Autor: "Peter Nürnberg" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions
Autorzy:: Nikolai Tschernoster
Florian Erger
Stefan Kohl
Björn Reusch
Andrea Wenzel
Stephen Walsh
Holger Thiele
Christian Becker
Marek Franitza
Malte P. Bartram
Martin Kömhoff
Lena Schumacher
Christian Kukat
Tatiana Borodina
Claudia Quedenau
Peter Nürnberg
Markus M Rinschen
Jan H. Driller
Bjørn P. Pedersen
Karl P. Schlingmann
Bruno Hüttel
Detlef Bockenhauer
Bodo Beck
Janine Altmüller; Pokaż więcej
Temat:: Bartter syndrome type 3
Salt-wasting tubulopathy
Long-read sequencing
Target enrichment
CLCNKA
CLCNKB
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-17 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1756-994X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/562f2d8f33f64894b552c46d64c66672 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: The interleukin-11 receptor variant p.W307R results in craniosynostosis in humans
Autorzy:: Ilyas Ahmad
Juliane Lokau
Birte Kespohl
Naveed Altaf Malik
Shahid Mahmood Baig
Roland Hartig
Daniel Behme
Roland Schwab
Janine Altmüller
Muhammad Jameel
Sören Mucha
Holger Thiele
Muhammad Tariq
Peter Nürnberg
Jeanette Erdmann
Christoph Garbers; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/37abbe8ef1aa4c21a5485f639564dcf7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Biallelic MAD2L1BP (p31comet) mutation is associated with mosaic aneuploidy and juvenile granulosa cell tumors
Autorzy:: Ghada M. H. Abdel-Salam
Susanne Hellmuth
Elise Gradhand
Stephan Käseberg
Jennifer Winter
Ann-Sophie Pabst
Maha M. Eid
Holger Thiele
Peter Nürnberg
Birgit S. Budde
Mohammad Reza Toliat
Ines B. Brecht
Christopher Schroeder
Axel Gschwind
Stephan Ossowski
Friederike Häuser
Heidi Rossmann
Mohamed S. Abdel-Hamid
Ibrahim Hegazy
Ahmed G. Mohamed
Dominik T. Schneider
Aida Bertoli-Avella
Peter Bauer
Jillian N. Pearring
Rolph Pfundt
Alexander Hoischen
Christian Gilissen
Dennis Strand
Ulrich Zechner
Soha A. Tashkandi
Eissa A. Faqeih
Olaf Stemmann
Susanne Strand
Hanno J. Bolz; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
Oncology
Medicine
Źródło:: JCI Insight, Vol 8, Iss 22 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2379-3708
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c2f7dbb684e54ea28e6d06a849f00507 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: The genetic spectrum of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study, continued
Autorzy:: Simone Schröder
Gökhan Yigit
Yun Li
Janine Altmüller
Hans-Martin Büttel
Barbara Fiedler
Christoph Kretzschmar
Peter Nürnberg
Jürgen Seeger
Valentina Serpieri
Enza Maria Valente
Bernd Wollnik
Eugen Boltshauser
Knut Brockmann; Pokaż więcej
Temat:: Congenital ocular motor apraxia
Cogan syndrome
Joubert syndrome
Molar tooth sign
Ciliopathy
Poretti–Boltshauser syndrome
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ceff460c817f43bdbaa50221fb814e9a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: S236: HIGH-BREADTH SEQUENCING OF CIRCULATING TUMOR DNA IDENTIFIES NOVEL CLASSIFICATION OF HODGKIN LYMPHOMA
Autorzy:: Jan-Michel Heger
Julia Mattlener
Laman Mammadova
Sophia Sobesky
Melita Cirillo
Janine Altmüller
Elisabeth Kirst
Sarah Reinke
Wolfram Klapper
Paul J Bröckelmann
Justin Ferdinandus
Roland T Ullrich
Max Freihammer
Sabine Awerkiew
Mia Lohmann
Florian Klein
Peter Nürnberg
Michael Hallek
Andreas Engert
Peter Borchman
Bastian von Tresckow
Sven Borchmann; Pokaż więcej
Temat:: Diseases of the blood and blood-forming organs
RC633-647.5
Źródło:: HemaSphere, Vol 7, p e8618132 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://journals.lww.com/10.1097/01.HS9.0000967856.86181.32; https://doaj.org/toc/2572-9241
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/79607bef1f9e47c8b135e818f59cfcd8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Reliable assessment of telomere maintenance mechanisms in neuroblastoma
Autorzy:: Alina Meeser
Christoph Bartenhagen
Lisa Werr
Anna-Maria Hellmann
Yvonne Kahlert
Nadine Hemstedt
Peter Nürnberg
Janine Altmüller
Sandra Ackermann
Barbara Hero
Thorsten Simon
Martin Peifer
Matthias Fischer
Carolina Rosswog; Pokaż więcej
Temat:: Neuroblastoma
Telomere maintenance
Alternative lengthening of telomeres
Telomerase
Biotechnology
TP248.13-248.65
Biology (General)
QH301-705.5
Biochemistry
QD415-436
Źródło:: Cell & Bioscience, Vol 12, Iss 1, Pp 1-16 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-3701
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/04d7590f1e6a4f35ba877b94d65b186b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis
Autorzy:: Nafisa Nuzhat
Kristof Van Schil
Sandra Liakopoulos
Miriam Bauwens
Alfredo Dueñas Rey
Stephan Käseberg
Melanie Jäger
Jason R. Willer
Jennifer Winter
Hanh M. Truong
Nuria Gruartmoner
Mattias Van Heetvelde
Joachim Wolf
Robert Merget
Sabine Grasshoff-Derr
Jo Van Dorpe
Anne Hoorens
Heidi Stöhr
Luke Mansard
Anne-Françoise Roux
Thomas Langmann
Katharina Dannhausen
David Rosenkranz
Karl M. Wissing
Michel Van Lint
Heidi Rossmann
Friederike Häuser
Peter Nürnberg
Holger Thiele
Ulrich Zechner
Jillian N. Pearring
Elfride De Baere
Hanno J. Bolz; Pokaż więcej
Temat:: Cell biology
Genetics
Medicine
Źródło:: The Journal of Clinical Investigation, Vol 133, Iss 8 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1558-8238
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5751fc3eb5124e36990ef17731c43da6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum
Autorzy:: Julia Schmidt
Steffi Dreha-Kulaczewski
Maria-Patapia Zafeiriou
Marie-Kristin Schreiber
Bernd Wilken
Rudolf Funke
Christiane M Neuhofer
Janine Altmüller
Holger Thiele
Peter Nürnberg
Saskia Biskup
Yun Li
Wolfram Hubertus Zimmermann
Silke Kaulfuß
Gökhan Yigit
Bernd Wollnik; Pokaż więcej
Temat:: STAG2
cohesinopathies
mosaic disorders
supernumerary nipples
bioengineered neuronal organoids
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2022.1025332/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b89df7894dff44b6aab7fe91af30ea86 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Association between genetic variants of the cholinergic system and postoperative delirium and cognitive dysfunction in elderly patients
Autorzy:: Maria Heinrich
Miriam Sieg
Jochen Kruppa
Peter Nürnberg
Peter H. Schreier
Stefanie Heilmann-Heimbach
Per Hoffmann
Markus M. Nöthen
Jürgen Janke
Tobias Pischon
Arjen J. C. Slooter
Georg Winterer
Claudia D. Spies; Pokaż więcej
Temat:: CHRM2
CHRM4
Genome-wide association study
Neurocognitive disorder
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/3b11500824ea454fa15af68d8d3938d8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Congenital Microcephaly: A Debate on Diagnostic Challenges and Etiological Paradigm of the Shift from Isolated/Non-Syndromic to Syndromic Microcephaly
Autorzy:: Maria Asif
Uzma Abdullah
Peter Nürnberg
Sigrid Tinschert
Muhammad Sajid Hussain; Pokaż więcej
Temat:: congenital microcephaly (CM)
MCPH
microcephaly primary hereditary
isolat-ed/non-syndromic
syndromic microcephaly
genetic modifiers
Cytology
QH573-671
Źródło:: Cells, Vol 12, Iss 4, p 642 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4409/12/4/642; https://doaj.org/toc/2073-4409
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cc84afbdf2fe410497bf3348bb695e26 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway
Autorzy:: Maria Asif
Emrah Kaygusuz
Marwan Shinawi
Anna Nickelsen
Tzung-Chien Hsieh
Prerana Wagle
Birgit S. Budde
Jennifer Hochscherf
Uzma Abdullah
Stefan Höning
Christian Nienberg
Dirk Lindenblatt
Angelika A. Noegel
Janine Altmüller
Holger Thiele
Susanne Motameny
Nicole Fleischer
Idan Segal
Lynn Pais
Sigrid Tinschert
Nadra Nasser Samra
Juliann M. Savatt
Natasha L. Rudy
Chiara De Luca
Paola Fortugno
Susan M. White
Peter Krawitz
Anna C.E. Hurst
Karsten Niefind
Joachim Jose
Francesco Brancati
Peter Nürnberg
Muhammad Sajid Hussain; Pokaż więcej
Temat:: intellectual disability-craniodigital syndrome
CSNK2B
CK2β
CK2
Wnt signaling
β-catenin
Genetics
QH426-470
Źródło:: HGG Advances, Vol 3, Iss 3, Pp 100111- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000276; https://doaj.org/toc/2666-2477
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9ab8572fe2874d66a9f70e678cec119a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Identification of two novel bullous pemphigoid- associated alleles, HLA-DQA1*05:05 and -DRB1*07:01, in Germans
Autorzy:: Christian Schwarm
Damian Gola
Maike M. Holtsche
Anabelle Dieterich
Anita Bhandari
Miriam Freitag
Peter Nürnberg
Mohammad Toliat
Wolfgang Lieb
Michael Wittig
André Franke
Margitta Worm
Michael Sticherling
Jan Ehrchen
Claudia Günther
Regine Gläser
Wiebke K. Peitsch
Miklós Sárdy
Rüdiger Eming
Michael Hertl
Sandrine Benoit
Matthias Goebeler
Claudia Pföhler
Manfred Kunz
Alexander Kreuter
Nina van Beek
Jeanette Erdmann
Hauke Busch
Detlef Zillikens
Christian D. Sadik
Misa Hirose
Inke R. König
Enno Schmidt
Saleh M. Ibrahim
German AIBD Study Group; Pokaż więcej
Temat:: Bullous pemphigoid
Autoimmune blistering skin diseases
GWAS
HLA
Germans
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/84efb268b4494d4bb022c88ca7f0f054 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology
Autorzy:: Yulia Kargapolova
Rizwan Rehimi
Hülya Kayserili
Joanna Brühl
Konstantinos Sofiadis
Anne Zirkel
Spiros Palikyras
Athanasia Mizi
Yun Li
Gökhan Yigit
Alexander Hoischen
Stefan Frank
Nicole Russ
Jonathan Trautwein
Bregje van Bon
Christian Gilissen
Magdalena Laugsch
Eduardo Gade Gusmao
Natasa Josipovic
Janine Altmüller
Peter Nürnberg
Gernot Längst
Frank J. Kaiser
Erwan Watrin
Han Brunner
Alvaro Rada-Iglesias
Leo Kurian
Bernd Wollnik
Karim Bouazoune
Argyris Papantonis; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/3a21a85edc97413aa5f192b307a93267 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: P037: High breadth whole exome sequencing of circulating tumor DNA identifies novel recurrent genetic alterations in Hodgkin lymphoma
Autorzy:: Laman Mammadova
Jan-Michel Heger
Julia Mattlener
Sophia Sobesky
Melita Cirillo
Paul J. Bröckelmann
Janine Altmüller
Elisabeth Kirst
Stefanie Kreissl
Mia Lohmann
Peter Nürnberg
Andreas Engert
Peter Borchmann
Bastian Von Tresckow
Sven Borchmann; Pokaż więcej
Temat:: Diseases of the blood and blood-forming organs
RC633-647.5
Źródło:: HemaSphere, Vol 6, Pp 17-18 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://journals.lww.com/10.1097/01.HS9.0000890716.40811.13; https://doaj.org/toc/2572-9241
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/03d66c3bacce433a8541c5bb4bfb7d6b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Whole-Exome Sequencing of Pakistani Consanguineous Families Identified Pathogenic Variants in Genes of Intellectual Disability
Autorzy:: Maria Asif
Maryam Anayat
Faiza Tariq
Tanzeela Noureen
Ghulam Naseer Ud Din
Christian Becker
Kerstin Becker
Holger Thiele
Ehtisham ul Haq Makhdoom
Pakeeza Arzoo Shaiq
Shahid M. Baig
Peter Nürnberg
Muhammad Sajid Hussain
Ghazala Kaukab Raja
Uzma Abdullah; Pokaż więcej
Temat:: intellectual disability
whole-exome sequencing
consanguineous
MBOAT7
TRAPPC9
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 1, p 48 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/1/48; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/3bd5e3ba17b64649af8212c4eeb2170f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: cfNOMe — A single assay for comprehensive epigenetic analyses of cell-free DNA
Autorzy:: Florian Erger
Deborah Nörling
Domenica Borchert
Esther Leenen
Sandra Habbig
Michael S. Wiesener
Malte P. Bartram
Andrea Wenzel
Christian Becker
Mohammad R. Toliat
Peter Nürnberg
Bodo B. Beck
Janine Altmüller; Pokaż więcej
Temat:: cfNOMe
Cell-free DNA
Methylome
Nucleosome footprints
Analysis software
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13073-020-00750-5; https://doaj.org/toc/1756-994X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bb52488d1ce849fc9f9bf985ae8ef595 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Long‐lived macrophage reprogramming drives spike protein‐mediated inflammasome activation in COVID‐19
Autorzy:: Sebastian J Theobald
Alexander Simonis
Theodoros Georgomanolis
Christoph Kreer
Matthias Zehner
Hannah S Eisfeld
Marie‐Christine Albert
Jason Chhen
Susanne Motameny
Florian Erger
Julia Fischer
Jakob J Malin
Jessica Gräb
Sandra Winter
Andromachi Pouikli
Friederike David
Boris Böll
Philipp Koehler
Kanika Vanshylla
Henning Gruell
Isabelle Suárez
Michael Hallek
Gerd Fätkenheuer
Norma Jung
Oliver A Cornely
Clara Lehmann
Peter Tessarz
Janine Altmüller
Peter Nürnberg
Hamid Kashkar
Florian Klein
Manuel Koch
Jan Rybniker; Pokaż więcej
Temat:: inflammasome
innate immunity
macrophage
NLRP3
SARS‐CoV‐2
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:: EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 8, Pp n/a-n/a (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1757-4676; https://doaj.org/toc/1757-4684
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2445731f5efd43e7bf9dcd749ffcad99 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Dennis Lal
Patrick May
Eduardo Perez-Palma
Kaitlin E. Samocha
Jack A. Kosmicki
Elise B. Robinson
Rikke S. Møller
Roland Krause
Peter Nürnberg
Sarah Weckhuysen
Peter De Jonghe
Renzo Guerrini
Lisa M. Niestroj
Juliana Du
Carla Marini
EuroEPINOMICS-RES Consortium
James S. Ware
Mitja Kurki
Padhraig Gormley
Sha Tang
Sitao Wu
Saskia Biskup
Annapurna Poduri
Bernd A. Neubauer
Bobby P. C. Koeleman
Katherine L. Helbig
Yvonne G. Weber
Ingo Helbig
Amit R. Majithia
Aarno Palotie
Mark J. Daly; Pokaż więcej
Temat:: Paralogs
Gene family
Conservation
Missense variants
Neurodevelopmental disorders
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13073-020-00725-6; https://doaj.org/toc/1756-994X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/45a19bc663e847f68db119e08f35c85f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Uncovering the Contribution of Moderate-Penetrance Susceptibility Genes to Breast Cancer by Whole-Exome Sequencing and Targeted Enrichment Sequencing of Candidate Genes in Women of European Ancestry
Autorzy:: Martine Dumont
Nana Weber-Lassalle
Charles Joly-Beauparlant
Corinna Ernst
Arnaud Droit
Bing-Jian Feng
Stéphane Dubois
Annie-Claude Collin-Deschesnes
Penny Soucy
Maxime Vallée
Frédéric Fournier
Audrey Lemaçon
Muriel A. Adank
Jamie Allen
Janine Altmüller
Norbert Arnold
Margreet G. E. M. Ausems
Riccardo Berutti
Manjeet K. Bolla
Shelley Bull
Sara Carvalho
Sten Cornelissen
Michael R. Dufault
Alison M. Dunning
Christoph Engel
Andrea Gehrig
Willemina R. R. Geurts-Giele
Christian Gieger
Jessica Green
Karl Hackmann
Mohamed Helmy
Julia Hentschel
Frans B. L. Hogervorst
Antoinette Hollestelle
Maartje J. Hooning
Judit Horváth
M. Arfan Ikram
Silke Kaulfuß
Renske Keeman
Da Kuang
Craig Luccarini
Wolfgang Maier
John W. M. Martens
Dieter Niederacher
Peter Nürnberg
Claus-Eric Ott
Annette Peters
Paul D. P. Pharoah
Alfredo Ramirez
Juliane Ramser
Steffi Riedel-Heller
Gunnar Schmidt
Mitul Shah
Martin Scherer
Antje Stäbler
Tim M. Strom
Christian Sutter
Holger Thiele
Christi J. van Asperen
Lizet van der Kolk
Rob B. van der Luijt
Alexander E. Volk
Michael Wagner
Quinten Waisfisz
Qin Wang
Shan Wang-Gohrke
Bernhard H. F. Weber
Genome of the Netherlands Project
GHS Study Group
Peter Devilee
Sean Tavtigian
Gary D. Bader
Alfons Meindl
David E. Goldgar
Irene L. Andrulis
Rita K. Schmutzler
Douglas F. Easton
Marjanka K. Schmidt
Eric Hahnen
Jacques Simard; Pokaż więcej
Temat:: breast cancer
genetic susceptibility
whole-exome sequencing
moderate-penetrance genes
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancers, Vol 14, Iss 14, p 3363 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6694/14/14/3363; https://doaj.org/toc/2072-6694
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5080cce8aedf47dfa6606539b6a2f607 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Prevalence of Cancer Predisposition Germline Variants in Male Breast Cancer Patients: Results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Autorzy:: Muriel Rolfes
Julika Borde
Kathrin Möllenhoff
Mohamad Kayali
Corinna Ernst
Andrea Gehrig
Christian Sutter
Juliane Ramser
Dieter Niederacher
Judit Horváth
Norbert Arnold
Alfons Meindl
Bernd Auber
Andreas Rump
Shan Wang-Gohrke
Julia Ritter
Julia Hentschel
Holger Thiele
Janine Altmüller
Peter Nürnberg
Kerstin Rhiem
Christoph Engel
Barbara Wappenschmidt
Rita K. Schmutzler
Eric Hahnen
Jan Hauke; Pokaż więcej
Temat:: breast neoplasms
male breast cancer
breast cancer predisposition genes
genetic testing
familial breast cancer
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancers, Vol 14, Iss 13, p 3292 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6694/14/13/3292; https://doaj.org/toc/2072-6694
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0ceb35ffabcf458e8aa13b45efcc0b3f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Peter Nürnberg"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język