Autor: "Parrini, Elena" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Bilateral temporal lobe dysplasia and seizure onset associated with biallelic CNTNAP2 variants.
Autorzy:: Panza, Norman
Bianchini, Claudia
Cetica, Valentina
Balestrini, Simona
Barba, Carmen
Ferrari, Anna Rita
Mei, Davide
Parmeggiani, Lucio
Parrini, Elena
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Temat:: TEMPORAL lobe epilepsy
FOCAL cortical dysplasia
TEMPORAL lobe
CHILDHOOD epilepsy
SEIZURES (Medicine)
DYSPLASIA
WHITE matter (Nerve tissue)
DEEP brain stimulation
Źródło:: Epilepsia Open; Feb2024, Vol. 9 Issue 1, p417-423, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Fetal Presentation of Walker-Warburg Syndrome with Compound Heterozygous POMT2 Missense Mutations.
Autorzy:: Zago, Silvia
Silvestri, Evelina
Arcangeli, Tiziana
Calisesi, Marina
Romeo, Chiara
Parmeggiani, Giulia
Parrini, Elena
Cetica, Valentina
Guerrini, Renzo
Palicelli, Andrea
Bonasoni, Maria Paola; Pokaż więcej
Temat:: FETAL presentation
MISSENSE mutation
FACIOSCAPULOHUMERAL muscular dystrophy
NUCLEOTIDE sequencing
AGENESIS of corpus callosum
ABORTION
Źródło:: Fetal & Pediatric Pathology; Apr2023, Vol. 42 Issue 2, p334-341, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: GNAO1 Haploinsufficiency: The Milder End of the GNAO1 Phenotypic Spectrum.
Autorzy:: Galosi, Serena
Novelli, Maria
Di Rocco, Martina
Flex, Elisabetta
Messina, Elena
Pollini, Luca
Parrini, Elena
Pisani, Francesco
Guerrini, Renzo
Leuzzi, Vincenzo
Martinelli, Simone; Pokaż więcej
Źródło:: Movement Disorders; Dec2023, Vol. 38 Issue 12, p2313-2314, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Expanding the genetic and phenotypic spectrum of CHD2‐related disease: From early neurodevelopmental disorders to adult‐onset epilepsy.
Autorzy:: De Maria, Beatrice
Balestrini, Simona
Mei, Davide
Melani, Federico
Pellacani, Simona
Pisano, Tiziana
Rosati, Anna
Scaturro, Giusi M.
Giordano, Lucio
Cantalupo, Gaetano
Fontana, Elena
Zammarchi, Cristina
Said, Edith
Leuzzi, Vincenzo
Mastrangelo, Mario
Galosi, Serena
Parrini, Elena
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2022, Vol. 188 Issue 2, p522-533, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Autorzy:: Park, Kaylee B.
Chapman, Teresa
Aldinger, Kimberly A.
Mirzaa, Ghayda M.
Zeiger, Jordan
Beck, Anita
Glass, Ian A.
Hevner, Robert F.
Jansen, Anna C.
Marshall, Desiree A.
Oegema, Renske
Parrini, Elena
Saneto, Russell P.
Curry, Cynthia J.
Hall, Judith G.
Guerrini, Renzo
Leventer, Richard J.
Dobyns, William B.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2021, Vol. 185 Issue 9, p2690-2718, 29p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.
Autorzy:: Brunetti, Sara
Malerba, Laura
Giordano, Lucio
Parrini, Elena
Guerrini, Renzo
Palumbo, Giovanni
Parazzini, Cecilia
Bestetti, Ilaria
Accorsi, Patrizia; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2021, Vol. 185 Issue 8, p2526-2531, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long‐term outcome.
Autorzy:: Bar, Claire
Kuchenbuch, Mathieu
Barcia, Giulia
Schneider, Amy
Jennesson, Mélanie
Le Guyader, Gwenaël
Lesca, Gaetan
Mignot, Cyril
Montomoli, Martino
Parrini, Elena
Isnard, Hervé
Rolland, Anne
Keren, Boris
Afenjar, Alexandra
Dorison, Nathalie
Sadleir, Lynette G.
