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Wyszukujesz frazę ""Osteocondrodisplasia"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Síndrome de Grebe. Reporte de un caso. [Grebe syndrome. Case report.]
Autorzy :
Jessica Andrea Suárez Zarrate
Ricardo Arias Arguello
Sebastián Rodríguez Serna
Pokaż więcej
Temat :
Síndrome de Grebe
osteocondrodisplasia
displasia, acromesomélico. Grebe syndrome
osteochondrodysplasia
dysplasia
acrosomelic.
Orthopedic surgery
RD701-811
Źródło :
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatologia, Vol 83, Iss 1, Pp 50-53 (2018)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://ojs.aaot.org.ar/ojsr/index.php/AAOTMAG/article/view/677; https://doaj.org/toc/1515-1786; https://doaj.org/toc/1852-7434
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/57722e5e0f0a45bb842f3565488520fd
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Cephaloskeletal dysplasia (Taybi-Linder syndrome): Case report and anesthetic considerations
Autorzy :
Acosta-Martínez, Jesús
Guerrero-Domínguez, Rosana
López-Herrera-Rodríguez, Daniel
García-Santigosa, Marta
Sánchez-Carrillo, Francisco
Marenco de la Fuente, María Luisa
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Displasia cefaloesquelética (Síndrome de Taybi-Linder): Presentación de un caso y consideraciones anestésicas (Spanish; Castilian)
Źródło :
In Colombian Journal of Anesthesiology January-March 2016 44(1):40-43
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Displasia cefaloesquelética (síndrome de Taybi-Linder): presentación de un caso y consideraciones anestésicas
Autorzy :
Acosta-Martínez, Jesús
Guerrero-Domínguez, Rosana
López-Herrera-Rodríguez, Daniel
García-Santigosa, Marta
Sánchez-Carrillo, Francisco
Marenco de la Fuente, Maria Luisa
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Cephaloskeletal dysplasia (Taybi-Linder syndrome): Case report and anesthetic considerations (English)
Źródło :
In Revista Colombiana de Anestesiología January-March 2016 44(1):40-43
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Douleur et psychisme. Sur la prise en charge de la douleur dans les maladies osseuses constitutionnelles
Autorzy :
PELLION, Tatiana
Pokaż więcej
Temat :
Environnement social
Social environment
Contexto social
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Age préscolaire
Preschool age
Edad preescolar
Aide thérapeutique
Therapeutic assistance
Ayuda terapéutica
Corps
Body
Cuerpo
Douleur
Pain
Dolor
Enfant
Child
Niño
Etude cas
Case study
Estudio caso
Handicap
Discapacidad
Hypochondroplasie
Hypochondroplasia
Hipocondroplasia
Maladie chronique
Chronic disease
Enfermedad crónica
Milieu familial
Family environment
Medio familiar
Objet a
O object
Objeto o
Psychanalyse
Psychoanalysis
Psicoanálisis
Pulsion
Drive
Impulso
Retard staturopondéral
Growth retardation
Retraso pondoestatural
Suivi du malade
Patient follow-up
Seguimiento del paciente
Fille
Prise en charge
Douleur chronique
Famille
Refusement
Sujet
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Thérapeutiques
Treatments
Psychothérapies. Conseil psychologique et clinique
Psychotherapies. Psychological and clinical counseling
Divers
Miscellaneous
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Alternatywny tytuł :
Pain and psyche. Concerning the handling of pain in constitutional bone diseases
Źródło :
Evolution psychiatrique. 79(4):767-779
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=28934903
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Displasia tanatofórica de grado II: reporte de un caso y revisión de la literatura
Autorzy :
S. Hernández-Bojorge
Z. Niguelie Cawich
C. Briceño-Santamaría
N.J. Pavón-Gómez
Pokaż więcej
Temat :
Displasia tanatofórica
Enanismo
Osteocondrodisplasia
Gynecology and obstetrics
RG1-991
Źródło :
Perinatología y Reproducción Humana, Vol 29, Iss 1, Pp 36-40 (2015)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000096; https://doaj.org/toc/0187-5337
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/ae9181164d4e41fcaff81b7a6a7a6ca7
Czasopismo naukowe
Tytuł :
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDERS: BIOLOGICAL, CLINICAL AND PATHOPHYSIOLOGICAL PERSPECTIVES
Autorzy :
BRAVERMAN, Nancy E
DANIELA D'AGOSTINO, Maria
MACLEAN, Gillian E
ARNOLD, Georgianne L
VOCKLEY, Jerry
Pokaż więcej
Temat :
Enzymopathie
Enzymopathy
Enzimopatía
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Maladie métabolique
Metabolic diseases
Metabolismo patología
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie des peroxysomes
Peroxisomal disorders
Peroxisoma patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Traitement
Treatment
Tratamiento
Chondrodysplasie ponctuée
Chondrodysplasia punctata
Condrodisplasia metafisiaria punctata
Enzyme
Enzima
Peroxysome
Peroxisome
Peroxisoma
Pharmacothérapie
Pharmacotherapy
Farmacoterapia
Physiopathologie
Pathophysiology
Fisiopatología
Zellweger spectrum disorder
peroxisomal enzyme function
peroxisome biogenesis disorders
pharmacological therapies
rhizomelic chondrodysplasia punctata
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Pediatrics
Pédiatrie
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Neurodevelopmental Issues in Inborn Errors of MetabolismDevelopmental disabilities research reviews. 17(3-4):187-196
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27537120
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Apnées de sommeil et retard statural révélant une pycnodysostose
Autorzy :
ABOURAZZAK, S
CHAOUKI, S
AKODAD, Z
BOUBOU, M
ATMANI, S
EI BIAZ, M
HIDA, M
Pokaż więcej
Temat :
Cycle veille sommeil
Sleep wake cycle
Ciclo sueño vigilia
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Malformation
Malformación
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie de l'appareil respiratoire
Respiratory disease
Aparato respiratorio patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Apnée
Apnea
Enfant
Child
Niño
Pycnodysostose
Pyknodysostosis
Picnodisostosis
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Retard staturopondéral
Growth retardation
Retraso pondoestatural
Santé publique
Public health
Salud pública
Signe inaugural
Inaugural sign
Signo inaugural
Sommeil
Sleep
Sueño
Syndrome d'apnée du sommeil
Sleep apnea syndrome
Apnea sueno síndrome
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pneumologie
Pneumology
Appareil respiratoire : syndromes et maladies diverses
Respiratory system : syndromes and miscellaneous diseases
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
Sleep apnea and short stature revealing pycnodysostosis
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 20(3):307-310
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=27126356
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Affective functioning and social cognition in Noonan syndrome
Autorzy :
WINGBERMÜHLE, E
EGGER, J. I. M
VERHOEVEN, W. M. A
DER BURGT, I. Van
KESSELS, R. P. C
Pokaż więcej
Temat :
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie de l'appareil circulatoire
Cardiovascular disease
Aparato circulatorio patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Personnalité
Personality
Personalidad
Affect affectivité
Affect affectivity
Afecto afectividad
Alexithymie
Alexithymia
Alexitimia
Cognition sociale
Social cognition
Cognición social
Comportement
Behavior
Conducta
Emotion émotivité
Emotion emotionality
Emoción emotividad
Génétique
Genetics
Genética
Neuropsychologie
Neuropsychologia
Neurosicología
Perception sociale
Social perception
Percepción social
Phénotype
Phenotype
Fenotipo
Syndrome de Noonan
Noonan syndrome
Noonan síndrome
behavioural phenotype
emotion perception
genetics
neuropsychology
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Cognition
Psychology, psychopathology, psychiatry
Psychologie, psychopathologie, psychiatrie
Źródło :
Psychological medicine (Print). 42(2):419-426
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=25877278
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Neuroimaging and Neurological Findings in Patients With Hypochondroplasia and FGFR3 N540K Mutation
Autorzy :
LINNANKIVI, Tarja
MÄKITIE, Outi
VALANNE, Leena
TOIVIAINEN-SALO, Sanna
Pokaż więcej
Temat :
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie de l'encéphale
Cerebral disorder
Encéfalo patología
Pathologie du système nerveux central
Central nervous system disease
Sistema nervosio central patología
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Dysplasie
Dysplasia
Displasia
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Epilepsie
Epilepsy
Epilepsia
Handicap
Discapacidad
Homme
Human
Hombre
Hypochondroplasie
Hypochondroplasia
Hipocondroplasia
Lobe temporal
Temporal lobe
Lóbulo temporal
Malade
Patient
Enfermo
Mutation
Mutación
Os
Bone
Hueso
Squelette
Skeleton
Esqueleto
Système nerveux
Nervous system
Sistema nervioso
epilepsy
hypochondroplasia
intellectual disability
skeletal dysplasia
temporal lobe dysgenesis
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Neurologie
Neurology
Système nerveux (sémiologie, syndromes)
Nervous system (semeiology, syndromes)
Syndromes encéphaliques généraux: céphalées, douleurs de la face, syncopes, épilepsie, hypertension intracrânienne, oedème cérébral. Infirmité motrice cérébrale
Headache. Facial pains. Syncopes. Epilepsia. Intracranial hypertension. Brain oedema. Cerebral palsy
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Genetique medicale
Medical genetics
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A. 158(12):3119-3125
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=26701197
Czasopismo naukowe
Tytuł :
La dysplasie cleidocrânienne: rapport de 2 cas et revue de la littérature
Autorzy :
TRIGUI, M
AYADI, K
OULD ELHASSAN, M
ZRIBI, M
CHABCHOUB, I
KESKES, H
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Dysplasie cléidocrânienne
Cleidocranial dysplasia
Displasia cleidocraneana
Enfant
Child
Niño
Etude cas
Case study
Estudio caso
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Revue bibliographique
Bibliographic review
Revista bibliográfica
Santé publique
Public health
Salud pública
Rapport
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Generalites
General aspects
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
Cleidocranial dysplasia: Report of 2 cases and literature review
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 18(6):672-677
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=24211054
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Hémothorax et maladie exostosante multiple héréditaire chez un enfant de 9 ans
Autorzy :
OUDYI, M
DAVID, M
BLONDEL, B
BOSDURE, E
GORINCOUR, G
LAUNAY, F
DUBUS, J.-C
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie de l'appareil respiratoire
Respiratory disease
Aparato respiratorio patología
Pathologie de la plèvre
Pleural disease
Pleura patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Enfant
Child
Niño
Hémothorax
Hemothorax
Hemotórax
Héréditaire
Hereditary
Hereditario
Maladie des exostoses multiples
Multiple cartilaginous exostosis
Exóstosis múltiple cartilaginosa
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Multiple
Múltiple
Mâle
Male
Macho
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pneumologie
Pneumology
Appareil respiratoire : syndromes et maladies diverses
Respiratory system : syndromes and miscellaneous diseases
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
Hemothorax and hereditary multiple exostosis in a 9-year-old boy
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 18(2):170-175
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=23794501
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Syndrome de McCune-Albright associé à un diabète sucré
Autorzy :
CHIHAOUI, M
