Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Perry, Denise L."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-17 z 17
Tytuł:
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
Autorzy:
McDonagh, Ellen M
Rueda, Antonio
Polychronopoulos, Dimitris
Chan, Georgia
Angus-Leppan, Heather
Bhatia, Kailash P
Davison, James E
Festenstein, Richard
Fratta, Pietro
Giunti, Paola
Howard, Robin
Venkata, Laxmi
Laurá, Matilde
McEntagart, Meriel
Menzies, Lara
Morris, Huw
Reilly, Mary M
Robinson, Robert
Rosser, Elisabeth
Faravelli, Francesca
Schrag, Anette
Schott, Jonathan M
Warner, Thomas T
Wood, Nicholas W
Bourn, David
Eggleton, Kelly
Labrum, Robyn
Twiss, Philip
Abbs, Stephen
Santos, Liana
Almheiri, Ghareesa
Sheikh, Isabella
Vandrovcova, Jana
Patch, Christine
Taylor Tavares, Ana Lisa
Hyder, Zerin
Need, Anna
Brittain, Helen
Baple, Emma
Moutsianas, Loukas
Deshpande, Viraj
Perry, Denise L
Ajay, Subramanian S.
Chawla, Aditi
Rajan, Vani
Oprych, Kathryn
Chinnery, Patrick F
Douglas, Angela
Wilson, Gill
Ellard, Sian
Temple, I Karen
Mumford, Andrew
McMullan, Dom
Naresh, Kikkeri
Flinter, Frances A
Taylor, Jenny C
Greenhalgh, Lynn
Newman, William
Brennan, Paul
Sayer, John A
Raymond, F Lucy
Chitty, Lyn S
Ambrose, John C.
Arumugam, Prabhu
Bleda, Marta
Boardman-Pretty, Freya
Boissiere, Jeanne M.
Boustred, Christopher R.
Craig, Clare E.H.
de Burca, Anna
Devereau, Andrew
Elgar, Greg
Foulger, Rebecca E.
Furió-Tarí, Pedro
Hackett, Joanne
Halai, Dina
Hamblin, Angela
Henderson, Shirley
Holman, James
Hubbard, Tim J.P.
Jackson, Rob
Jones, Louise J.
Kayikci, Melis
Lahnstein, Lea
Lawson, Kay
Leigh, Sarah E.A.
Leong, Ivonne U.S.
Lopez, Javier F.
Maleady-Crowe, Fiona
Mason, Joanne
Mueller, Michael
Murugaesu, Nirupa
Odhams, Chris A.
Perez-Gil, Daniel
Pullinger, John
Rahim, Tahrima
Riesgo-Ferreiro, Pablo
Rogers, Tim
Ryten, Mina
Savage, Kevin
Sawant, Kushmita
Siddiq, Afshan
Sieghart, Alexander
Smedley, Damian
Sosinsky, Alona
Spooner, William
Stevens, Helen E.
Stuckey, Alexander
Sultana, Razvan
Thompson, Simon R.
Tregidgo, Carolyn
Walsh, Emma
Watters, Sarah A.
Welland, Matthew J.
Williams, Eleanor
Witkowska, Katarzyna
Wood, Suzanne M.
Zarowiecki, Magdalena
Ibañez, Kristina
Polke, James
Pokaż więcej
Źródło:
In The Lancet Neurology March 2022 21(3):234-245
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing
Autorzy:
Austin-Tse, Christina A.Aff1, Aff2, Aff3, IDs4152502200295z_cor1
Jobanputra, VaidehiAff4, Aff5
Perry, Denise L.
Bick, David
Taft, Ryan J.
Venner, Eric
Gibbs, Richard A.
Young, Ted
Barnett, Sarah
Belmont, John W.
Boczek, NicoleAff10, Aff11
Chowdhury, Shimul
Ellsworth, Katarzyna A.
Guha, Saurav
Kulkarni, ShashikantAff13, Aff14
Marcou, Cherisse
Meng, LinyanAff13, Aff14
Murdock, David R.Aff8, Aff14
Rehman, Atteeq U.
Spiteri, Elizabeth
Thomas-Wilson, Amanda
Kearney, Hutton M.
Rehm, Heidi L.Aff1, Aff3
Pokaż więcej
Źródło:
npj Genomic Medicine. 7(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion with breakpoints that impact the DMD and upstream region of POU3F4 genes.
Autorzy:
Chandrasekhar, Anjana
Mroczkowski, Henry J.
Urraca, Nora
Gross, Andrew
Bluske, Krista
Thorpe, Erin
Hagelstrom, R. Tanner
Schonberg, Steven A.
Perry, Denise L.
Taft, Ryan J.
Kesari, Akanchha
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2024, Vol. 194 Issue 3, p1-6, 6p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico
Autorzy:
Scocchia, Alicia
Wigby, Kristen M.Aff2, Aff3
Masser-Frye, Diane
Del Campo, MiguelAff2, Aff3
Galarreta, Carolina I.Aff2, Aff3
Thorpe, Erin
McEachern, Julia
Robinson, Keisha
Gross, Andrew
ICSL Interpretation and Reporting Team
Ajay, Subramanian S.
Rajan, Vani
Perry, Denise L.
Belmont, John W.
Bentley, David R.
Jones, Marilyn C.Aff2, Aff3
Taft, Ryan J.
Pokaż więcej
Źródło:
npj Genomic Medicine. 4(1)
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-17 z 17

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies