
Etiopathogénie. Dépistage. Explorations. Résistance tissu cible
Etiopathogenesis. Screening. Investigations. Target tissue resistance
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
McCune-Albright syndrome associated with diabetes mellitus
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 19(3):282-284
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=25564465
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Fragilité osseuse du nourrisson et maltraitance
Autorzy :
CLAVERT, J.-M
GICQUEL, P
GIACOMELLI, M.-C
Congrès des sociétés de pédiatrie(Lyon, ; 2006-06-14)
Société française de pédiatrie (SFP)
Association des anesthésistes réanimateurs d'expression française - ADAREP
Association française de pédiatrie ambulatoire - AFPA
Société française de chirurgie pédiatrique - SFCP
Société française d'orthopédie pédiatrique - SOFOP
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Système ostéoarticulaire pathologie
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Système ostéoarticulaire
Osteoarticular system
Sistema osteoarticular
Diagnostic différentiel
Differential diagnostic
Diagnóstico diferencial
Enfant maltraité
Child abuse
Niño maltratado
Fragilité
Brittleness
Fragilidad
Maltraitance
Mistreatment
Maltrato
Nourrisson
Infant
Lactante
Os
Bone
Hueso
Ostéogenèse imparfaite
Osteogenesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Victimologie
Victimology
Victimologia
Ostéogénèse imparfaite
Temporary brittle bone disease
maltraitance
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Enfant
Child
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Alternatywny tytuł :
Osteogenesis imperfecta or child abuse
Źródło :
Congrès des sociétés de pédiatrie, Lyon - Centre des Congrès, 14-17 juin 2006Archives de pédiatrie (Paris). 13(6):730-733
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=17859285
Konferencja
Tytuł :
Potocki―Shaffer Syndrome: Comprehensive Clinical Assessment, Review of the Literature, and Proposals for Medical Management
Autorzy :
SWARR, Daniel T
BLOOM, Douglas
LEWIS, Richard Alan
ELENBERG, Ewa
FRIEDMAN, Ellen M
GLOTZBACH, Caron
WISSMAN, Scott D
SHAFFER, Lisa G
POTOCKI, Lorraine
Pokaż więcej
Temat :
Aberration chromosomique
Chromosomal aberration
Aberración cromosómica
Aneuploïdie
Aneuploidy
Aneuploidía
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Autisme
Autism
Autismo
Chromosome C11
Cromosoma C11
Conduite à tenir
Clinical management
Actitud médica
Délétion
Deletion
Deleción
Maladie des exostoses multiples
Multiple cartilaginous exostosis
Exóstosis múltiple cartilaginosa
Malformation
Malformación
Monosomie
Monosomy
Monosomía
Multiple
Múltiple
Revue bibliographique
Bibliographic review
Revista bibliográfica
Trouble neurologique
Neurological disorder
Trastorno neurológico
Anomalie congénitale
Congenital anomaly
Anomalía congénita
Potocki Shaffer syndrome
11p11.2p12 deletion syndrome
autism
biparietal foramina
monosomy 11p
multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome
multiple exostoses
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Autisme infantile
Infantile autism
Genetique medicale
Medical genetics
Aberrations chromosomiques
Chromosome aberrations
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A. 152(3):565-572
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=22514128
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The 12q14 microdeletion syndrome: Additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height
Autorzy :
BUYSSE, Karen
REARDON, William
DE VRIES, Bert B. A
SPELEMAN, Frank
MENTEN, Björn
MORTIER, Geert
MEHTA, Lakshmi
COSTA, Teresa
FAGERSTROM, Carrie
KINGSBURY, Daniel J
ANADIOTIS, George
MCGILLIVRAY, Barbara C
HELLEMANS, Jan
DE LEEUW, Nicole
VAN RAVENSWAAIJ-ARTS, Conny M. A
KLEEFSTRA, Tjitske
Pokaż więcej
Temat :
Biométrie corporelle
Corporal biometry
Biometría corporal
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Déterminant
Determinant
Determinante
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
Malade
Patient
Enfermo
Ostéopoecilie
Osteopoikilosis
Osteopoiquilia
Retard staturopondéral
Growth retardation
Retraso pondoestatural
Syndrome
Síndrome
Taille corporelle
Body size
Talla corporal
Microdélétion
Microdeletion
12q14 Microdeletion syndrome
Buschke-Ollendorff
HMGA2
LEMD3
Short stature
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Genetique medicale
Medical genetics
Généralités. Conseil génétique
General aspects. Genetic counseling
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Źródło :
Emerging Microdeletion and Microduplication SyndromesEuropean journal of medical genetics. 52(2-3):101-107