HAMZA, N
LAMINE, F
JABEUR, S
YAZIDI, M
FTOUHI, B
SLIMANE, H
Pokaż więcej
Temat :
Endocrinopathie
Endocrinopathy
Endocrinopatía
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Pseudohypoparathyroïdie
Pseudohypoparathyroidism
Seudohipoparatiroidismo
Association
Asociación
Diabète
Diabetes mellitus
Diabetes
Dysplasie osseuse fibreuse d'Albright
Albright disease
Displasia ósea fibrosa Albright
Enfant
Child
Niño
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Syndrome
Síndrome
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Endocrinopathies
Pancréas endocrine. Cellules apud (pathologie)
Endocrine pancreas. Apud cells (diseases)
Diabète. Anomalie tolérance glucose
Diabetes. Impaired glucose tolerance
Etiopathogénie. Dépistage. Explorations. Résistance tissu cible
Etiopathogenesis. Screening. Investigations. Target tissue resistance
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Alternatywny tytuł :
McCune-Albright syndrome associated with diabetes mellitus
Źródło :
Archives de pédiatrie (Paris). 19(3):282-284
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=25564465
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Fragilité osseuse du nourrisson et maltraitance
Autorzy :
CLAVERT, J.-M
GICQUEL, P
GIACOMELLI, M.-C
Congrès des sociétés de pédiatrie(Lyon, ; 2006-06-14)
Société française de pédiatrie (SFP)
Association des anesthésistes réanimateurs d'expression française - ADAREP
Association française de pédiatrie ambulatoire - AFPA
Société française de chirurgie pédiatrique - SFCP
Société française d'orthopédie pédiatrique - SOFOP
Pokaż więcej
Temat :
Homme
Human
Hombre
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Système ostéoarticulaire pathologie
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Système ostéoarticulaire
Osteoarticular system
Sistema osteoarticular
Diagnostic différentiel
Differential diagnostic
Diagnóstico diferencial
Enfant maltraité
Child abuse
Niño maltratado
Fragilité
Brittleness
Fragilidad
Maltraitance
Mistreatment
Maltrato
Nourrisson
Infant
Lactante
Os
Bone
Hueso
Ostéogenèse imparfaite
Osteogenesis imperfecta
Osteogénesis imperfecta
Pédiatrie
Pediatrics
Pediatría
Santé publique
Public health
Salud pública
Victimologie
Victimology
Victimologia
Ostéogénèse imparfaite
Temporary brittle bone disease
maltraitance
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Enfant
Child
Sante publique. Hygiene-medecine du travail
Public health. Hygiene-occupational medicine
Santé publique. Hygiène
Public health. Hygiene
Divers
Miscellaneous
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Alternatywny tytuł :
Osteogenesis imperfecta or child abuse
Źródło :
Congrès des sociétés de pédiatrie, Lyon - Centre des Congrès, 14-17 juin 2006Archives de pédiatrie (Paris). 13(6):730-733
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=17859285
Konferencja
Tytuł :
Potocki―Shaffer Syndrome: Comprehensive Clinical Assessment, Review of the Literature, and Proposals for Medical Management
Autorzy :
SWARR, Daniel T
BLOOM, Douglas
LEWIS, Richard Alan
ELENBERG, Ewa
FRIEDMAN, Ellen M
GLOTZBACH, Caron
WISSMAN, Scott D
SHAFFER, Lisa G
POTOCKI, Lorraine
Pokaż więcej
Temat :
Aberration chromosomique
Chromosomal aberration
Aberración cromosómica
Aneuploïdie
Aneuploidy
Aneuploidía
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Maladie héréditaire
Genetic disease
Enfermedad hereditaria
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système nerveux
Nervous system diseases
Sistema nervioso patología
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Article synthèse
Review
Artículo síntesis
Autisme
Autism
Autismo
Chromosome C11
Cromosoma C11
Conduite à tenir
Clinical management
Actitud médica
Délétion
Deletion
Deleción
Maladie des exostoses multiples
Multiple cartilaginous exostosis
Exóstosis múltiple cartilaginosa
Malformation
Malformación
Monosomie
Monosomy
Monosomía
Multiple
Múltiple