Breuillard, Delphine
Levy, Raphael
Rio, Marlène
Dupont, Sophie; Pokaż więcej
Temat:: EPILEPSY
COGNITION disorders
INTELLECTUAL disabilities
PARTIAL epilepsy
OLDER patients
SEIZURES (Medicine)
DEVELOPMENTAL delay
Źródło:: Epilepsia (Series 4); Nov2020, Vol. 61 Issue 11, p2461-2473, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Autorzy:: Zaman, Tariq
Helbig, Katherine L.
Clatot, Jérôme
Thompson, Christopher H.
Kang, Seok Kyu
Stouffs, Katrien
Jansen, Anna E.
Verstraete, Lieve
Jacquinet, Adeline
Parrini, Elena
Guerrini, Renzo
Fujiwara, Yuh
Miyatake, Satoko
Ben‐Zeev, Bruria
Bassan, Haim
Reish, Orit
Marom, Daphna
Hauser, Natalie
Vu, Thuy‐Anh
Ackermann, Sally; Pokaż więcej
Temat:: SODIUM channels
CHILDHOOD epilepsy
HUMAN abnormalities
PATHOLOGY
EPILEPSY
AGENESIS of corpus callosum
BRAIN
RESEARCH
GENETICS
RESEARCH methodology
EVALUATION research
MEDICAL cooperation
COMPARATIVE studies
MEMBRANE transport proteins
RESEARCH funding
MEMBRANE proteins
EPITHELIAL cells
Źródło:: Annals of Neurology; Aug2020, Vol. 88 Issue 2, p348-362, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Shedding light on dark genes: enhanced targeted resequencing by optimizing the combination of enrichment technology and DNA fragment length.
Autorzy:: Iadarola, Barbara
Xumerle, Luciano
Lavezzari, Denise
Paterno, Marta
Marcolungo, Luca
Beltrami, Cristina
Fortunati, Elisabetta
Mei, Davide
Vetro, Annalisa
Guerrini, Renzo
Parrini, Elena
Rossato, Marzia
Delledonne, Massimo; Pokaż więcej
Temat:: MOLTING
GENOMES
NUCLEOTIDE sequencing
PHENOTYPES
CARTOGRAPHY
Źródło:: Scientific Reports; 6/10/2020, Vol. 10 Issue 1, p1-11, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Cerebellar dentate nuclei swelling: a new and early magnetic resonance imaging finding of beta-propeller protein–associated neurodegeneration.
Autorzy:: D'Amico, Alessandra
Romano, Alfonso
Parrini, Elena
Ugga, Lorenzo
Terrone, Gaetano; Pokaż więcej
Temat:: MAGNETIC resonance imaging
CEREBELLAR nuclei
EPILEPSY
MEDICAL personnel
NEURODEGENERATION
EDEMA
Źródło:: Neurological Sciences; Jul2021, Vol. 42 Issue 7, p3011-3013, 3p, 1 Black and White Photograph

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: PRICKLE1‐related early onset epileptic encephalopathy.
Autorzy:: Mastrangelo, Mario
Tolve, Manuela
Martinelli, Martina
Di Noia, Sofia P.
Parrini, Elena
Leuzzi, Vincenzo; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2018, Vol. 176 Issue 12, p2841-2845, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Familial dominant epilepsy and mild pachygyria associated with a constitutional LIS1 mutation.
Autorzy:: De Vita, Dalila
Mei, Davide
Rutigliano, Domenico
Bartalucci, Niccolò
Cinnante, Claudia Maria
Parrini, Elena
Dilena, Robertino
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2018, Vol. 176 Issue 12, p2808-2812, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: The Impact of Next-Generation Sequencing on the Diagnosis and Treatment of Epilepsy in Paediatric Patients.