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=21749881
Czasopismo naukowe
Tytuł :
ELECTROPHYSIOLOGICAL STUDIES IN A MOUSE MODEL OF SCHWARTZ-JAMPEL SYNDROME DEMONSTRATE MUSCLE FIBER HYPERACTIVITY OF PERIPHERAL NERVE ORIGIN
Autorzy :
ECHANIZ-LAGUNA, Andoni
RENE, Frédérique
MARCEL, Christophe
BANGRATZ, Marie
FONTAINE, Bertrand
LOEFFLER, Jean-Philippe
NICOLE, Sophie
Pokaż więcej
Temat :
Electrophysiologie
Electrophysiology
Electrofisiología
Mammalia
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Rodentia
Vertebrata
Conduction nerveuse
Nerve conduction
Conducción nerviosa
Fibre musculaire
Muscular fiber
Fibra muscular
Hyperactivité
Hyperactivity
Hiperactividad
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Modèle animal
Animal model
Modelo animal
Muscle
Músculo
Mutation faux sens
Missense mutation
Mutación falso sentido
Nanisme de Schwartz-Jampel
Schwartz-Jampel dwarfism
Enanismo Schwartz-Jampel
Nerf moteur
Motor nerve
Nervio motor
Nerf périphérique
Peripheral nerve
Nervio periférico
Nerf sensoriel
Sensory nerve
Nervio sensorial
Potentiel action
Action potential
Potencial acción
Rigidité
Stiffness
Rigidez
Souris
Mouse
Ratón
Stimulus répétitif
Repetitive stimulus
Estímulo repetitivo
Schwartz-Jampel syndrome
mouse model
neuromyotonia
peripheral nerve hyperexcitability
perlecan
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Vertebres: systeme osteoarticulaire, muscle strie
Vertebrates: osteoarticular system, musculoskeletal system
Muscle strié. Tendons
Striated muscle. Tendons
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles de l'attention. Hyperactivité
Attention deficit disorders. Hyperactivity
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Neurology
Neurologie
Physiology, morphology
Physiologie, morphologie
Źródło :
Muscle & nerve. 40(1):55-61
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=21683865
Czasopismo naukowe
Tytuł :
L'ostéogenèse imparfaite, cause rare de surdité chez l'enfant
Autorzy :
MNARI, W
HAFSA, C
SALEM, R
MAATOUK, M
GOLLI, M
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Imagerie médicale
Medical imagery
Imaginería médica
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie ORL
ENT disease
ORL patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Radiodiagnostic
Radiodiagnosis
Radiodiagnóstico
Trouble de l'audition
Auditory disorder
Trastorno auditivo
Cause
Causa
Enfant
Child
Niño
Handicap sensoriel
Sensory handicap
Desventaja sensoria
Ostéogenèse imparfaite
Osteogenesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Rocher
Petrous bone
Hueso petroso
Santé publique
Public health
Salud pública
Surdité
Hearing loss
Sordera
Tomodensitométrie
Computerized axial tomography
Tomodensitometría
Ostéognèse imparfaite
Rochers
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Otorhinolaryngologie. Stomatologie
Otorhinolaryngology. Stomatology
Oreille, nerf auditif, voies cochléovestibulaires, nerf facial: maladies, sémiologie
Ear, auditive nerve, cochleovestibular tract, facial nerve: diseases, semeiology
Maladies non tumorales
Non tumoral diseases
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
Osteogenesis imperfecta and hearing loss in childhood
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 15(11):1663-1666
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=20829115
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Cutis verticis gyrata : Three cases with different aetiologies that demonstrate the classification system
Autorzy :
LARSEN, Fiona
BIRCHALL, Nicholas
Pokaż więcej
Temat :
Allergie
Allergy
Alergia
Appareil circulatoire pathologie
Cardiovascular disease
Aparato circulatorio patología
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Immunopathologie
Immunopathology
Inmunopatología
Maladie congénitale
Congenital disease
Enfermedad congénita
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Peau pathologie
Skin disease
Piel patología
Système nerveux pathologie
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Système ostéoarticulaire pathologie
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Classification
Clasificación
Congénital
Congenital
Congénito
Cuir chevelu
Scalp
Cuero cabelludo
Cutis verticis gyrata
Dermatologie
Dermatology
Dermatología
Eczéma
Eczema
Etiologie
Etiology
Etiología
Femelle
Female
Hembra
Noonan syndrome
Noonan síndrome
Noonan's syndrome
congenital
discoid eczema
female
mental retardation
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Maladies allergiques
Allergic diseases
Dermatoses allergiques. Allergie aux piqûres d'insectes
Skin allergic diseases. Stinging insect allergies
Maladies cutanées héréditaires. Maladies cutanées congénitales. Angiomes de la peau, des muqueuses et des parties molles
Hereditary diseases of the skin. Congenital diseases of the skin. Haemangioma of the skin, of mucosae and of soft tissue
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Tropical medicine
Médecine tropicale
Źródło :
Australasian journal of dermatology. 48(2):91-94
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=18726251
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Evaluating infants and young children with multiple fractures
Autorzy :
JENNY, Carole
Committee on Child Abuse and Neglect
Pokaż więcej
Temat :
Carence vitaminique
Vitamin deficiency
Carencia vitamínica
Etat nutritionnel
Nutritional status
Estado nutricional
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Malnutrition
Malnutrición
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Traumatisme
Trauma
Traumatismo
Trouble nutrition
Nutrition disorder
Trastorno nutricíon
Enfant maltraité
Child abuse
Niño maltratado
Fracture
Fractura
Multiple
Múltiple
Métabolisme pathologie
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Nourrisson
Infant
Lactante
Ostéogenèse imparfaite
Osteogenesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Rachitisme
Rickets
Raquitismo
Système ostéoarticulaire pathologie
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Victimologie
Victimology
Victimologia
Vitamine D
Vitamin D
Vitamina D
child abuse
fractures
metabolic bone diseases
osteogenesis imperfecta
rickets
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Generalites
General aspects
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Enfant
Child
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Źródło :
Pediatrics (Evanston). 118(3):1299-1303
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=18079037
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The management of ADHD and associated problems in a young person with cleidocranial dysostosis (CCD) and mild intellectual disability
Autorzy :
MCBRIEN, Hamilton
TURK, Jeremy
LETCH, Nicole
Pokaż więcej
Temat :
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Système ostéoarticulaire pathologie
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Adulte jeune
Young adult
Adulto joven
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Association morbide
Concomitant disease
Asociación morbosa
Dysostose
Dysostosis
Disostosis
Dysplasie cléidocrânienne
Cleidocranial dysplasia
Displasia cleidocraneana
Etude cas
Case study
Estudio caso
Femelle
Female
Hembra
Handicap
Discapacidad
Hyperactivité
Hyperactivity
Hiperactividad
Phénotype
Phenotype
Fenotipo
Traitement
Treatment
Tratamiento
Trouble attention
Attentional disorder
Trastorno atención
Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité
Attention disorder with hyperactivity
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
attention deficit hyperactivity disorder
behavioural phenotype
cleidocranial dysostosis
comorbidity
intellectual disability
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Clinical child psychology and psychiatry. 11(3):445-456
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=18009937
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The cognitive and behavioural phenotype of Roifman syndrome
Autorzy :
DE VRIES, P. J
MCCARTNEY, D. L
MCCARTNEY, E
WOOLF, D
WOZENCROFT, D
Pokaż więcej
Temat :
Cognition
Cognición
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Homme
Human
Hombre
Immunopathologie
Immunopathology
Inmunopatología
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Système ostéoarticulaire pathologie
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Age scolaire
School age
Edad escolar
Analyse comportementale
Behavioral analysis
Análisis conductual
Aptitude cognitive
Cognitive ability
Aptitud cognitiva
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Dysplasie spondylométaphysaire
Spondylometaphyseal dysplasia
Displasia espondilometafisaria
Enfant
Child
Niño
Etude cas
Case study
Estudio caso
Immunodéficit
Immune deficiency
Inmunodeficiencia
Mâle
Male
Macho
Retard staturopondéral
Growth retardation
Retraso pondoestatural
Syndrome complexe
Complex syndrome
Síndrome complejo
Roifman syndrome
X-linked mental retardation
neurocognitive profile
neurodevelopment
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
JIDR. Journal of intellectual disability research (Print). 50:690-696
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=17992084
Czasopismo naukowe
Tytuł :
La maladie des os de verre : handicap ou différence ?