Revue bibliographique
Bibliographic review
Revista bibliográfica
Trouble neurologique
Neurological disorder
Trastorno neurológico
Anomalie congénitale
Congenital anomaly
Anomalía congénita
Potocki Shaffer syndrome
11p11.2p12 deletion syndrome
autism
biparietal foramina
monosomy 11p
multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome
multiple exostoses
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Etude clinique de l'enfant
Child clinical studies
Troubles du développement
Developmental disorders
Autisme infantile
Infantile autism
Genetique medicale
Medical genetics
Aberrations chromosomiques
Chromosome aberrations
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Genetics
Génétique
Źródło :
American journal of medical genetics. Part A. 152(3):565-572
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=22514128
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Como a Presença de Aparentes Encondromas Múltiplos Pode Não Corresponder à Doença de 011ier
Autorzy :
Jorge M Saraiva
Pokaż więcej
Temat :
Doença de Schorr
encondromas múltiplos
espondiloencondromatose
hereditariedade autossómica recessiva
osteocondrodisplasia
platispondilia
Pediatrics
RJ1-570
Medicine (General)
R5-920
Źródło :
Portuguese Journal of Pediatrics , Vol 31, Iss 2 (2014)
Opis pliku :
electronic resource
Relacje :
https://pjp.spp.pt//article/view/5347; https://doaj.org/toc/2184-3333
Dostęp URL :
https://doaj.org/article/2c0f4c88e0c34f55b6749d6b80cb321d
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The 12q14 microdeletion syndrome: Additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height
Autorzy :
BUYSSE, Karen
REARDON, William
DE VRIES, Bert B. A
SPELEMAN, Frank
MENTEN, Björn
MORTIER, Geert
MEHTA, Lakshmi
COSTA, Teresa
FAGERSTROM, Carrie
KINGSBURY, Daniel J
ANADIOTIS, George
MCGILLIVRAY, Barbara C
HELLEMANS, Jan
DE LEEUW, Nicole
VAN RAVENSWAAIJ-ARTS, Conny M. A
KLEEFSTRA, Tjitske
Pokaż więcej
Temat :
Biométrie corporelle
Corporal biometry
Biometría corporal
Déficience intellectuelle
Intellectual deficiency
Deficiencia intelectual
Ostéochondrodysplasie
Osteochondrodysplasia
Osteocondrodisplasia
Pathologie du système ostéoarticulaire
Diseases of the osteoarticular system
Sistema osteoarticular patología
Trouble du développement
Developmental disorder
Trastorno desarrollo
Arriération mentale
Mental retardation
Retraso mental
Déterminant
Determinant
Determinante
Génétique
Genetics
Genética
Homme
Human
Hombre
Malade
Patient
Enfermo
Ostéopoecilie
Osteopoikilosis
Osteopoiquilia
Retard staturopondéral
Growth retardation
Retraso pondoestatural
Syndrome
Síndrome
Taille corporelle
Body size
Talla corporal
Microdélétion
Microdeletion
12q14 Microdeletion syndrome
Buschke-Ollendorff
HMGA2
LEMD3
Short stature
Sciences biologiques et medicales
Biological and medical sciences
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Fundamental and applied biological sciences. Psychology
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetics of eukaryotes. Biological and molecular evolution
Sciences medicales
Medical sciences
Pathologie osteoarticulaire
Maladies du squelette d'origine génotypique et malformations. Déformations articulaires
Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations
Psychopathologie. Psychiatrie
Psychopathology. Psychiatry
Etude clinique de l'adulte et de l'adolescent
Adult and adolescent clinical studies
Genetique medicale
Medical genetics
Généralités. Conseil génétique
General aspects. Genetic counseling
Psychologie. Psychanalyse. Psychiatrie
Psychology. Psychoanalysis. Psychiatry
PSYCHOPATHOLOGIE. PSYCHIATRIE
Źródło :
Emerging Microdeletion and Microduplication SyndromesEuropean journal of medical genetics. 52(2-3):101-107
Materiał oryginalny :
INIST-CNRS
Opis pliku :
text
Dostęp URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&terms=21749881
Czasopismo naukowe

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