Autorzy:: Mei, Davide
Parrini, Elena
Marini, Carla
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Temat:: TREATMENT of epilepsy
DIAGNOSIS of epilepsy
EPILEPSY prevention
NUCLEOTIDE sequencing
CHILD patients
Źródło:: Molecular Diagnosis & Therapy; Aug2017, Vol. 21 Issue 4, p357-373, 17p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification.
Autorzy:: Di Donato, Nataliya
Chiari, Sara
Mirzaa, Ghayda M.
Aldinger, Kimberly
Parrini, Elena
Olds, Carissa
Barkovich, A. James
Guerrini, Renzo
Dobyns, William B.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2017, Vol. 173 Issue 6, p1473-1488, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes.
Autorzy:: Parrini, Elena
Marini, Carla
Mei, Davide
Galuppi, Anna
Cellini, Elena
Pucatti, Daniela
Chiti, Laura
Rutigliano, Domenico
Bianchini, Claudia
Virdò, Simona
Vita, Dalila
Bigoni, Stefania
Barba, Carmen
Mari, Francesco
Montomoli, Martino
Pisano, Tiziana
Rosati, Anna
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Feb2017, Vol. 38 Issue 2, p216-225, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Periventricular nodular heterotopia in Smith-Magenis syndrome.
Autorzy:: Capra, Valeria
Biancheri, Roberta
Morana, Giovanni
Striano, Pasquale
Novara, Francesca
Ferrero, Giovanni Battista
Boeri, Luca
Celle, Maria ElENa
Mancardi, Maria Margherita
Zuffardi, Orsetta
Parrini, ElENa
Guerrini, RENzo; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2014, Vol. 164A Issue 12, p3142-3147, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Optimizing the molecular diagnosis of CDKL5 gene-related epileptic encephalopathy in boys.
Autorzy:: Mei, Davide
Darra, Francesca
Barba, Carmen
Marini, Carla
Fontana, Elena
Chiti, Laura
Parrini, Elena
Dalla Bernardina, Bernardo
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Temat:: CYCLIN-dependent kinases
MOLECULAR diagnosis
SOMATIC mutation
COHORT analysis
INFANTILE spasms
Źródło:: Epilepsia (Series 4); Nov2014, Vol. 55 Issue 11, p1748-1753, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Co-occurring malformations of cortical development and SCN1A gene mutations.
Autorzy:: Barba, Carmen
Parrini, Elena
Coras, Roland
Galuppi, Anna
Craiu, Dana
Kluger, Gerhard
Parmeggiani, Antonia
Pieper, Tom
Schmitt‐Mechelke, Thomas
Striano, Pasquale
Giordano, Flavio
Blumcke, Ingmar
Guerrini, Renzo; Pokaż więcej
Temat:: HUMAN abnormalities
GENETIC mutation
GENES
NEUROLOGICAL disorders
ELECTRONOGRAPHY
Źródło:: Epilepsia (Series 4); Jul2014, Vol. 55 Issue 7, p1009-1019, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Malformations of Cortical Development: Genetic Aspects.
Autorzy:: Guerrini, Renzo
Parrini, Elena; Pokaż więcej
Źródło:: Neonatology (9788847014046); 2012, p1131-1136, 6p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly.
Autorzy:: Poirier, Karine
Lebrun, Nicolas
Broix, Loic
Tian, Guoling
Saillour, Yoann
Boscheron, Cécile
Parrini, Elena
Valence, Stephanie
Pierre, Benjamin Saint
Oger, Madison
Lacombe, Didier
Geneviève, David
Fontana, Elena
Darra, Franscesca
Cances, Claude
Barth, Magalie
Bonneau, Dominique
Bernadina, Bernardo Dalla
N'Guyen, Sylvie
Gitiaux, Cyril; Pokaż więcej
Temat:: CEREBRAL cortex
CENTROSOMES
SACCHAROMYCES cerevisiae
NEURONS
GENE expression
Źródło:: Nature Genetics; Jun2013, Vol. 45 Issue 6, p639-647, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Parrini, Elena"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język