Autorzy :
DE CARMOY, R. J
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Système ostéoarticulaire pathologie
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble humeur
Mood disorder
Trastorno humor
Adaptation sociale
Social adjustment
Adaptación social
Adolescent
Adolescente
Affect affectivité
Affect affectivity
Afecto afectividad
Age scolaire
School age
Edad escolar
Angoisse anxiété
Anxiety
Angustia ansiedad
Effet psychologique
Psychological effect
Efecto psicológico
Enfant
Child
Niño
Etat dépressif
Depression
Estado depresivo
Etude comparative
Comparative study
Estudio comparativo
Facteur psychosocial
Psychosocial factor
Factor sicosocial
Facteur sociodémographique
Sociodemographic factor
Factor sociodemográfico
Handicap
Discapacidad
Maladie
Disease
Enfermedad
Milieu familial
Family environment
Medio familiar
Mécanisme défense
Defense mechanism
Mecanismo defensa
Narcissisme
Narcissism
Narcisismo
Ostéogenèse imparfaite
Osteogenesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta
Personnalité
Personality
Personalidad
Relation parent enfant
Parent child relation
Relación pariente niño
Sexe
Sex
Sexo
Symptomatologie
Symptomatology
Sintomatología
Maladie somatique
Somatic disease
Recherche action
Blessure narcissique
Handicap orthopédique
Intégration socioaffective
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Psychiatrie sociale. Ethnopsychiatrie
Social psychiatry. Ethnopsychiatry
Milieu familial. Histoire familiale
Family environment. Family history
Genetique medicale
Medical genetics
Aberrations chromosomiques
Chromosome aberrations
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Neurology
Neurologie
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Alternatywny tytuł :
Children and adolescents with brittle bones: how can they overcome their disability?
Źródło :
Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence. 52(6):422-429
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=16134021
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Syndromes neuro-cardio-facio-cutanés et RAsopathies
Autorzy :
BESSIS, D
BESSIS, D
Pokaż więcej
Temat :
Cancer
Cáncer
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Malformation
Malformación
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie ORL
ENT disease
ORL patología
Pathologie de l'appareil circulatoire
Cardiovascular disease
Aparato circulatorio patología
Pathologie de l'appareil génital
Genital diseases
Aparato genital patología
Pathologie de l'appareil respiratoire
Respiratory disease
Aparato respiratorio patología
Pathologie de la peau
Skin disease
Piel patología
Pathologie du myocarde
Myocardial disease
Miocardio patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Phacomatose
Phacomatosis
Facomatosis
Stomatologie
Stomatology
Estomatología
Syndrome complexe
Complex syndrome
Síndrome complejo
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Tumeur bénigne
Benign neoplasm
Tumor benigno
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Cardiomyopathie hypertrophique
Hypertrophic cardiomyopathy
Cardiomiopatía hipertrófica
Cardiopathie congénitale
Congenital cardiopathy
Cardiopathía congénita
Croissance
Growth
Crecimiento
Dysmorphie faciale
Dysmorphic facies
Dismorfia facial
Eté
Summer
Verano
Face
Cara
Hémopathie maligne
Malignant hemopathy
Hemopatía maligna
Neurofibromatose de Recklinghausen
Neurofibromatosis Recklinghausen
Peau
Skin
Piel
Prédisposition
Predisposition
Predisposición
Sténose pulmonaire
Pulmonary stenosis
Estenosis pulmonar
Syndrome LEOPARD
LEOPARD syndrome
LEOPARD síndrome
Syndrome de Costello
Costello syndrome
Costello síndrome
Syndrome de Noonan
Noonan syndrome
Noonan síndrome
Trouble de l'apprentissage
Learning disability
Trastorno aprendizaje
Tumeur maligne
Malignant tumor
Tumor maligno
Tumeur solide
Solid tumor
Tumor sólido
Syndrome de Watson
Watson syndrome
Watson síndrome
Neurofibromatose de type 1
RASopathie
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome de Legius
Syndrome neuro-cardio-facio-cutané
Voie RAS
syndrome LEOPARD
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Tumeurs
Tumors
Tumeurs multiples. Tumeurs solides. Tumeurs chez l'enfant (généralités)
Multiple tumors. Solid tumors. Tumors in childhood (general aspects)
Cardiologie. Appareil circulatoire
Cardiology. Vascular system
Coeur
Heart
Myocardites. Cardiomyopathies
Myocarditis. Cardiomyopathies
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Dermatology
Dermatologie
Alternatywny tytuł :
Neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes and RASopathies
Źródło :
Génodermatoses et cancersImages en dermatologie. 3(4)
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=23532114
Czasopismo naukowe

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