Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Palau, F."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-8 z 8
Tytuł:
Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutation.
Autorzy:
Sevilla T; Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain. sevilla_ />Lupo V
Sivera R
Marco-Marín C
Martínez-Rubio D
Rivas E
Hernández A
Palau F
Espinós C
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of the peripheral nervous system : JPNS [J Peripher Nerv Syst] 2011 Dec; Vol. 16 (4), pp. 347-52.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Mutation, Missense*
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Myelin P0 Protein/*genetics
Child, Preschool ; DNA Mutational Analysis ; Humans ; Male
SCR Disease Name:
Charcot-Marie-Tooth disease, Type 4E
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Phenotypical features of the p.R120W mutation in the GDAP1 gene causing autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease.
Autorzy:
Sivera R; Department of Neurology, University Hospital Universitari La Fe, Valencia, Spain.
Espinós C
Vílchez JJ
Mas F
Martínez-Rubio D
Chumillas MJ
Mayordomo F
Muelas N
Bataller L
Palau F
Sevilla T
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of the peripheral nervous system : JPNS [J Peripher Nerv Syst] 2010 Dec; Vol. 15 (4), pp. 334-44.
Typ publikacji:
Comparative Study; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Phenotype*
Charcot-Marie-Tooth Disease/*genetics
Genes, Dominant/*genetics
Mutation/*genetics
Nerve Tissue Proteins/*genetics
Adult ; Aged ; Aged, 80 and over ; Arginine/genetics ; Axons/pathology ; Charcot-Marie-Tooth Disease/diagnosis ; Charcot-Marie-Tooth Disease/pathology ; Female ; Humans ; Magnetic Resonance Imaging/methods ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Tryptophan/genetics ; Young Adult
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-8 z 8

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies